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患儿 女 ,4月。G2 P2 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g,无窒息。吃奶时易回奶 ,大便正常 ,每日两次。体格检查 :面容无特殊 ,对外界反应不灵活 ,头围 39cm,前囟 1.5 cm× 1.5 cm,头颈软弱 ,抬头困难 ,肺部呼吸音清 ,第一心音偏低 ,无杂音 ,腹软 ,四肢无畸形 ,肌张力偏低 ,外阴无异常 ,抬头困难。父母表型正常 ,母亲 35岁时生该患儿 ,孕期无特殊。有一兄 ,8岁 ,体格、智能发育正常。无遗传病家族史。患儿经外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体核型分析 ,结果为 4 6 ,XX,t(8;9) (p2 1;q2 2 ) ,t(10 ;13;18) (q2 4 ;q14 ;q11) ,即 4 6 ,XX,t(… 相似文献
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目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高. 相似文献
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应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例.核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例.XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的. 相似文献
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B型超声在贲门癌诊断中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
李一峰 《中国超声医学杂志》1991,(4)
本文总结本室1989年8月至1990年7月间B超诊断59例贲门癌的经验,结合文献对其声象图特点及其临床应用进行分析讨论。 相似文献
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染色体倒位与优生研究 总被引:6,自引:1,他引:6
为研究染色体倒位与优生的关系,应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带,并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中,发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者,检出率为1.47%。34.54%倒位携带者有异常表型,主要为性分化异常、智能低下、多发畸形。不良孕产是常体倒位携带者的主要临床表现,其早期自发性流产率为42.86%,活产儿占妊娠总数的36.73%,其中表型正常14.29%,表型异常22.44%。对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断,发现后代均为携带者,未见重组染色体异常胎儿发生。提示染色体倒位是常见的染色体结构重排,其中Y染色体倒位inv(Y)与性分化、性发育异常有关;inv(9)与流产关系密切,部分携带者有表型异常。对染色体倒位携带者可通过遗传咨询,进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预。但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要,尚待进一步积累和总结。 相似文献
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血管紧张素转换酶基因与冠状动脉粥样硬化关系的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法 14 6例冠心病(CAD)患者按ACE基因型分为缺失型纯合子 (DD)、杂合子 (ID)及插入型纯合子 (II) 3组 ;Bogaty标准评价冠状动脉造影结果 ;马尿酸微量比色法测量血清ACE水平。结果 ⑴Bogaty各指标评价结果与左室射血分数 (LVEF)及左室舒张末压 (LVEDP)明显相关。⑵DD型CAD患者冠脉病变较ID及II型严重。⑶DD型CAD患者血清ACE水平高于ID及II型。结论 ⑴ACE基因多态性与CAD患者冠状动脉病变有关。⑵血清ACE水平可能为二者相关的机制。⑶Bogaty标准能全面准确地反映CAD患者冠状动脉病变特征及左室功能下降程度。 相似文献
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目的分析多巴胺D2受体(DRD2)基因-141C Ins/Del多态是否与海洛因成瘾易感性有关.方法采用PCR-RFLP技术检测380名海洛因依赖者(依赖组)和275名健康对照者(对照组)的DRD2-141C Ins/Del基因多态,比较依赖组和对照组DRD2-141C Ins/Del多态基因型及等位基因频率是否有差异.结果依赖组与对照组相比,DRD2-141C Ins/Del的基因型频率(Del/Del:4.3 vs 6.5;Ins/Del:24.8 vs 27.2;Ins/Ins:70.9 vs 66.2)和等位基因频率(Del:23.6 vs 20.2;Ins:76.4 vs 79.8)差异均无显著性(分别为x2=2.789,P=0.248;x2=2.103,P=0.210).结论 DRD2-141C Ins/Del基因多态与海洛因成瘾易感性可能无关. 相似文献