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目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上... 相似文献
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目的:探讨新型冠状病毒感染的肺炎(corona virus disease 2019,COVID?19)患者的胸部高分辨CT(high resolution CT,HRCT)影像表现。方法:回顾性分析2020年2月21—24日130例收治于方舱医院的COVID?19患者的胸部HRCT影像学表现。结果:130例中15例(11.5%)患者HRCT无异常。肺内阴性表现组年龄明显低于肺内阳性表现组(P=0.011),而两组间性别构成比差异无统计学意义(P=0.122)。115例患者中,病变累及左肺9例(7.8%),右肺13例(11.3%),双肺93例(80.9%)。37例(30.4%)右肺上叶受累,54例(47.0%)右肺中叶受累,90例(78.3%)右肺下叶受累,46例(40%)左肺上叶受累,83例(72.2%)左肺下叶受累。病变呈单发病灶18例(15.7%),呈多发病灶23例(20.0%),呈弥漫病灶74例(64.3%)。病变分布于胸膜下61例(53.0%),支气管血管束2例(1.7%),胸膜下及支气管血管束52例(45.3%)。100例(87.0%)患者CT图像上可见片絮影,72例(62.6%)可见磨玻璃影,58例(50.4%)可见索条影,20例(17.4%)可见实变影。104例(90.4%)患者CT图像上包含2种或2种以上征象。病灶中合并空气支气管征19例(16.5%),“铺路石征”9例(7.8%)。纵隔窗图像上观察有纵隔淋巴结肿大6例(5.2%),所有病例均未见胸腔积液。结论:收治于方舱医院的COVID?19患者影像主要表现为累及双肺、沿胸膜下和支气管血管束分布的多发病灶。除片絮、磨玻璃、实变、空气支气管征和“铺路石”征外,病灶内索条影出现比例较高,可能提示病灶吸收好转。 相似文献
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目的:探讨 MR扩散加权成像(DWI)及表观扩散系数(ADC)在桥小脑角区实性神经鞘瘤与脑膜瘤鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析经术后病理证实的桥小脑角区12例实性神经鞘瘤和27例脑膜瘤的 DWI 图像,逐层勾画肿瘤边界以获得整体感兴趣区(ROI),得到肿瘤的平均 ADC 值(mADC)。同时以脑干 mADC 值为参考,计算得到肿瘤/脑干 ADC 比值(ADC ratio, rADC=肿瘤 mADC值/脑干 mADC值)。桥小脑角区实性神经鞘瘤和脑膜瘤之间的 mADC 和 rADC 值差异采用独立样本t检验分析。采用受试者工作特征曲线(ROC)分析 mADC 和 rADC 值在两者鉴别诊断中的价值。结果桥小脑角区实性神经鞘瘤mADC和 rADC值均明显高于脑膜瘤(mADC,P=0.001;rADC,P=0.002)。以 mADC=0.994×10-3 mm2/s 作为诊断阈值,鉴别实性神经鞘瘤和脑膜瘤的价值最优[曲线下面积(AUC)0.917;敏感度92%;特异度89%]。结论 MR DWI对桥小脑角区实性神经鞘瘤与脑膜瘤的鉴别诊断有一定的参考价值。 相似文献
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目的:探讨CT和MRI对鼻腔鼻窦NK/T细胞淋巴瘤的诊断价值。方法回顾性分析2010年7月至2015年4月间经手术病理证实的20例NK/T细胞淋巴瘤患者的CT和MRI图像资料。重点观察病变部位、侵犯范围、CT密度、骨质破坏、MR信号特点、强化程度以及周边软组织和淋巴结的累及情况。结果20例患者均行CT平扫检查,表现为均匀等密度肿块,CT值介于42~69 Hu。8例伴浸润性骨质破坏,未见肿瘤灶内钙化灶形成。16例行鼻窦MRI检查,T1加权像均呈等信号,其中13例信号均匀,3例信号不均匀。12例在T2加权像上呈高信号,4例呈等信号,其中10例信号均匀,6例信号不均匀。12例表现为中度强化,4例表现为轻度强化。结论 CT和MRI能清楚地显示鼻腔鼻窦淋巴瘤的范围,部分特征性的影像学表现可帮助术前诊断。 相似文献
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目的基于鼻咽癌放疗前后的MRI图像,观察放疗后腮腺及颌下腺体积变化。方法回顾性分析43例鼻咽癌放疗患者,基于轴位T2W压脂图像,逐层手动勾画各唾液腺边界,以面积求和法获得各腺体体积,计算放疗后首次随访(3个月)、1年及2年的唾液腺萎缩率。采用配对t检验对放疗后3个月患、健侧腮腺及颌下腺萎缩率进行比较。患、健侧腮腺及颌下腺萎缩率随时间变化(3个月、1年、2年)的比较采用重复测量检验。结果 1放疗后3个月患、健侧腮腺及颌下腺萎缩率的差异均无统计学意义(P均0.05)。患侧及健侧腮腺萎缩率均明显大于颌下腺(P均0.05)。2放疗后3个月、1年及2年患、健侧腮腺萎缩率均逐渐减小,两两比较差异均有统计学意义(P均0.05),而患、健侧颌下腺萎缩率差异均无明显统计学意义(P均0.05)。结论鼻咽癌放疗后腮腺体积下降较颌下腺更加明显,患、健侧唾液腺体积变化无明显差异;长期随访显示腮腺体积呈恢复趋势,而颌下腺体积无明显变化。 相似文献
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目的 探讨分段读出平面回波成像(RS-EPI)在眼眶DWI中应用的可行性,并与单次激发平面回波成像(SS-EPI)对照。方法 选取42名健康受试者,进行眼眶RS-EPI(RS-EPI组)和SS-EPI(SS-EPI组)扫描。对2组图像的正常解剖结构显示能力、脂肪抑制效果、伪影(主要眶尖和颞骨处)及图像综合质量进行评分;定量分析2组图像中玻璃体SNR、眼球前后和左右方向的几何变形率(GDR)、玻璃体和脑桥的ADC值;并进行统计学分析。结果 RS-EPI对正常解剖结构的显示能力(P=0.0090)、减少伪影能力(P<0.0001)及图像的综合质量(P<0.0001)均优于SS-EPI。两者脂肪抑制效果的差异无统计学意义(P=0.7539)。RS-EPI的眼球前后和左右方向GDR(P=0.0014、0.0017)及SNR(P=0.0040)较SS-EPI显著降低;而两组图像玻璃体、脑桥的ADC值差异均无统计学意义(P=0.1438、0.1262)。结论 眼眶3.0TMR成像中,RS-EPI可提供较常规SS-EPI质量更高的DWI图像。 相似文献
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目的 探讨CT图像中病灶钙化特征对甲状腺良、恶性结节的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析甲状腺结节患者58例(90个结节)的病例资料.58例术前均行甲状腺CT平扫和平扫+增强扫描,诊断经术后病理证实,并依此分为恶性结节(A组,21个结节)和良性结节(B组,69个结节)两组,比较两组病灶钙化的形态、数目及位置.结果 恶性甲状腺结节钙化率为61.9%(13/21),明显高于良性结节的21.7%(15/69)(P<0.05).良、恶性甲状腺结节的钙化灶形态相仿.恶性甲状腺结节钙化发生在结节内部的占52.4%,明显高于良性结节的8.7%(P<0.05).结论 与良性结节比较,甲状腺恶性结节钙化率高,且钙化多出现在结节的内部. 相似文献
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目的:探讨T2 mapping技术评估腰椎间盘退变的应用价值。材料与方法:对33例经临床诊断为椎间盘退变的病例行腰椎磁共振常规序列和T2 mapping扫描。椎间盘退变分级采用Pfirrmann标准。基于矢状位T2 mapping伪彩图,采用手动勾画感兴趣区法,分别测量椎间盘前后纤维环及髓核的T2值。采用单因素方差分析分别比较不同Pfirrmann等级椎间盘的前后纤维环及髓核的T2值差异。Pfirrmann等级与椎间盘不同部位T2值的相关性采用Spearman相关分析评估。结果:前后纤维环Ⅰ~Ⅴ级的T2值差异无统计学意义(前纤维环,P=0.233;后纤维环,P=0.906)。髓核Ⅰ~Ⅴ级的T2值差异有统计学意义(P=0.000)。两两比较后发现,Ⅱ~Ⅲ级、Ⅲ~Ⅳ级的T2值差异有统计学意义(Ⅱ~Ⅲ级,P=0.000;Ⅲ~Ⅳ级,P=0.008)。而Ⅰ~Ⅱ级、Ⅳ~Ⅴ级的T2值差异无统计学差异(Ⅰ~Ⅱ级,P=0.357;Ⅳ~Ⅴ级,P=0.489)。Spearman相关分析结果显示,髓核T2值与Pfirrmann分级呈明显负相关(r=-0.765,P=0.000),前纤维环T2值与Pfirrmann分级呈弱负相关(r=-0.166,P=0.036),而后纤维环T2值与Pfirrmann分级不相关(r=0.051,P=0.521)。结论:T2 mapping技术可定量显示不同等级椎间盘的不同组织结构间的T2值差异,为临床定量化诊断椎间盘退变提供参考。 相似文献