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性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清,第二性征与性腺性别不符以及性腺性别与染色体性别不符等。性发育异常虽然自身无大病痛,但影响其性生理、性生活及生育能力,部分患者易产生恶变危及生命。因此,早期明确诊断,及时正确治疗显得十分重要。现代细胞遗... 相似文献
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甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素测定在产前诊断唐氏综合征中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨胎儿胎盘产物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与胎儿唐氏综合征发病的关系。方法:用放射免疫法测定17例妊娠唐氏综合征胎儿的孕妇(病例组)和131例妊娠正常胎儿孕妇(对照组)的外周血、羊水及脐血中AFP、uE3和β-hCG水平。结果:病例组孕妇外周血、羊水和脐血中AFP水平均低于对照组(P<0.05);uE3水平也均低于对照组(P<0.05);β-hCG水平均高于对照组(P<0.05)。结论:检测孕妇外周血中AFP、uE3、β-hCG可用于胎儿唐氏综合征的产前诊断 相似文献
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对象与方法 2011年1月至2012年7月来本所遗传咨询门诊就诊的143例原发性闭经患者.社会性别及外生殖器表现为女性.年龄13~27岁.主要.临床表现:五月经来潮、发育迟缓、B超示无子宫或幼稚子宫、两性畸形等.采集外周血用1640培养基进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、制片,G-显带.使用Cytovision软件分析制备良好的中期分裂相30个.染色体核型按<人类细胞遗传学国际命名体制>(ISCN2005)分析. 相似文献
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D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :研究人类短串联重复序列D2 1S14 0 9和D2 1S11在唐氏综合征基因诊断中的应用。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型 ;与常规细胞遗传学外周血、绒毛、羊水细胞分裂中期染色体细胞培养分析比较。结果 :得到D2 1S14 0 9和D2 1S11在河南汉族群体中的基因频率 ,分别有 6、11个等位基因 ,12、3 5个基因型 ,杂合度为 0 65、0 81,个体识别率为 0 81、0 94,非父排除率为 0 3 7、0 94。在 12例怀疑为唐氏综合征的患儿中 11例D2 1S14 0 9和D2 1S11诊断与细胞遗传学染色体分析一致 (11/12 ) ,另 1例染色体核型正常而基因诊断为唐氏综合征 ;另 1例绒毛和 1例羊水产前诊断与细胞遗传学染色体分析一致。结论 :在河南汉族人群中D2 1S14 0 9和D2 1S11多态性较好 ,在唐氏综合征基因诊断中有重要意义 相似文献
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