云南省100例异常血红蛋白E患者的血液学和基因型分析

目的分析云南省异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)杂合子及Hb E合并地中海贫血(简称地贫)病例的血液学表型和基因型特征。方法对100例高效液相色谱分析提示为Hb E异常血红蛋白携带病例进行血细胞分析,并用Gap-PCR和PCR-寡核苷酸探针反向斑点杂交法检测α-和β-珠蛋白基因常见突变类型。结果100例疑似Hb E携带的病例,经基因诊断全部检出β-珠蛋白链CD26突变(HBB:c.79G>A),其中Hb E杂合子90例,Hb E合并αα/-α3.7突变7例,Hb E合并αα/--SEA突变2例,1例为Hb E合并-α3.7/-α3.7。Hb E杂合子血液学表型分析结果:Hb A2(26.02±3.64)%,Hb F(1.35±1.25)%,平均红细胞体积(78.83±4.68)fl,平均红细胞血红蛋白含量(26±1.54)pg,平均血红蛋白浓度(329.65±10.73)g/L,血红蛋白(141.08±16.53)g/L;Hb E复合α地贫时,α地贫基因的突变类型不同,血液学表型结果不同。结论云南省Hb E及Hb E合并α地贫的发生率较高,高效液相色谱能够有效检出Hb E,Hb E合并其它α地贫基因突变时,有较大差异的表型变化;仅依靠血液学结果进行产前筛查会造成Hb E漏诊。     

实时荧光定量PCR技术检测儿童HBV-DNA载量

目的:研究儿童HBV-DNA及血清学标志物与乙肝病毒复制的关系,探讨其应用在儿童乙型肝炎患者的临床价值.方法:实时荧光定量PCR测定HBV-DNA;ELISA法酶联免疫吸附法检测血清标志物;速率法检测丙氨酸转氨酶(ALT),综合分析并评价其相互关系及临床联合检测的价值.结果:HBsAg+、HBeAg+、抗HBc+阳性组125例, 检出125例,检出率100%,含量为5.26×106～2.19×108拷贝/ml,ALT 35例增高,占28%;HBsAg+、抗HBe+、抗HBc+阳性组55例,15例被检出,检出率为27.3%,含量范围2.53×103～1.29×106拷贝/ml,ALT 10例增高,占18%;HBsAg+、抗HBc+阳性组10例,检出1例,检出率10%,含量3.19×103拷贝/ml.结论:儿童乙型肝炎患者HBeAg阳性组HBV-DNA载量较高,是否与其生理发育不够完善,机体免疫力低下,对病毒的抵抗力较弱有关.抗HBe阳性组相对复制水平较低,与成人差异无显著,HBV-DNA载量与ALT水平高低无相关性,乙肝病毒含量的高低与肝功能受损程度不呈正相关.     

恩施自治州病原菌耐药分析

随着耐药形势的日趋严峻，抗生素的耐药性已成为全球性的严重问题。为此，我们对1987-2003年我州及周边地区从患者临床标本中检出的病原菌及药敏资料进行分析。     

云南省元磨高速公路施工人员疟疾流行情况调查报告

元江县是云南省疟疾高发县之一 ,无磨高速公路是元江至磨黑的国家重点工程 ,元江县内约 36km ,施工人员约 3万人 ,其中在高疟区施工的 1万余人 ,为了有效地控制高疟区施工人员的疟疾流行 ,于 2 0 0 1年 9月 10～ 30日 ,对元江高速路的第四、第五项目公司施工人员进行疟疾流行情况调查。1　对象与内容1 1　对象　元江高速第四、第五项目公司施工人员均为调查对象。1 2　内容1 2 1　疟疾感染情况　对每个施工人员采血制作厚血膜镜检疟原虫[1] 。1 2 2　疟疾流行因素调查　详细询问第四项目合同段每个施工人员是否使用蚊帐和服用疟疾预防药情…     

云南元江河谷稻田蚊类幼虫群落学特征及水稻生长遮盖度对其影响作用

目的 了解稻田蚊类群落学特征及水稻生长遮盖度对其影响作用，探讨大水体型蚊类群落学的调查和分析方法。方法 在水稻的不同生长期，采用容积为1000ml幼虫勺进行调查；数据输入计算机，进行统计学和群落学特征分析。结果 共发现按蚊亚科和库蚊亚科2属3亚属9种；群落的Shannon—Wiener多样性指数和均匀性指数分别为1．072和0．488；中华按蚊、致乏库蚊和棕头库蚊的优势度分别为67．69、32．65和17．65，优势度集中指数为0．447；3个优势种问均为正相关关系；水稻的遮盖度系数和平均幼虫密度成负相关(r=-0．76，95％可信区间：-0．61～-0．97)。结论 稻田蚊类群落蚊种较少，群落组成和结构简单，稳定性和种间结合良好；随着水稻的生长，遮盖度增加，幼虫密度下降。     

荧光定量PCR检测解脲支原体与不孕的相关性研究

解脲支原体（UU．ureaplasma urealyticum），是没有细胞壁的原核细胞型微生物．UU在非淋菌性尿道炎中．除沙眼衣原体（Chlamydia Trachomatis）外．也是一个重要病原体，同时UU也是引起不孕症的主要病原体．大量研究证明．生殖道UU感染对自然流产．先天缺陷．死胎和不孕均有关。国内对2181例不孕症患者研究报到。UU检出率明显高于对照组．说明不孕症与UU高度相关。UU引起的不孕近年来日益受到重视．UU相对于CT而言对人类生育的危害更为严重。本研究运用荧光定量PCR技术．对123例不孕症患者．宫颈口分泌物检测UU-DNA．同时检测CT—DNA作对照，以进一步探讨对不孕症患者检测UU—DNA的重要临床作用。     

云南汉族15 个短串联重复序列基因座遗传多态性特征及分析

目的:调查云南地区汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 15 个短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法:收集云南汉族313 名无关个体血样,提取DNA,PCR 复合扩增并利用ABI鄄3130 型基因分析仪进行毛细管电泳检测每个样本各基因座的等位基因大小,分别统计每个STR 基因座各基因型的频率,并进行Hardy-Weinberg 遗传平衡检验。结果:云南汉族这15 个STR 基因座各基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡(P>0.05),杂合度在0.636 ~0.901,匹配概率在0.034 ~0.220,单一STR 位点的个体识别率在0.780 ~0.966、非父排除率在0.336 ~0.797、多态性信息总量在0.555 ~0.860,联合使用这15个位点所产生的累积个体识别率大于0.999 999 99,累积非父排除率等于0.999 998 408。与中国其他地区汉族群体这15 个STR 基因座等位基因频率分布相比有较高的相似性,但也有轻微的地区差异。结论:云南汉族的D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、VWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA 这15 个STR 基因座具有高度的多态性,与中国其他地区汉族群体有较高的相似性,在法医学中的亲子鉴定和个人识别方面具有较高应用价值。     

array-CGH在产前诊断染色体疾病中的应用

摘要: 微阵列比较基因组杂交技术（array-based comparative genomic hybridization, array-CGH）结合了比较基因组杂交技术（CGH）、微阵列芯片技术（micro-array）的优势,在分子遗传学中广泛应用于全基因组水平的拷贝数分析。array-CGH 在产前诊断染色体疾病中的应用相比于传统的细胞遗传学核型分析技术以及荧光原位杂交技术（FISH）、多重荧光定量PCR（QF-PCR）、多重连接探针扩增技术（MLPA）等分子遗传学技术具有高通量、高分辨、高灵敏度、操作自动化等优势;能够检测出相当一部分常规核型分析技术不易发现的染色体微缺失和微重复综合征,以及亚端粒或者其他不平衡的染色体重排。目前用array-CGH进行全基因组扫描进行产前诊断,判断和评估所检出的拷贝数变异（CNVs）的临床意义有一定难度。对不同位点CNVs出现频率及临床意义研究可能会是近期研究热点之一。     

人类和微小按蚊行为及其与疟疾传播的关系

目的：了解疟传播中的人类和媒介按蚊的行为。方法：在3个固定观察点，对微小按蚊的栖息、叮人和夜间活动行为进行了1年的观察；建访对象，进行人类行为问卷调查，同时采样进行血清学实验，对资料进行统计学处理。结果：微小按蚊栖息密度与其栖息场所附近叮人率完全相关（r=1）；间接荧光抗体（IFAT）阳性率与叮人率（r=0.69）及栖息密度（r=0.62)成正相关；人的露宿行为、在田棚过夜和微小按蚊夜间活动高峰（22:00）后上床就寝增加了疟疾感染的机会；IFAT阳性率不但受微小按蚊种群大小的影响，而且受其年活动时间和人暴露给它叮咬程度的影响。结论：媒介和人类行为是疟疾传播中的重要决定因素。     

云南省玉溪地区恶性疟原虫对四种抗疟药敏感性的体外测定

目的：了解云南省玉溪地区恶性疟原虫对抗疟药的敏感性。方法：采用WHO标准体外微量法。结果：测定21例恶性疟患者对氯喹、哌喹、咯萘啶和青蒿琥酯的抗性率分别为85．7％、66．7％、38．1％和5．0％。结论：当地恶性疟原虫对氯喹和哌喹普遍产生了抗性，且抗性呈上升趋势，部分病例对咯萘啶敏感性下降，多数病例对青蒿琥酯较敏感。