冻融囊胚行复苏周期胚胎移植策略分析

目的 分析复苏周期移植不同发育天数与不同个数囊胚的临床妊娠结局,评估不同冻融囊胚移植方案的临床应用价值,为冻融囊胚行复苏周期优选胚胎移植策略提供依据。方法 回顾性分析2016年1月至2020年12月在安徽省妇幼保健院生殖医学中心首次接受体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗且首次行复苏周期移植第5天(D5)或第6天(D6)冻融囊胚的患者共851个周期,根据选取囊胚的不同分为D5双囊胚组(263个周期)、D5单囊胚组(446个周期)、D6双囊胚组(48个周期)和D6单囊胚组(94个周期),对各组移植后的临床相关情况进行分析。结果 四组年龄、不孕年限、体重指数、内膜厚度及囊胚评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);D6单囊胚组妊娠率、种植率显著低于D5单囊胚组、D5双囊胚组、D6双囊胚组,差异具有统计学意义(P<0.05);D5双囊胚组多胎妊娠率显著高于D5单囊胚组、D5双囊胚组、D6双囊胚组,差异具有统计学意义(P<0.01);四组流产率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 冻融囊胚首次行复苏周期移植时,应优先考虑D5单囊胚移植,从而保障母婴安全、减少...     

8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例

本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,而羊水核型分析和CMA检测结果未见明显异常,该孕妇最终分娩一正常女婴。这一结果提示嵌合型8号染色体三体具有高度表型异质性,在遗传咨询尤其是产前咨询中应谨慎对待。     

囊胚序贯培养在体外受精-胚胎移植中的应用

目的 探讨囊胚序贯培养系统在体外受精-胚胎移植技术（IVF—ET）中的临床应用。方法 进行了17个周期的囊胚序贯培养，将胚胎体外培养至第5—6天，达囊胚期后移植。结果 共取卵250枚，受精率68％，囊胚形成率为52％，囊胚种植率为28％，获8例临床妊娠。结论 序贯培养囊胚移植更适合卵子和胚胎的体外发育，对提高临床妊娠率，降低多胎率有良好的应用前景。     

MTHFR基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系

目的探讨安徽地区妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-芯片杂交法对108例复发性自然流产患者和181例有正常妊娠史的妇女进行MTHFRC677基因多态性检测。结果复发性自然流产患者MTHFRC677位点TT基因型与对照组相比没有显著性差异(P0.05),复发性自然流产患者T等位基因与对照组相比也没有显著性差异(P0.05)。结论 MTHFRC677CT突变不是安徽地区妇女复发性自然流产的危险因素。     

辅助生殖技术治疗后发生妊娠丢失的相关因素分析

目的探讨辅助生殖技术治疗后妊娠丢失发生的相关因素。方法回顾性分析2014年1月—2017年12月在安徽省妇幼保健院生殖中心获得妊娠的1 169个体外受精-胚胎移植(IVF-ET)周期资料。按照不同妊娠结局分为妊娠丢失组和分娩组,比较两组之间体重指数(BMI)、垂体泌乳素(PRL)、抗苗勒氏管激素(AMH)水平;按照夫妻双方年龄、不孕类型、不同受精方式(IVF/ICSI)、不同周期类型(鲜胚周期/冻胚周期)、移植胚胎发育天数(Day3/Day5)、有无自然流产史分组,比较各组间的妊娠丢失率。结果女方年龄≥35岁组的妊娠丢失率显著高于年龄35岁组;在女方年龄35岁组中,男方年龄 40岁组较年龄≤40岁组妊娠丢失率高,差异均有统计学意义(P 0. 05);妊娠丢失组的PRL高于分娩组,差异有统计学意义(P 0. 05);继发不孕组妊娠丢失率高于原发不孕组,差异有统计学意义(P 0. 05);既往有自然流产史组妊娠丢失率高于无流产史组,差异有统计学意义(P 0. 05);患者BMI、AMH水平以及不同受精方式和周期类型对妊娠丢失率的影响无统计学差异。结论高龄患者ART治疗后妊娠丢失率高,此外妊娠丢失还与患者基础PRL、不孕类型、既往流产史有关。     

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.     

不同来源精子行ICSI妊娠结局分析

目的：比较经皮附睾或睾丸穿刺抽吸术和手淫取精两种方法获得的精子行卵胞浆内单精子注射（ICSI）治疗妊娠结局。方法：回顾性分析进行ICSI治疗的30例36个周期的临床资料,对其中11例15个周期梗阻性无精子症患者行经皮附睾穿刺抽吸术（PESA）或睾丸穿刺抽吸术（TESA）为A组;19例21个周期严重少、弱、畸精子或受精障碍患者采用手淫获得精子为B组,比较两组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率。结果：两组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率和临床妊娠率分别为81.6%vs79.0%、87.9%vs96.9%、57.8%vs39.0%、15.2vs19.2%和26.7%vs33.3%,经统计学分析,两组间以上指标均无显著性（P〉0.05）。结论：两组取得相似的临床结局,经皮附睾穿刺获得的精子不影响ICSI的成功率。     

染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.     

染色体异常47,XX,+21,inv(10)(p11q21) 世界首报一例分析

病例:患者为一女孩,3岁,汉族.系第3胎第1产,足月分娩.先天愚型面容,语言功能低下,智力较同龄儿低.父母表现正常,非近亲婚配.母34岁,有敌敌畏等农药接触史,孕前附件炎用药,孕期有过上感输液.父34岁,否认疾病史、不良药物接触史.