亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

【目的】进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性。【方法】分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果，利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验。【结果】利用15个常染色体STR位点分型作亲子鉴定时，判定被鉴定人之间是否具有亲生关系，对于双亲案，若符合孟德尔遗传规律，且亲权概率能够达到0．999以上，则认定被鉴定人之间具有亲生关系。若检测系统中有1个或2个位点出现矛盾，则分别增加检测位点至18个或24个，没有发现新的矛盾位点时，计算父权概率，超过0．999以上，则认定有亲生关系。只有在所检测位点中有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律时，才可以否定被检者之间具有亲生关系。对于单亲案，在不违反孟德尔遗传规律的前提下，只能下不排除亲生关系的结论，若有3个以上位点矛盾时，才下排除的结论。【结论】实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准。     

冬凌草甲素对白血病NB4细胞的生长抑制作用

目的：探讨冬凌草甲素对急性白血病NB4细胞的生长抑制作用。方法：以不同浓度的冬凌草甲素作用于体外培养的NB4细胞，MTT法检测细胞生长抑制率，应用Hoechst 33258荧光染色法观察药物作用后细胞形态学的变化。结果：冬凌草甲素可显著抑制NB4细胞的生长并诱导细胞发生凋亡，并呈现出明显的量-效与时-效关系，在Hoechst染色图片上可见细胞核染色质浓缩及核碎裂等典型的凋亡改变：结论：冬凌草甲素能抑制NB4细胞的生长及诱导细胞凋亡，具有显著的体外抗白血病作用，这为冬凌草甲素进一步应用于临床治疗白血病提供了有力的试验依据。     

亲权鉴定判定标准可靠性的进一步确认

[目的]进一步确认我室确定的亲子鉴定判定标准的可靠性.[方法]分析本鉴定中心近几年亲子鉴定案例的结果,利用国内外群体相关基因频率资料对标准进行统计学分析并通过实践检验.[结果]利用 15个常染色体 STR位点分型作亲子鉴定时,判定被鉴定人之间是否具有亲生关系,对于双亲案,若符合孟德尔遗传规律,且亲权概率能够达到 0.999以上,则认定被鉴定人之间具有亲生关系.若检测系统中有 1个或 2个位点出现矛盾,则分别增加检测位点至 18个或 24个,没有发现新的矛盾位点时,计算父权概率,超过 0.999以上,则认定有亲生关系.只有在所检测位点中有 3个或 3个以上的 STR位点违反孟德尔遗传规律时,才可以否定被检者之间具有亲生关系.对于单亲案,在不违反孟德尔遗传规律的前提下,只能下不排除亲生关系的结论,若有 3个以上位点矛盾时,才下排除的结论.[结论]实验结果证明本中心制定和使用的判定亲权关系的标准是一个合理、可靠和实用的标准.     

广东汉族人群复杂短串联重复SE33(ACTBP2)位点的多态性

[目的]调查 SE33位点在广东汉族群体的扩增片段长度多态性.[方法]应用荧光标记的引物对 SE33位点进行 PCR扩增,采用 Prism ABI377 DNA自动测序仪分离 PCR产物,结合等位基因梯阶和分子量内标进行基因分型.[结果] 在 114名广东汉族无关个体中观察到了 35个等位基因, 87种基因型.个体识别能力( DP)值为 0.986 1,杂合度( H)为 0.912 3.[结论] 荧光标记 SE33扩增体系个体特异性强,识别力高,是个体识别和亲子鉴定的高效的检测体系.     

中国6个群体线粒体DNA Region V的缺失多态性

【目的】研究中国广东地区汉族、华东地区汉族、内蒙古汉族、云南白族、内蒙古蒙古族、新疆维吾尔族等6个群体在线粒体DNA Region V的多态性。【方法】PCR扩增后采用变性高效液相色谱技术分离片段，检测线粒体DNA Region V9 bp缺失的频率。【结果】在中国6个群体中发现标准型、缺失型和3型3种多态类型，9bp缺失频率在6个群体分别为21．4，18．0，14．0，16．9，7．0，10．4。【结论】中国6个群体在线粒体DNA Region V均存在9bp缺失的多态性，6个群体间的缺失频率存在差异。     

中国人群Amelogenin基因的突变频率和突变类型

目的调查Amelogenin基因在中国人群的突变频率和突变类型,评估其对性别鉴定的影响。方法采用PowerPlex○R16系统对8850名已知性别的中国无关个体进行Amelogenin基因内含子1区6bp缺失的检测,统计分型异常的个体,采用Amelogenin基因其它引物体系和Y染色体短串联重复序列(Yshort tandem repeats,Y-STR)基因座对突变样本进行验证并测序。结果在男性群体中检出2例X染色体Amelo-genin(AMELX)等位基因丢失的样本和2例Y染色体Amelogenin(AMELY)等位基因丢失的样本,总突变率为0.045%,男性群体中的突变率为0.085%。对丢失的AMELX等位基因测序,在其正向引物结合区检出2种点突变,推测因此产生无效等位基因,该类突变在男性群体中约为0.042%;AMELY等位基因丢失在男性群体中的突变率也为0.042%,其中1个样本在12个Y-STR基因座中有10个基因座扩增失败,推测在Y染色体上包括AMELY和Y-STR基因座在内的较大片段缺失。结论Amelogenin基因突变会造成AMELX等位基因或AMELY等位基因丢失,将干扰性别鉴定,导致性别错判,在检验时值得注意。     

鼻衄患者心理分析与护理对策

由于情绪反应剧烈及心理活动异常因素对人体的生理功能可产生直接或间接的影响。如鼻衄患者可因情绪紧张或激动,而引起血管收缩、血压升高,导致出血量增多,或可因情绪低落、悲观消极等,都可能影响疾病的转归。因此,我们把心理护理放在首要的位置,并贯穿于护理工作的全过程,致力于为患者排除各种不良心理因素的障碍,调动其积极因素,密切配合治疗。 本文对我科在１９９６～１９９７年间收治的２７例鼻衄患者的心理状态进行了观察、分析,并针对其特点采取了不同的护理措施,现将护理效果小结报告如下。１临床资料 在２７例鼻衄患者中…     

Phadiatop检测应用于呼吸道变态反应疾病诊断的评价

采用荧光酶联免疫法，对１０９例呼吸道变态反应性疾病进行Ｐｈａｄｉａｔｏｐ、ＩｇＥ检测，以评估其在临床诊断方面的价值。结果显示Ｐｈａｄｉａｔｏｐ灵敏度为０．９０，特异性０．９８，阳性预计值０．９８，阴性预计值０．８５，各项指标均优于ＩｇＥ。提示Ｐｈａｄｉａｔｏｐ是一个简便、可靠的体外筛选诊断工具，将会在临床诊断呼吸道变态反应性疾病方面占据重要地位。     

中国南方汉族人群9个STR基因座多态性分析

【目的】 分析中国南方汉族人群9个STR基因座的遗传多态性｡ 【方法】 用STR_Typer_10_v1荧光标记试剂盒,对1 619例中国南方汉族无关个体的9个STR基因座(D11S2368,D12S391,D13S325 D18S1364,D22-GATA198B05,D6S1043,D2S1772,D7S3048,D8S1132)进行扩增,用AB公司3100遗传分析仪和GeneMapper 3.1v软件作STR分型,用PowerState V12.xls分析软件进行等位基因频率和法医学常用参数统计分析,用Arlequin 3.11v软件包作Hardy-Weinberg equilibrium平衡检验｡【结果】 在中国南方汉族人群中,该9个STR基因座的遗传多态性高,杂合度(H)分布在0.818 ~ 0.879之间,随机匹配(MP)率分布在0.031 ~ 0.063之间, 个体识别力(PD)在 0.937 ~ 0.970之间, 非父排除率(PE)在0.632 ~ 0.753之间,多态性息含量(PIC)在0.80 ~ 0.88之间,典型父权指数(TPI)在2.74 ~ 4.13之间｡统计分析证明这些群体资料均达到Hardy-Weinberg equilibrium(P > 0.05)｡【结论】 中国南方汉族人群9个STR基因座具有较高多态性,可以用于法医学亲权鉴定和个体识别,也可以用于人类学和遗传学研究｡     

胸腰椎结核的外科手术治疗进展

<正>脊柱结核是肺外最常见的继发性结核,其发病率约占骨关节结核的一半,好发于胸腰椎,而颈椎、骶尾椎结核较为罕见^[1]。由于滥用抗生素情况较普遍,胸腰椎结核的发病早期愈发隐匿,症状不典型,极易出现漏诊或者误诊,以致最终诊断时大部分患者已出现骨质的破坏、脊柱畸形、脊髓和神经受压,严重者甚至出现截瘫。