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目的 探讨伴NPM-MLF1融合基因急性髓系白血病(AML)的临床特征.方法 分析1例伴有NPM-MLF1融合基因的AML患者资料,并进行文献复习.结果 患者女性,诊断为AML-M6型.病程中出现2次血液学复发,2次复发时均NPM-MLF1融合基因阳性,经诱导治疗后均获得血液学完全缓解,复查NPM-MLF1融合基因均转为阴性.仅行化疗,生存期超过6年.结论 NPM-MLF1融合基因在AML中的发生率低,是否为独立的疾病类型,需要累积更多临床资料来明确. 相似文献
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目的:探讨急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者FLT3(Fms-like tyrosine kinase)基因内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)与其ASP835(D835)突变(mutation in the tyrosine kinase domain,FLT3-TKD)的发生情况及临床意义。方法采用聚合酶链反应法(polymerase chain reaction, PCR)扩增产物,采用限制性酶切产物分析法分析初诊患者基因易突变区的突变情况。结果147例ALL患者中,11例(7.5%)存在FLT3突变。FLT3突变患者与无突变患者在年龄、性别、骨髓原始细胞计数和外周血原始细胞计数的比较均无统计学意义(均P>0.05)。T细胞型ALL(T-ALL)患者中FLT3突变的发生率为17.2%,其他类型ALL患者中FLT3突变的发生率为5.1%,差异具有非常显著的统计学意义(P<0.001)。结论 ALL患者存在FLT3突变,且T-ALL患者的FLT3突变率高于其他类型患者。 相似文献
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三氧化二砷联合全反式维甲酸治疗急性早幼粒细胞白血病的初步观察 总被引:32,自引:0,他引:32
目的 观察三氧化二砷 (As2 O3 )联合全反式维甲酸 (ATRA)治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效和不良反应。方法 As2 O3 联合ATRA治疗初治和复发APL患者 2 0例 (可评价的患者 18例 )。治疗方法如下 :As2 O3 (0 .1%溶液 ) 10ml加入 5 0g L葡萄糖溶液 5 0 0ml静脉点滴 ,持续 4~ 6h ,1次 d ;ATRA 2 5mg·m- 2 ·d- 1 ,分 2~ 3次服用。结果 17例患者获得完全缓解 (CR) ,CR率 94.4%。 14例初治患者均获得CR ,4例复发患者中 3例取得CR。均在 30d内达CR。没有发现明显的不良反应。结论 ATRA联合As2 O3 治疗APL患者不仅能获得好的疗效 ,而且能缩短达CR的时间。 相似文献
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FLT3基因内部串联重复突变与急性白血病的关系及临床意义 总被引:11,自引:4,他引:11
目的 研究FLT3基因的内部串联重复 (internaltandemduplication ,ITD)突变与急性白血病的关系及临床意义。方法 采用PCR方法分析 14 3例急性髓系白血病 (AML)、2 5例急性淋巴细胞白血病 (ALL)、2例急性杂合性白血病 (AHL)、17例骨髓增生异常综合征 (MDS)和 7例慢性粒细胞白血病急变期 (CML BC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子 14和 15中ITD突变 ,分析FLT3 ITD阳性AML患者的临床特征及疗效。结果 14 3例AML患者中 37例 (2 5 .9% )FLT3 ITD阳性 ,其中 5 3例M2 中 10例、4 0例M3 中 15例、2 0例M4中 4例、2 3例M5中 8例。在 2 5例ALL、2例AHL、17例MDS和 7例CML BC患者中未检测到FLT3 ITD突变。对其中 5例特征性突变测序结果显示 ,ITD位于外显子 14 ,长度为 2 1~ 6 0bp ,3例为单纯串联重复 ,2例同时出现插入序列 ,均未改变FLT3阅读框架。临床研究表明 ,FLT3 ITD突变在染色体核型正常患者中占有较高比例 (P <0 .0 5 ) ,FLT3 ITD阳性患者外周血白细胞数高 (P <0 .0 5 ) ,化疗后完全缓解率低 (P <0 .0 5 )。结论 FLT3 ITD突变多见于M3 、M5患者 ,为框内突变 (Inframemutation)。FLT3 ITD阳性的AML患者外周血白细胞数高 ,化疗后完全缓解率低 相似文献
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AML1基因又称为CBFα或RUNX1,其编码的产物是一种重要的转录因子,参与体内多种重要物质转录表达的调节。AML1功能缺失影响胚胎期定向造血,并在急性白血病(AL)的发生和发展中起着重要作用。AML1a是AMI-1的一种选择性剪接体,缺乏正常的转录调节功能,且具有更强的靶基因亲和力,能干扰AML1的正常功能,可能与AL的发生、发展有关。我们应用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法对AL患AML1基因的表达进行研究,从分子水平探讨该基因在AL发生中的作用机制。 相似文献
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经粒细胞集落刺激因子动员的正常供者自发性脾破裂一例——附文献复习 总被引:1,自引:1,他引:1
目的讨论异基因外周血造血干细胞移植过程中粒细胞集落刺激因子(G—CSF)的不良反应及其动员的正常供者的安全问题。方法报道国内第1例经G—CSF动员的正常供者自发性脾破裂,并进行相关文献复习。结果本文供者和3例文献报道的供者,在G—CSF动员后脾脏均增大并发生自发性脾破裂;1例文献报道的供者,在G—CSF动员后脾脏未增大,但也出现自发性脾破裂。结论供者在G—CSF动员、采集过程中、采集后出现腹痛、头昏时应警惕脾破裂的发生。 相似文献
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目的:分析我国老年急性髓系白血病(AML)的临床、生物学特点,疗效及预后,为临床诊治提供参考。方法:回顾性分析1995年4月-2008年2月收住院诊治的AML患者共167例,采用FAB及MICM分型诊断标准确诊。运用SPSS15.0软件进行统计学分析。率的比较采用χ2检验,生存分析采用生命表法及Kaplan-Meier法,不同组别的差异采用log-rank法检验。采用Cox回归分析影响生存的预后因素。结果:①我国老年AML以M2(M2a)、M5为主,染色体核型预后良好组比例低,并发慢性疾病较多,具有多种不良的预后因素。②58例接受标准3+7方案诱导化疗的非M3患者完全缓解(CR)率达70.7%,中位总生存(OS)期为6.8(0.6~100.2)个月。41例CR患者中位无病生存(DFS)期为5.2(0.2~99.0)个月。1年DFS概率为41%,1年OS概率为51%。早期死亡率12.9%。③分析细胞生物学特征与疗效的关系,发现前驱血液病史、骨髓病态造血及染色体核型对CR率的影响具有统计学意义。结论:我国老年AML以M2(M2a)、M5为主,具有多种不良的预后因素。部分患者可受益于强诱导化疗。影响疗效的主要因素有... 相似文献
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癌基因iASPP在急性白血病细胞中的表达及其临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
p5 3是一种重要的抑癌基因。癌蛋白iASPP (inhibitorymemberoftheASPPfamily)是新近发现的一个p5 3的重要抑制蛋白,在p5 3野生型的乳腺癌中iASPP高表达[1] 。为了探讨p5 3失活在急性白血病(AL)发病中的作用,我们采用半定量RT PCR方法检测iASPPmRNA在AL细胞中的表达水平并初步探讨其临床意义。病例和方法1 研究对象 本院门诊及住院的AL患者76例,初发AL6 5例,完全缓解(CR) 11例。初发AL中,男性36例,女性2 9例,年龄3~6 6岁,中位年龄2 3.0岁。其中急性淋巴细胞白血病(ALL) 2 1例,急性髓系白血病(AML) 4 2例,急性杂合性白血… 相似文献
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目的研究FLT3基因酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变与急性白血病的关系及临床意义。方法采用PCR结合限制性内切酶酶切及序列测定,检测143例急性髓系白血病(AML)、25例急性淋巴细胞白血病(ALL)、2例急性杂合细胞白血病(AHL)、17例骨髓增生异常综合征(MDS)和7例慢性粒细胞白血病急变期(CMLBC)患者骨髓单个核细胞中FLT3基因外显子20中的TKD点突变,分析其临床相关性。结果143例AML患者中9例(6.3%)存在FLT3TKD点突变(FLT3TKD+),阳性率显著低于FLT3基因内部串联重复(ITD)突变(25.9%,P<0.01)。FLT3TKD+存在于AMLM2(3/53)、M3(3/40)、M5(2/23)、M6(1/2)亚型中。2例FLT3-TKD+患者同时存在FLT3-ITD突变,M2、M3各1例。在25例ALL、2例AHL、17例MDS和7例CMLBC患者中未检测到FLT3TKD+。测序分析显示TKD点突变累及密码子D835,未改变FLT3的开放式阅读框架,为错义突变。D835的第1个核苷酸G被T替换,即D835Y。FLT3-TKD+组和FLT3-TKD组在性别、年龄组成、白细胞计数、骨髓原始细胞比例及化疗缓解率方面差异无统计学意义。结论AML患者中FLT3-TKD点突变的阳性率显著低于FLT3ITD。TKD点突变累及密码子D835,为错义突变。TKD点突变可单独存在,也可与ITD同时存在。与FLT3-ITD相比,TKD点突变与高白细胞无关。 相似文献