Goldenhar 综合征家系的临床表型和遗传学分析

目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Goldenhar综合征家系，对目前存活的29人进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果家系内有Goldenhaar综合征患者5人．临床表现具高度多样性，累及眼、耳、脊柱、颜面、口腔等多个器官和系统的发育不良，在遗传方式上属于常染色体显性遗传。从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检查，未发现核型异常。结论该Goldenhar综合征家系属常染色体显性遗传，染色体检查未发现核型异常。     

不同手术方式治疗指/趾黏液囊肿临床疗效的文献回顾性分析

目的回顾分析三类手术方式治疗指/趾黏液囊肿(dgital mucous cyst,DMC)的临床疗效。方法在PubMed、EMbase、The Cochrane Library、万方数据库、中国知网数据库中检索建库至2017年10月发表的手术治疗DMC的文献,由两位文献评价员独立筛选文献和提取资料,记录病例数、手术方式、复发例数,分析不同手术方式的临床疗效。结果本研究纳入相关文献共21篇,其中采用单纯囊肿切除术6篇,采用单纯骨赘切除术2篇,采用囊肿加骨赘切除术13篇。共纳入1 001个DMC,随诊793个DMC。单纯囊肿切除术治疗208个,复发13个,复发率6.3%;囊肿加骨赘切除治疗523个,复发14个,复发率2.7%;单纯骨赘切除治疗62个,复发1个,复发率1.6%。统计学分析提示囊肿加骨赘切除与单纯囊肿切除比较,前者可明显降低复发率(P=0.02),其余比较结果未见统计学差异。结论囊肿加骨赘切除术是治疗DMC的首选治疗方式。     

69例Goldenhar 综合征患者临床表型及危险因素分析

目的 分析Goldenhar 综合征患者的临床表型、探讨其可能的致病因素。方法 回顾性分析69例Goldenhar 综合征患者的临床资料及表型间的相关性。结果 男34例,女35例,绝大多数为散发患者（91.3%）;双侧受累39例（56.5%）,单侧受累30例（43.5%,左14：右16）;耳前赘（88.4%）、眼球皮样瘤（84.1%）和其它眼异常（52.2%）是主要症状,半侧颜面短小与口面裂、颌发育不良、除耳廓畸形及耳前赘外的其它耳异常呈正相关(p<0.05),智力障碍与脑发育不良、视力减退、语言障碍、除耳廓畸形及耳前赘外的其它耳异常成明显正相关（p<0.01）;患者母亲孕期接触的不良致畸因素有饮酒、服药和烫伤,8例患者接受了拷贝数变异分析,被检测到不同的微缺失或重复。 结论 Goldenhar 综合征表型复杂多样,属于相关发育领域的表型常伴发出现;双侧受累的患者往往症状更严重,需要接受更详细的临床检查;饮酒、服药、烫伤以及染色体微缺失或重复可能是Goldenhar 综合征患者发生的危险因素。     

急性胆管炎胆汁前列环素和血栓素的变化及菌陈胆道汤对其影响

急性胆管炎胆汁前列环素和血栓素的变化及菌陈胆道汤对其影响湖南医科大学附属第二医院肝胆研究室（４１００１１）庄赞根，王群伟，苗雄鹰，钟德，谭灿东前列环素（ＰＧＩ２）血栓素（ＴＸＡ２）在胆管结石和胆管炎中的作用日益受到重视［１］。舒肝利胆类中药方剂对该病...     

动物与临床胆道梗阻和胆道炎症时胆管组织PGI_2和TXB_2的变化

采用放射免疫法测定实验性胆道炎症兔胆系组织以及几种胆道疾患病人胆系组织中６－ｋｅｔｏ－ＰＧＦ１α与ＴＸＢ２的含量。结果显示：动物模型组与病人组的上述两指标均显著增高；ＡＯＳＣ病人的ＴＸＢ２增高更明显，而胆道梗阻病人胆管组织无此变化。提示前列腺素类及血栓素对胆道炎症的发生可能有关，ＴＸＢ２的负性作用尤为重要。     

犬小孢子菌丝氨酸水解酶家族1蛋白的亚细胞定位分析

【摘要】 目的 对丝氨酸水解酶家族1（FSH1）蛋白在犬小孢子菌中进行亚细胞定位分析。方法 以前期构建的犬小孢子菌FSH1质粒及载体pCAMBIA-LRP-增强型绿色荧光蛋白（EGFP）为模板,PCR扩增FSH1基因及EGFP基因;同时利用SnaBI/KpnI对pCAMBIA-LRP-EGFP质粒双酶切获得载体DNA,将扩增的EGFP基因克隆至酶切好的载体DNA中获得EGFP表达载体;将扩增的FSH1基因及EGFP基因克隆至酶切好的载体DNA中获得融合载体Ptrcp-FSH1-EGFP-Ttrcp。通过根癌农杆菌介导的遗传转化方法,用重组质粒转化犬小孢子菌,使融合基因FSH1-EGFP在真菌通用启动子（Ptrpc）和终止子（Ttrpc）调控下在犬小孢子菌中整合型表达,利用激光共聚焦显微镜观察融合蛋白的细胞定位。结果 成功构建根癌农杆菌转化系统及犬小孢子菌EGFP表达载体;融合基因FSH1-EGFP在犬小孢子菌中获得整合型表达。激光共聚焦显微镜显示FSH1-EGFP融合蛋白的荧光信号呈颗粒状或团块状集中于犬小孢子菌的细胞质及细胞核中。结论 FSH1-EGFP融合蛋白成功定位于犬小孢子菌的细胞质及细胞核中,为进一步明确犬小孢子菌FSH1基因的功能及致病机制奠定了基础。     

Goldenhar综合征家系及散发病例永生细胞系的建立

背景：利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。 目的：采用EB病毒转化淋巴细胞技术,建立Goldenhar综合征家系及散发病例外周血B淋巴细胞永生细胞系。 设计、时间及地点：单一样本观察,于2008-03/10在中南大学组织学与胚胎学系实验室完成。 对象：湖南怀化地区的一个Goldenhar综合征家系中目前存活的3代20人及4例Goldenhar综合征散发病例及其父母。 方法：收集Goldenhar综合征家系20人及4例散发病例及其父母外周血样品进行淋巴细胞分离,以EB病毒转化淋巴细胞,并加入环孢素A抑制T淋巴细胞生长,每个血样采用两线同时培养,转化后进行细胞株的冻存和复苏,检测其建系前后的遗传稳定性。 主要观察指标：光镜观察B淋巴细胞的转化情况。细胞冻存后复苏成功率及染色体G带分析情况。 结果：培养1周左右,可在倒置显微镜下观察到B淋巴细胞明显母细胞化,细胞明显增大,细胞周边可见明显的胞质突起,形状各异,聚集成团。约15 d后,可见白色聚集生长的细胞团,1个月左右细胞增殖形成生长密集的细胞集落。共建成Goldenhar综合征患者外周血永生细胞株8例,建株成功率100%,父母等家庭成员建系成功率为95.8%(23/24)。所有建成的细胞系冻存1,3,6个月后复苏成功率为100%,经染色体G 显带分析未见异常,表明建立细胞株的方法稳定。 结论：实验成功建立了Goldenhar综合征患者永生细胞系。     

糖尿病合并急性脑血管病88例分析

随着社会结构、生活模式、人类老龄化等变化，糖尿病的发生率逐年增加，糖尿病并发脑血管病亦随之增加，并且成为老年人死亡的主要原因之一。文献报道，糖尿病人死于脑血管合并症为非糖尿病的两倍以上。研究糖尿病合并急性脑血管病的临床特点及防治对减少糖尿病的死亡率及致残率有重要的临床意义。本文总结了我院1994年1月～1995年12月收治的糖尿病合并急性脑血管病88例，并就其临床特点及防治进行讨论。1临床进科1．1一般资料：88例中男32例，女56例，年龄43～87岁，其中41～50岁6例，51～60岁22例，61～70岁32例，71岁以上28例，平均年龄6…     

7例Goldenhar 综合征患者SALL1和TCOF1基因突变检测

目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析。结果在SALL1发现了2个多态数据库已报道的单核苷酸多态;在TCOF1基因中发现了7个序列变异,其中6个已被报道为多态,1个为新发现的内含子突变。所有序列变异都存在于患者的正常亲属中,与疾病表型无共分离现象。结论排除了SALL1和TCOF1外显子突变导致此7例患者颜面畸形的可能性。     

钩端螺旋体脑动脉炎表现为癫痫持续状态一例报告

钩端螺旋体脑动脉炎(下称钩脑病)的临床表现多样,但以癫痫持续状态为表现者少见。我们曾收治一例钩脑病表现为癫痫持续状态患者,现报道如下: 彭××,女,12岁,广东广宁县人,住院号:45948,因反复抽搐大发作。口吐白沫19天于1982年3月5日入院。患儿在入院前45天,因发热、头痛伴恶心、呕吐在当地住院治疗18天好转出院。出院后第七天突然出现四肢强直性抽搐,昏迷,口吐白沫,醒后对发作过程不复记忆。继而每天抽搐6～7次,抽搐部位多变,或左侧或右侧,再次