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泛素羧基末端水解酶1(UCH-L1),又称蛋白基因产物9.5(PGP9.5),主要通过泛素-蛋白酶体系统(UPS)和自噬-溶酶体途径(ALP)间接影响体内蛋白的降解代谢,参与包括阿尔兹海默病、帕金森病在内的多种神经退行性疾病的发病和调控机制。本文主要概述了UCH-L1结构和功能、UCH-L1及其突变型在阿尔兹海默病、帕金森病中的作用、机制以及临床应用意义。 相似文献
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目的制备乙型肝炎病毒(HBV)YMDD突变室间质量评价(EQA)调查品,评估上海地区临床实验室检测HBV YMDD突变的能力。方法筛选HBV DNA5×104 IU/ML的临床样本,经稀释制成含HBV YMDD不同突变类型的样本盘。采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)、高温连接酶反应(LDR)和测序法筛选EQA候选样本,并采用PCR评估样本均匀性和稳定性。2017年2次EQA各制备5份样本,要求参评实验室在规定时间内检测样本并上报检测结果。对回报结果进行分析。结果 2017年2次EQA分别收到12份和10份有效回报结果,66.67%的实验室检测结果完全正确。HBV YIDD、YVDD、YIDD+YVDD和YMDD不同突变样本的检测符合率分别为90.63%、86.36%、77.27%和88.24%。结论制备的调查品均匀、稳定,可用于EQA;部分临床实验室HBV YMDD突变检测能力尚需提高,应加强质量控制以保证检测结果的准确性。 相似文献
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目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia) 基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法 对2018 年昆明市政府“十大惠民项目”中25 家医疗机构收集的5 787 例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301 型筛查应用情况分析。结果 ①通过高通量测序检测发现,在5 787 例样本中,共检出465 例阳性,阳性率为8.04%。其中α- 检出285 例,β-检出131 例,复合型检出10 例,异常血红蛋白变异类型检出17 例,其他变异型检出22 例。② α- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285 例,以-α3.7/αα 基因型最为常见,为152 例(53.33%)。β- 珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131 例,以Hb E 杂合子、Codon 17(A > T) 基因型最为常见,各占26.72%;③ αβ 复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10 例,占2.15%;异常血红蛋白变异类型检出17 例,占3.66%;检出其他变异型22 例,占4.73%。结论 昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型。 相似文献
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目的通过构建体外质粒DNA作为质控样品开展他克莫司代谢基因——细胞色素P450 3A5(CYP3A5)基因检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估参评实验室检测能力及存在的问题,提高临床实验室CYP3A5基因的检测质量。方法利用基因工程技术体外构建含CYP3A5*3(rs776746)位点上、下游序列的重组质粒,筛选CYP3A5*3 AA和GG基因型分别作为野生型和突变型样品,两者等比例混合后作为杂合突变型样品,并制备质控样品盘开展室间质量评价。依据回报结果计算各实验室成绩,汇总不同样品的总体符合率,并分析不同检测方法的符合率和检测错误类型。结果体外构建的重组质粒经Sanger测序验证分别含CYP3A5*3位点野生型和突变型序列。2017年两次室间质评中成绩满分的实验室分别为93.33%(14/15)和100%(17/17)。两次室间质评中,样品检测的总体符合率分别为96%(72/75)和100%(85/85)。荧光分子杂交法检测的样品符合率均为100%; Sanger测序法检测样品符合率为90%(27/30)和100%(40/40)。结论制备的质控样品能够有效监测试剂检测性能,具有良好的适用性。各实验室在CYP3A5*3基因位点检测总体准确率较高,但个别实验室检测能力有待提高。室间质评计划能帮助实验室发现检测中存在的问题,提高检测质量。 相似文献
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目的:探讨冠心病患者家属疾病不确定感及相关影响因素。方法:应用疾病不确定感家属量表-中文版(PPUS-FM-CV)、简易应对方式量表(SCSQ)及焦虑自评量表(SAS)对62名冠心病患者家属进行问卷调查。结果:冠心病患者家属的疾病不确定感水平较高,在年龄、文化程度、家庭月收入方面的差异有统计学意义(P<0.05);应对方式、焦虑水平与疾病不确定感之间存在相关关系,其中消极应对方式及焦虑水平是疾病不确定感的强预测因子(P<0.01)。结论:冠心病患者家属的疾病不确定感受多种因素影响,根据其个体特征提供针对性教育,并建立积极的应对方式缓解其焦虑感,是降低疾病不确定感的重要内容。 相似文献
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疼痛研究的最终目的是寻找有效镇痛手段。目前临床治疗方法不能充分控制顽固性疼痛,主要归结于疼痛的机制仍不十分清楚,对实验室动物痛行为学进行研究有助于揭示疼痛的相关机制。经典刺激诱发痛行为学检测,如von Frey痛阈实验、甩尾实验、热板实验、哈格里夫斯实验等,已用于大鼠和小鼠动物研究多年,且在检测镇痛效果方面存在一定的缺陷和不足,急需新的可靠的行为学检测助力痛觉机制研究和镇痛策略研发。本文对动物痛行为学检测的最新研究进展进行综述,重点介绍了8种检测方法:鬼脸量表、自主行为、转轮跑步行为、挖洞行为、筑巢行为、家庭笼监控、步态分析以及条件性位置偏爱/厌恶。每种检测方法均给出其优缺点,以帮助研究者选择最合适的行为学检测方法。 相似文献