广州汉族葡萄膜炎患者TGF-β1＋869T／C基因多态性

目的探讨转化生长因子（TGF）-β1＋869T／C基因多态性与葡萄膜炎病的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测广州汉族75例葡萄膜炎及140例正常人TGF-β1＋869T／C基因多态性的分布。结果葡萄膜炎组TGF-β1＋869T／C基因多态性基因型频率（％）分别为38．67、48．00、13．00,T、C基因频率分别为0．6267和0．3733,而对照组TGF-β1＋869T／C基因型频率（％）分别为38．57、48．57、12．86,对照组TGF-β1＋869C,T、C基因频率分别为0．6286和0．3714;TGF-β1＋869T／C基因多态性各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无统计学意义（xz=0．16,P〉0．05）。结论TGF[31．509C／T基因多态性与葡萄膜炎无明显相关。     

ApoE基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性研究

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与慢性心血管疾病及患者血脂水平的相关性。方法采用基因芯片分析系统及生化分析仪,检测1 414例慢性心血管疾病患者(实验组)和374例健康者(对照组)ApoE基因多态性及血脂水平。结果实验组和对照组ApoE基因型分布构成比比较差异有统计学意义(P0.05),对照组E2/3基因型构成比高于实验组。实验组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组,对照组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显高于实验组,差异有统计学意义(P0.05)。E2/3基因型实验组患者HDL-C水平明显高于E3/4基因型患者,而E3/4基因型患者TC、LDL-C水平明显高于E2/3基因型患者,差异有统计学意义(P0.05)。不同ApoE基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝等患者中的构成比有所差异,E3/4基因型在脑梗死、脑出血、高血压、冠心病、2型糖尿病、脂肪肝患者中所占比例高于E2/3基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论 ApoE基因多态性可能是导致个体血脂水平差异的重要原因之一,也是导致慢性心血管疾病发生、发展的危险因素。     

东莞地区人群ApoE基因多态性及其与冠心病、高血压的相关性分析

目的通过对东莞地区不同人群ApoE基因多态性分析,探究ApoE基因与冠心病、高血压等疾病之间的相关性。方法用"载脂蛋白E基因分型"基因芯片法检测冠心病、高血压患者的载脂蛋白E基因型。分析ApoE基因与冠心病、高血压之间的相关性。结果:对东莞地区2017年1月至2018年9月来康华医院的3249例整体就诊人群进行ApoE基因多态性分析。结果整体就诊人群的ε2、ε3、ε4等位基因分别占比14.04%、73.06%、12.90%。冠心病组ε2等位基因占比(10.94%)低于整体就诊人群组(14.4%)、正常对照组(15.91%)及高血压组(14.15%)(P0.0%)冠心病合并高血压组ε4等位基因占比(20.16%)高于正常对照组(13.98%)及整体就诊人群组(12.09%)(P0.05)。结论东莞地区3249例整体就诊人群ApoE基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,具有群体代表性。ε4等位基因与冠心病合并高血压呈正相关,ε2等位基因与冠心病则呈负相关。     

东莞地区340例β地中海贫血的基因诊断回顾分析

目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征,并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH),及血红蛋白电泳结果,探讨这3项指标在地中海贫血(地贫)筛查的价值。方法选择2016年1月至2017年10月至康华医院就诊的人群,检测了五分类及血红蛋白电泳,初筛阳性,再进行地中海贫血基因检测,确诊为β地中海贫血携带者340例,对其MCV、MCH,及HbA2的结果进行统计分析。结果共检出11种β突变类型,东莞地区的β地贫以CD41-42M/N最为常见占36.76%,其次是IVS-2-654M/N占26.47%,CD17M/N与-28M/N分别各占13.82%,这4种突变占β突变的90.85%;本研究在分子生物学技术确诊的基础上,评价MCV、MCH、Hb电泳对于β地贫筛查的灵敏度为99.02%、99.02%、99.35%。结论东莞地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为东莞地区的遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。MCV+MCH+HbA2三项指标联合筛查,对于β地贫是非常值得推荐的一个筛查策略。     

EDTA依赖性假性血小板减少症2例报道

乙二胺四乙酸二钾(EDTA -K2)是国际血液标准化委员会(ICSH)建议用于血液分析仪的抗凝剂,适用于全血细胞分析,尤其适用于血小板计数,但有时会诱导血小板发生聚集而引起血液分析仪计数血小板假性降低的现象,即EDTA依赖性假性血小板减少症(EDTA- dependent pseudothrombocytopenia,PTCP).我科发现2例EDTA-PTCP患者,现报道如下.     

年龄对男性精子质量和精浆生化的影响

目的:分析年龄对男性精子质量和精浆生化的影响。方法:选取1250例2017年1月至2017年7月期间东莞康华医院生殖中心收治的患者,按照男性年龄分组:21～30岁组200例,31～39岁组700例,40～60岁组350例,对其精子质量和精浆生化情况进行检测和比较。结果:三组患者的精液质量比较,21～30岁组、31～39岁组患者的精液量、精子浓度、精子活动率和精子前向运动力(PR)值均与40～60岁组有显著性差异(P 0.05)。在各年龄组的精子形态异常发生率、顶体酶异常发生率、精浆锌异常发生率比较,差异均具有统计学意义(P 0.05),而各年龄组的中性α–糖苷酶异常发生率比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论:随着男性年龄增长,会导致精子活动率、PR值、正常形态、精子顶体酶活性、精浆锌等参数改变,说明年龄是影响男性生育力的重要因素。     

广东东莞地区心血管疾病患者CYP2C19基因多态性分析

目的研究广东东莞地区心血管病患者CYP2C19基因的多态性分布。方法选取心内科心血管疾病患者1 662例,抽取外周血并提取基因组DNA,用PCR技术结合基因芯片技术检测患者的CYP2C19基因型。对年龄45岁和年龄≥45岁冠心病患者CYP2C19等位基因频率和代谢表型频率进行比较。结果在1 662例患者中,CYP2C19代谢型713例(42.90%),中间代谢型740例(44.52%),慢代谢209例(12.58%)。CYP2C19*1、CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率分别为65.16%、30.08%、4.75%。45岁组检出快代谢型104例(40.00%),中间代谢型104例(45.38%),慢代谢型38例(14.62%)。≥45岁冠心病组检出快代谢型609例(43.44%),中间代谢型622例(44.37%),慢代谢171例(12.20%)。45岁与≥45岁组各基因型的比例比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论通过检测CYP2C19基因型确定患者遗传特征,可以评估其氯吡格雷抵抗风险,为患者制订个体化的抗血小板治疗方案。     

东莞地区831例地中海贫血基因检测结果分析

目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。     

川芎嗪注射液注射治疗冠心病心绞痛72例

2000年6月-2004年6月，我科采用川芎嗪注射液治疗冠心病心绞痛72例，与30例静滴复方丹参液对比，效果满意，现报告如下。     

微柱凝胶抗球蛋白法、凝聚胺法与固相凝集法检测在临床输血中的应用价值

目的 分析微柱凝胶抗球蛋白法（MGCT）、凝聚胺法及固相凝集法用于临床输血中的价值。方法 选取2022年9月至12月在东莞康华医院进行输血治疗的2 071例患者。其中血小板输注无效的106例患者通过固相凝集法测定血小板抗体,后对血小板抗体阳性的患者进行谱细胞检测并以谱细胞检测结果为金标准,分析固相凝集法和谱细胞检测在血小板抗体测定中的阳性符合率;所有患者通过MGCT及凝聚胺法开展配血,比较两种方法的交叉配血试验不合检出情况,并提出相应的解决方法。结果 血小板输注无效的106例患者通过谱细胞法测定血小板抗体显示：阳性30例,阴性76例;固相凝集法结果显示：阳性29例,阴性77例,阳性符合率为96.67%。2 017例受血者开展交叉配血试验显示64例存在交叉配血试验不合的情况,其中MGCT显示58例存在交叉配血试验不合的情况,符合率为90.63%;凝聚胺法显示50例存在交叉配血试验不合的情况,符合率为78.13%。结论 固相凝集法应用到临床输血期间血小板抗体检测中和谱细胞检测的符合率较高,MGCT用于交叉配血试验较凝聚胺法效果更为理想,能更好检出交叉配血试验不合的情况,值得应用。