罕见的小儿急性化脓性甲状腺炎1例

罕见的小儿急性化脓性甲状腺炎１例上海第二医科大学附属瑞金医院儿内科蒋志戎，曾畿生患儿男性，８岁，因间歇性发热一月，左颈前部肿块伴疼痛一周于１９９２年１１月１８日入院。患儿入院前一月起受凉后发热，Ｔ３９℃左右，伴咽痛、鼻塞、流涕，拟诊“上呼吸道感染”，...     

生长激素基因

生长激素基因与人绒毛膜生长催乳素基因密切相关，由５个同源性程度很高的基因共同组成基因簇，位于人第１７号染色体长臂的ｑ２２－２４带上，其中只有生长激素结构基因（ＧＨ－Ｎ）能在垂体中表达，表达产物９０％为有活性的２２ｋＤａ ｈＧＨ，１０％为２０ｋＤａ ｈＧＨ。ＧＨ－Ｎ基因的启动子是５＇端上游的前２８９ｂｐ，它含有ＧＨＦ－１因子。反式作用因子、甲状腺素和糖皮质激素的结合位点，它们控制着ＧＨ－Ｎ基因表达的     

生长激素基因

生长激素基因与人绒毛膜生长催乳素基因密切相关,由5个同源性程度很高的基因共同组成基因簇,位于人第17号染色体长臂的q22—24带上。其中只有生长激素结构基因(GH—N)能在垂体中表达,表达产物90%为有活性的22kDa hGH,10%为20kDa hGH。GH—N基因的启动子是5′端上游的前289bp,它含有GHF-1因子。反式作用因子、甲状腺素和糖皮质激素的结合位点,它们控制着GH—N基因表达的组织特异性和产量。GH—N基因的缺失导致了单纯性生长激素缺乏症I_A型的发生,这类患者可用Southern印迹法和PCR方法进行检测。     

单纯性生长激素缺乏症IA型患者GH1基因缺失位点的研究

单纯性生长激素缺乏症（ＩＧＨＤⅠＡ型）的分子基础是生长激素结构基因（ＧＨ１）的缺失。为了进一步明确ＧＨ１基因缺失的发生机理，应用ＰＣＲ方法钓出了２名患者的包括缺失位点在内的基因片段，克隆后用双脱氧法进行序列分析。结果发现：２例患者在ＧＨ基因簇１８３３～２４２９ｂｐ、８４４６～９０４２ｂｐ位点的两段５９６ｂｐ（９９％同源）基因片段间发生了３次基因的同源性重组交换，从而导致了包括ＧＨ１基因在内的６．７ｋｂ的基因片段缺失。为研究同源重组的分子机理提供了依据。