深圳地区小儿α和β地中海贫血基因类型分析

目的分析深圳地区小儿地中海贫血的基因类型及突变频率,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法回顾性分析1 206例疑似地中海贫血患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血,反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,巢式PCR检测疑似HKαα的样本并用基因测序验证疑似罕见地中海贫血的样本。结果1 206例病例中共检出927例地中海贫血(76.9%),其中489例(40.5%)α地中海贫血,主要以--SEA/αα为主(与75.1%);406例(33.7%)β地中海贫血,主要以IVS-2-654杂合子和CD41-42杂合子为主(分别占35%和32.5%)。检出αβ复合型地中海贫血32例(2.7%)。此外,发现HKαα/ααQS、α-地中海贫血突变基因类型CD61(AAG→TAG)/--SEA、β地中海贫血基因突变类型CD5(CCT→C)各1例。结论深圳地区地中海贫血患儿基因突变类型复杂多样,且存在多例罕见病例。     

β地中海贫血合并α珠蛋白基因三联体2例临床分析

目的探讨β地中海贫血(地贫)合并α珠蛋白基因三联体致中间型地贫的诊断。方法回顾分析2例β杂合子患儿的临床资料,以及患儿外周血β珠蛋白基因测序及α珠蛋白基因三联体检测结果。结果例1,女,4岁,为β~(CD41-42)杂合子;例2,男,13岁,为β~(CD17)杂合子。2例患儿的临床表现均为中重度贫血、肝脾肿大,β珠蛋白基因测序未发现罕见变异点。例1的Gap-PCR特异性引物检测ααα~(anti4.2)片段阳性,例2荧光定量PCR相对定量检测ααα~(anti3.7)片段阳性。结论β杂合子且未见罕见变异,但临床表现为中重度贫血时,应考虑存在α珠蛋白基因三联体。     

新型冠状病毒感染“乙类乙管”前后深圳市急性呼吸道感染儿童常见11种病原体变化分析

目的 分析新型冠状病毒感染(COVID-19)“乙类乙管”前后急性呼吸道感染(ARTI)住院患儿的病原学特征和病原谱的变化,为临床诊治及防控提供依据。方法 以2022年1月8日至2022年7月30日的数据作为“乙类乙管”前、2023年1月8日至2023年7月30日的数据作为“乙类乙管”后,回顾性分析“乙类乙管”前后,在深圳市儿童医院收治住院的ARTI患儿COVID-19和流感病毒、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体等常见11种病原体检出情况。结果 ARTI住院患儿SARS-CoV-2核酸阳性共检出347例,“乙类乙管”前检出225例,合并检出其他病原体29例(12.89%,29/225),以HPIV最常见(31.03%,9/29);“乙类乙管”后检出122例,合并检出其他病原体28例(22.95%,28/122),以RSV最常见(28.57%,8/28),“乙类乙管”前后SARS-CoV-2核酸阳性合并其他病原体检出率差异有统计学意义(χ²=5.834,P=0.016)。“乙类乙管”后春季(2023年1月8日至2023年4月30日)病原总检出率(至少1种病原体阳性)为60...     

小儿αβ复合型地中海贫血基因型和表型分析

目的:分析深圳地区小儿αβ复合型地中海贫血的基因型以及血液学特征。方法:采用血常规和毛细管电泳对患儿红细胞参数和血红蛋白组分进行分析,采用反向点杂交(RDB)技术检测α和β地中海贫血基因点突变,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α缺失型地中海贫血和α三联体,巢式PCR检测疑似HKαα地中海贫血的样本。结果:在74例αβ复合型地中海贫血中共计检出29种复合基因类型,其中1例β地中海贫血合并ααα~(anti4.2)/αα和5例双重杂合β地中海贫血复合α地中海贫血有中间型地中海贫血的表型,1例β~(-28)/β~(cap+40-43)双重杂合合并--~(SEA)/αα和其余的62例均表现为轻型β地中海贫血特征,2例β~(CAP+40-43)/β~N合并--~(SEA)/αα表现为轻型α地中海贫血特征。结论:深圳地区αβ复合型地中海贫血的基因类型复杂多样,常见的复合类型血液学指标同单纯性β地中海贫血相似,如果出现不相符的情况,要考虑稀有地中海贫血的存在。     

深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析

目的：评估全自动毛细管血红蛋白（Hb）电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查及异常 Hb 检查的临床应用价值。方法采用 Sebia capillary2flex 型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行 Hb 电泳检测,分析 HbA2水平及异常 Hb 电泳条带及水平。结果检出951例异常 Hb 电泳结果（异常率9．9％）包括 HbA2＞3．5％;HbA2＜2．5％;HbF ＞10％及其他异常 Hb（包括 HbCS 、HbE 、HbD 、Hb NewYork 和 Hb Q-Tailand 等）。结论全自动毛细管 Hb 电泳在地贫产前筛查及异常 Hb 检测中具有重要意义,可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。     

肺炎支原体患儿血清MP-IgM测定阳性率的相关影响因素分析

目的探究影响肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率的相关因素。方法选取2013年7月至2017年1月前往我院儿科进行呼吸道非典型病原体检测的100例患儿作为研究对象,依据检测结果将其分为阳性组85例及假阳组15例,采用Logistic回归分析模型对影响肺炎支原体患儿血清MPIg M测定阳性率的相关因素进行分析和总结。结果本次研究中肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率为85%;两组患儿性别、用药史、家族史相比较,差异无统计学意义(P0.05),而年龄、病程时间、免疫状态相比较,差异有统计学意义(P0.05);Logistic回归分析结果提示,年龄、病程时间、免疫状态为肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率的独立影响因素(OR:2.332、2.458、2.559,OR 95%CI:1.174~3.334、1.850~3.687、1.921~3.889,P0.05)。结论年龄、病程时间、免疫状态为肺炎支原体患儿血清MP-Ig M测定阳性率的独立影响因素。     

5694例单胎中孕期唐氏征血清学筛查效果分析

目的探讨孕中期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征的临床应用价值,对本实验室中期唐氏征血清学筛查进行效果分析。方法采15-20^＋6孕妇静脉血进行唐氏中期三联筛查,高风险结果无创产前筛查或直接产前诊断,电话随访妊娠结局。结果唐氏征血清学筛查共检出2卜三体高风险病例379例,羊水细胞染色体核型分析共确诊胎儿21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例,嵌合体1例,其他染色体结构异常3例。随访结果唐氏征筛查高风险病例中,B超胎儿畸形的发生率明显高于低风险人群。结论中孕期唐氏征血清学筛查在检出胎儿21-三体综合征和B超结构异常病例中具有临床应用价值,本实验室21-三体筛查假阳性率6．5％（371／5686）,检出率62．5％（5／8）。     

血红蛋白H病患儿血清可溶性转铁蛋白受体水平的研究

目的 分析小儿血红蛋白H病（HbH病）血清可溶性转铁蛋白受体（sTfR）水平,探讨其与HbH病贫血程度的关系。方法 纳入55例HbH病患儿以及30例正常健康儿童（对照组）为研究对象,回顾性分析缺失型、非缺失型HbH病组以及对照组的血液学指标与血清sTfR水平。结果 55例HbH病中,缺失型39例,非缺失型16例。缺失型与非缺失型HbH组血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）均低于对照组（P < 0.05）,血清sTfR水平均高于对照组（P < 0.05）。非缺失型HbH病组红细胞（RBC）、Hb水平低于缺失型HbH病组（P < 0.05）,而MCV、MCH以及血清sTfR水平高于缺失型HbH病组（P < 0.05）。HbH病患儿血清sTfR水平与RBC、Hb水平呈负相关（r分别为-0.739、-0.667,均P < 0.05）;而与MCV、MCH呈正相关（r分别为0.750、0.434,均P < 0.05）。结论 血清sTfR水平与HbH病患儿贫血程度相关,可能是HbH病治疗的一个靶点。     

1例罕见中间型β地中海贫血基因诊断及家系分析

目的对1例罕见中间型β地中海贫血(地贫)家系进行分析,为中间型β地贫的诊断及遗传咨询提供新的依据。方法采集该家系成员静脉血样本,采用血细胞分析仪和毛细管血红蛋白电泳仪进行血液学分析;采用PCR-反向膜点杂交法(PCR-RDB)以及Sanger测序法对该家系成员进行β地贫基因检测。结果先证者为-86(C>A)β+复合IVS-Ⅱ-654(C>T)β+双重杂合子,中度贫血;其父亲为IVS-Ⅱ-654(C>T)β+杂合子,无贫血症状,仅表现为小细胞;其母亲为-86(C>A)β+杂合子,轻度贫血。结论成功检出-86(C>A)复合IVS-Ⅱ-654(C>T)中间型β地贫,丰富了中国人群中间型β地贫基因突变谱。