轮状病毒腹泻并惊厥24例

目的 探讨轮状病毒感染与惊厥的关系。方法 选择1999年12月-2000年1月期间住院的160例小儿轮状病毒腹泻病例,对其中24例伴惊厥患儿的临床及实验资料进行总结分析。结果 轮状病毒感染关中枢神经系统脑炎11例,良性惊厥13例;均发生在感染的早期,结论 轮状病毒可能发生肠道感染。     

儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征9例临床诊治与标准化分级量表的应用

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特征, 使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情严重程度的评估与预后分析。方法回顾性分析2011—2019年就诊于复旦大学附属儿科医院神经科、肿瘤科门诊和病房的诊断为OMS的9例患儿的临床表现、诊断治疗及随访, 使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情评估及预后分析。结果 9例OMS中男性4例, 女性5例。OMS发病年龄14个月至5岁, 中位年龄17个月。主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动功能倒退、行为和情绪改变、睡眠障碍等。其中8例合并肿瘤, 7例行手术后病理示神经母细胞瘤, 1例未经治疗肿瘤自发消退、症状缓解。确诊后8例均先予激素联合静脉注射免疫球蛋白治疗, 其中3例行促肾上腺皮质激素治疗, 5例行甲泼尼龙冲击治疗, 后均泼尼松序贯口服, 逐渐减量;3例年复发≥2次者予利妥昔单抗治疗。9例均使用严重程度标准化分级量表对治疗前病情严重程度进行评估, 结果为:轻度1例, 中度3例, 重度5例。轻度1例随访3年无复发, 无后遗症;中度3例中的2例随访1～2年, 无复发, 无后遗症;其余1例中度以及重度的5例随访1～8年, 均有不同...     

复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究

目的：验证复旦中文版神经肌肉疾病（NMD）运动功能评估量表（MFM）在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度。 方法：2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院（我院）神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、＞2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM 20和MFM 32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿。2名物理治疗师同时进行MFM 20和MFM 32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离（6MWT）和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度。通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良（DMD）患儿的MFM分值与北极星移动量表（NSAA）分值之间的相关性确定关联效度。 结果：372例患儿符合本文纳入排除标准,平均（6.5±2.7）岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度（2~7岁16例,>7岁38例）和测试者间信度（2~7岁16例,＞7岁29例）检测结果显示,MFM 32和MFM 20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97。基于372例患儿,MFM 32和MFM 20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性（r=0.48~0.73）,与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱。在263例DMD患儿中,MFM 32和MFM 20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性。 结论：复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态。     

头痛 抽搐 意识障碍 颅内压增高

1病历摘要 患儿，男，7岁，因右顶枕叶肿瘤切除术后12d，头痛伴间歇意识不清8d．加重3d入院。患儿间歇性头痛2月余，在外院就诊，行头颅CT示右顶扰叶胶质瘤．于12d前行右顶枕叶肿瘤切除术，镜下全切除。8d前，又出现头痛，意识不清伴抽搐1次，表现为双目凝视、四肢强直、口吐白沫，数分钟后白行缓解。急查头颅CT为术后改变，     

难治性癫(癎)耐药的分子生物学机制

癫癇是儿科常见病、多发病。虽然大多数癫癇患儿经过目前正规临床药物治疗后可以获得满意的控制，但仍约有20％-30％发作得不到有效控制而成为难治性癫癇。其治疗困难的原因一方面与其发病机制复杂有关，另一方面则是由于多药耐受，即对不同化学结构、不同作用方式的临床常用的多种抗癫癇药物（anti-epileptic drugs，AED）产生耐药性。癫癇多药耐受的原因有：病变或癫癇发作造成药物作用靶点的改变，使AED的敏感性减低；多药耐受基因及其编码药物转运体蛋白如P糖蛋白、多药耐药相关蛋白、穹隆体主蛋白等多种蛋白过度表达，使AED通过血脑屏障时被主动泵出增加，局部的AED达不到有效浓度；谷胱甘肽转移酶活性增高加快了脑内药物的降解速度，从而降低了脑组织局部药物浓度等都参与了癫癇多药耐受的发生。     

儿童偏头痛的诊断标准

目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床特征为变量,探讨儿童偏头痛的诊断标准。结果1.慢性头痛346例患者中,157例(45.4%)符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准。男75例,女82例。2.偏头痛类型中以可能的偏头痛最多见,占68.8%(108/157例)。主要的不符合指标是缺乏消化道伴随症状;其次为无先兆型偏头痛19.7%(31/157例)。3.偏头痛诊断标准最敏感的单个指标为头痛伴随症状,灵敏度为70.7%、特异度为83.6%,阳性预测值为78.2%,阳性似然比4.31,ROC曲线下面积(AUC)达0.771。最佳组合指标为持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状,灵敏度为52.2%,特异度96.2%,阳性预测值为90.1%,阳性似然比13.7,AUC达0.657。结论儿童偏头痛的诊断标准最敏感的单个诊断指标为头痛伴随症状,最佳组合诊断指标为头痛持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状。     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

脊髓性肌萎缩症患儿的营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养缺乏/过剩等营养相关问题。目前尚无标准化的SMA营养支持指南。患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估,并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期中起着重要作用。     

典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点

目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料, 总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果 10例患儿中女性4例, 男性6例, 均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期, 发病年龄为6.0(4.0, 8.5)月龄。4例为局灶性发作(1例首发伴发热), 4例为全面性强直阵挛发作, 2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作;8例为丛集性发作(24 h内发作2至10余次), 1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓, 1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾, 1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现, 10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失, 缺失片段的起始位置为Chr16:29478119-29675016, 结束位置为Chr16:30125670-30206112, 缺失长度525～ 712 kb, 均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中, 4例患儿应用奥卡西平, 2例应用丙戊酸...     

托吡酯治疗小儿癫癎66例临床分析

目的　观察托吡酯单药或添加治疗治疗小儿癫疒间。方法　观察部分性发作及继发性全身性发作 17例 ,Lennox Gastaut综合征 31例 ,West综合征 18例 ,对其中已应用传统抗癫疒间 药物治疗控制不理想的病例添加托吡酯治疗 ,而对新诊断病例应用托吡酯单一治疗 ,进行自身对照的开放性研究。结果　①托吡酯治疗小儿癫疒间6 6例 ,平均疗程 6个月 ,其总的疗效为发作减少≥ 5 0 %占 48例 (72 .7% ) ,发作减少≥ 75 %占 36例 (5 4.5 % ) ,发作控制 2 7例 (40 9% )。②托吡酯治疗部分性发作及继发性全身性发作 17例发作减少≥ 5 0 %为 15例 (88% ) ,发作减少≥ 75 %为 11例 (5 1.6 % ) ,发作消失为 9例 (5 2 .9% ) ;Lennox Gastaut综合征组 31例发作减少≥ 5 0 %为 2 0例(6 4.5 % ) ,发作减少≥ 75 %为 16例 (5 1.6 % ) ,发作消失为 12例 (38.7% ) ;West综合征组 18例发作减少≥ 5 0 %为13例 (72 % ) ,发作减少≥ 75 %为 9例 (5 0 0 % ) ,发作消失为 6例 (33.3% )。③添加托吡酯治疗对卡马西平和丙戊酸钠的添加治疗前后的血浓度没有明显影响。④不良反应 :嗜睡 14例 (2 1.2 % )、反应淡漠 4例 (6 .0 % )、纳差 17例 (2 5 .7% )、类暑热症 4例 (6 .0 % )。结论　托吡酯对部分性发作及继发性全身性发作、Lennox Gasta