血清标志物pro-GRP、NSE在小细胞肺癌鉴别诊断中的价值

目的探讨血清标志物胃泌素释放肽前体(pro-GRP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)对小细胞肺癌(SCLC)鉴别诊断的价值。方法选择SCLC患者120例(SCLC组)、非小细胞肺癌(NSCLC)患者130例、良性肺部疾病者80例,以及同期健康体检者90例(健康对照组),检测血清pro-GRP、NSE水平,SPSS13.0进行统计分析,分析各标志物的血清水平和阳性率。Graph-Pad Prism 5进行ROC曲线绘制。结果 SCLC组患者血pro-GRP、NSE水平明显高于NSCLC组、良性肺部疾病组和健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。SCLC组患者血清pro-GRP阳性率(80.00%)高于其他3组,差异有统计学意义(P0.05)。SCLC组和NSCLC组NSE阳性率比较差异无统计学意义(P0.05)。pro-GRP、NSE单独及联合诊断SCLC的ROC曲线下面积分别为0.890、0.810和0.915。结论 NSE只能鉴定良恶性肺部疾病,不能鉴定SCLC和NSCLC;pro-GRP既可鉴定良恶性肺部疾病,还可鉴定肺癌的SCLC和NSCLC病理分型;pro-GRP、NSE联合检测对SCLC的鉴别诊断有重要价值。     

EB病毒抗体及其DNA联合检测在鼻咽癌筛查和早期诊断中的价值

目的探讨EB病毒(EBV)抗体及EBV DNA联合检测在鼻咽癌筛查和早期诊断中的价值。方法收集2011年7月至2014年8月广东省第二人民医院经病理确诊的鼻咽癌患者272例,采用酶联免疫法(ELISA)测定血清RTA-IgG、VCA-IgA和EA-IgA;荧光定量聚合酶链反应(PCR)测定血浆EBV-DNA。结果四项指标联合检测时,其敏感度最高(99.63%);早期鼻咽癌的阳性率为97.62%(41/42),晚期鼻咽癌的阳性率为100.00%(230/230)。四项指标中任意两项及两项以上指标为阳性的特异性在93.00%以上。结论四项指标联合检测可用于早期鼻咽癌的筛查,任意两项以上指标阳性时应高度怀疑鼻咽癌。     

2例胎儿15号小额外标记染色体产前遗传学分析

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)诊断15q小额外标记染色体胎儿的临床价值。方法:获得2例高危孕妇的胎儿羊水或脐血细胞及其双亲外周血细胞,通过CMA和G显带染色体核型分析检测胎儿及其父母的染色体结构。结果:胎儿1:羊水细胞G显带核型分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2(22770421-23288350)×4,其父外周血细胞G显带核型分析结果为47,XY,+mar,母亲外周血染色体核型结果及CMA检测结果未见明显异常。胎儿2:脐血染色体G显带分析结果为47,XX,+mar,CMA结果为arr15q11.2q13.3(22770421-32439524)×4,其父母外周血染色体核型结果及CMA分析结果未见明显异常。结论:通过CMA检测和G显带核型分析结果显示,胎儿1存在15q11.2区域的四拷贝重复变异,经鉴定此携带小额外标记染色体为健康人群多态性。胎儿2存在15q11.2q13.3四拷贝重复小额外标记染色体,确诊为15q11.2q13.3微重复四倍体综合征,出生后可能引起较严重的异常表型。本文对两例15号染色体微重复胎儿进行了产前诊断,明确了胎儿基因型与表型的对应关系,为临床产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。     

超声结合WES对Treacher Collins综合征胎儿的产前诊断

目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断.方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体微阵列(chromosome microarray analysis,CMA)及...     

实验树鼩体内卵泡抑素样蛋白1表达与室性心动过速的相关性分析

目的探究实验动物体内卵泡抑素样蛋白1(follistatin like protein 1,FSTL1)表达与室性心动过速(室速)的相关性。方法通过药物诱发成功构建实验树鼩室速模型40只,根据随机数表法分为对照组、室速1 h组、室速2 h组、室速3 h组,每组10只。采用ELISA、RT-qPCR、Western blot以及免疫组织化学法检测各组FSTL1表达。结果室速1 h组、室速2 h组、室速3 h组ELISA检测外周血FSTL1表达较对照组明显增加[(20.61±7.28)ng/ml、(34.85±6.49)ng/ml、(19.97±8.74)ng/ml vs(12.47±5.52)ng/ml,P<0.05]。室速2 h组外周血FSTL1表达较室速1 h组明显增加,差异有统计学意义(P<0.01)。室速3 h组外周血FSTL1表达较室速2 h组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05)。室速1 h组、室速2 h组、室速3 h组心肌组织FSTL1 mRNA和FSTL1蛋白表达较对照组明显增加,差异有统计学意义(1.46±0.32、1.87±0.44、1.36±0...     

一例成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断

目的对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,及时预防患胎出生。方法对经超声检查初诊为致死性侏儒症或成骨不全、已孕25周的高危胎儿,在抽取脐血制备DNA模板后,采用PCR-DNA直接测序法,分别对胎儿的FGFR3基因和COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果 FGFR3基因未发现病理性突变,而COL1A1基因发现一典型的杂合错义突变(c.3065G>T,p.G1022V),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅱ型的致病性突变。结论 (1)此高危胎儿为成骨不全Ⅱ型患胎,应及时终止妊娠(胎儿已经引产,经复查证实与产前基因诊断结果完全一致)。(2)在超声初诊基础上,采用产前基因诊断可快速、有效对高危胎儿做出确诊,为出生缺陷的预防提供技术保障。     

α-甘露糖苷贮积症的分子遗传学及其在临床诊断与防治方面的意义

MAN281基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2BI基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述。     

2型糖尿病患者并发骨质疏松的相关影响因素分析

目的 分析2型糖尿病(T2DM)患者并发骨质疏松(OP)的相关影响因素。方法 回顾性分析2021年1月至2023年1月我院收治的89例T2DM患者的临床资料,统计其并发OP情况,并以单因素和多因素Logistic回归分析影响T2DM患者并发OP的相关因素。结果 89例T2DM患者中有23例患者并发OP, OP发生率为25.84%;进一步经单因素和Logistic回归分析结果显示,年龄≥60岁、病程≥10年、 BMI<24 kg/m²、 HbA1c≥9%、 TC≥5.2 mmol/L、 Ca<2.2 mmol/L是导致T2DM患者并发OP的危险因素(P <0.05)。结论 T2DM患者并发OP与其年龄、病程、 BMI、 HbA1c、 TC及Ca水平关系密切,临床上需对上述影响因素重点关注。     

中国南方三个Hunter综合征家系的病因学研究

【目的】揭示中国南方3个Hunter综合征家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前或植入前基因诊断奠定基础。【方法】在临床初诊和系谱分析的基础上,首先进行尿糖胺聚糖定性检测,然后抽取患儿及其亲属的抗凝血,提取DNA并通过PCR、Sanger测序对IDS基因进行序列分析。对发现的新变异采用RT-PCR和生物信息分析等多种方法进行致病性鉴定。【结果】3个家系的患者尿检结果均为强阳性（++）。家系1～3先证者为男性,IDS基因均发生半合子突变且突变均来自其母,突变位点分别为：c.615＿622delCATACAGT,c.847＿848delGT和IVS7 ds+1 G>A。跨物种保守性分析结果显示IDS基因突变部位所在的氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性。与正常蛋白相比,突变蛋白的高级结构预测结果存在明显差异。根据ACMG标准,3个家系的变异均为致病性突变。【结论】先证者所患疾病为Hunter综合征,IDS基因的c.615＿622del(p.Ile206Valfs*18)、c.847＿848del(p.Val283Alafs*57)和IVS7 ds+1 G>...     

糖类抗原125、细胞角蛋白19片段、癌胚抗原在非小细胞肺癌中的临床应用价值

目的探讨血清标志物糖类抗原125(CA125)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、癌胚抗原(CEA)在非小细胞肺癌(NSCLC)诊断中的临床价值。方法选择该院NSCLC患者130例、肺部良性疾病者80例,以及同期健康体检者90例(健康对照组),检测血清CA125、CYFRA21-1、CEA水平,采用Graph Pad Prism 5绘制ROC曲线,分析单独及联合检测时的诊断效能。结果 CA125、CYFRA21-1、CEA诊断NSCLC的ROC曲线下面积分别为0.836 8、0.842 4、0.785 2。CEA的灵敏度最高,CYFRA21-1的特异度最高;CYFRA21-1和CEA联合检测的准确度高于CA125和CEA。结论 CYFRA21-1和CEA联合检测不仅可用于NSCLC的诊断,还可用于特定病理类型NSCLC的鉴别诊断。