230例身材矮小患儿染色体核型分析

目的 通过对230例身材矮小患儿进行染色体核型分析,探讨身材矮小与染色体异常的关系.方法 对230例身材矮小患儿进行G显带染色体核型分析,并结合Q显带、C显带及荧光原位杂交等方法对异常染色体核型进行检测.结果 230例身材矮小患儿中染色体核型异常有23例,异常比例为10％.其中,Turner综合征核型18例,环状染色体3例(分别为4号、6号和15号环状染色体),其余两例分别为5号染色体倒位及10号染色体短臂三体.结论 染色体异常是引起身材矮小的重要原因之一,应用G带、Q带、C带及荧光原位杂交技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.     

胸腔镜食管切除术治疗食管癌

电视胸腔镜食管切除术是治疗食管癌的一种新的手术方法，该方法在食管外科中的地位仍在争论之中。作者自2000年5月至2002年5月开展了9例食管癌胸腔镜食管切除术。其中男7例，女2例；年龄42－56岁，平均51岁；颈段肿瘤1例，上胸段2例，中胸段5例，下胸段1例；病理均为鳞状细胞癌，分期为Ⅱ期以下。1例因肿瘤外侵粘连重，术中中转为开胸手术，8例顺利行胸腔镜食管切除及胃食管颈部吻合术。胸腔镜游离食管时间平均70min(40-120min），总手术时间平均252min(230-270min），术中平均出血量为250ml(150-400ml），平均摘除胸部淋巴结7个（5－12个）。术后并发喉返神经损伤1例；颈部切口感染1例，经保守治疗后痊愈。结果提示，胸腔镜食管切除术安全可行，近期结果与开胸术相当，远期结果及其在食管外科中的地位有待于进一步证实和探讨。     

202例NIPT高风险孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高(91.25%),其次是18-三体(57.89%)和性染色体异常(55.35%),阳性预测值最低的是13-三体(25%)。结论 NIPT技术对21-三体阳性预测值很高,具有一定的临床应用价值,可作为传统产前筛查技术的辅助手段。     

21号环状染色体嵌合体胎儿2例的临床特征和遗传学分析

目的探讨2例21号环状染色体嵌合体胎儿的围产期临床表型和遗传学特征。方法选取2021年11月在厦门市妇幼保健院接受介入性产前诊断的2例胎儿为研究对象。收集2例胎儿的临床资料, 应用常规G显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对2例胎儿及其父母进行遗传学检测。结果胎儿1超声提示胎儿鼻骨未显示、室间隔缺损、永存左上腔静脉、三尖瓣轻度返流, 染色体核型结果为46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[41]/45, X?, -21[9], CMA检测结果提示其染色体21q11.2q22.3区存在30.00 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在3.00 Mb片段的缺失。胎儿2超声提示鼻骨呈点状回声, 核型为46, X?, r(21)(p12q22)[83]/45, X?, -21[14]/46, X?, dic r(21;21)(p12q22;q22p12)[3], CMA结果提示其染色体21q22.12q22.3区存在5.10 Mb片段的4拷贝, 21q22.3区存在2.30 Mb片段的缺失。结论 2例21号环状染色体嵌合体的围产期表型与靠近染色体缺失断裂位...     

Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的产前诊断及家系分析

目的 对产前Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿及家系进行细胞分子遗传学诊断,为产前遗传咨询提供依据.方法 对G显带染色体核型分析和单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)发现的4例WHS胎儿的产前诊断指征、超声影像表现、亲代验证以及妊娠结局进行回顾,并结合文献资料综合分析.结果 在9437例介入性产前诊...     

未破裂卵泡黄素化综合征患者伴X染色体异常一例

目的分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome, LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法在核型分析的基础上,进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失,单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体,缺失的片段长度约为24.82 Mb;该患者最终诊断为46,X,.ish del(X) (q22.1q25)(Xqter+) .arr[hg19] Xq22.1q25(99 444 527～124 268 530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论联合应用多种细胞分子遗传技术,对患者X染色体异常的诊断更准确可靠,并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象,可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。     

单核苷酸多态性微阵列分析技术在孕早期颈项透明层增厚胎儿中的应用

目的:探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在孕早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用。方法:采集孕早期产前超声提示胎儿NT增厚的570例孕妇的绒毛膜组织或羊水标本,进行染色体核型分析和SN...     

食管贲门癌术后胃排空障碍15例

1　临床资料　我科 1997- 0 3/ 2 0 0 1- 12共行食管大部分切除、食管胃吻合术 72 5例 ,其中发生术后胃排空障碍 15例 ,发生率 2 % .男 8例 ,女 7例 ,年龄 5 0～ 80岁 ,均行食管大部分切除、食管胃吻合术 .术后进食水的时间、量、性质均按我科常规方法 . 15例患者均于进食后出现胸闷、腹胀、嗝逆、恶心 ,其中有 5例伴有呕吐 . 4例患者发生在进清流 10 0 m L,5例患者发生在进流质 2 0 0 m L ,4例发生在进流质全量 ,3例发生在进口腔半流后 .经心电图、胸透、胸部 X线等检查 ,排除了冠心病、吻合口瘘 ,按胃排空障碍处理后症状完全缓解 .2　讨…     

18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究

目的探讨荧光原位杂交（fluorescencein situhybridization,FISH）和高分辨比较基因组杂交（highresolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH）技术在闭经研究中的应用价值。方法17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨。结果17例原发闭经患者中,7例为46,XX的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner＇s患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型。结论应用FISH和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据。     

单核苷酸多态性微阵列技术联合核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)联合染色体核型分析在胎儿脉络丛囊肿产前诊断中的临床应用价值。方法 选取2018年1月—2020年12月在厦门市妇幼保健院超声医学科经产前超声诊断为脉络丛囊肿的407例胎儿,同时进行染色体核型分析和SNP-array检测。结果 407例样本中单独使用核型分析检出染色体异常39例,单独使用SNP-array检出染色体异常66例,两项联合检测检出73例染色体异常,与单项核型分析相比差异有统计学意义(χ^(2)=11.968,P<0.05),与单项SNP-array相比差异无统计学意义(χ^(2)=0.425,P>0.05)。153例单侧脉络丛囊肿和254例双侧脉络丛囊肿样本中,分别检出SNP-array异常28例和45例,两组差异无统计学意义(χ^(2)=0.022,P>0.05);210例孤立性脉络丛囊肿和197例合并其他异常的样本中,检出SNP-array异常27例和46例,两组差异具有统计学意义(χ^(2)=7.604,P<0.05)。结论 SNP-array除可有效检出产前脉络丛囊肿胎儿染色体数目和结构异常外,还可额外检出核型正常的脉络丛囊肿胎儿的染色体微缺失/微重复以及杂合性缺失,结合核型分析可以互补检出染色体平衡易位和倒位,更全面揭示脉络丛囊肿的遗传学病因,科学指导脉络丛囊肿胎儿妊娠选择。