男性不育症患者中YRRM2基因缺陷的研究

YRRM基因是控制精子生成与成熟的一个重要因素，一旦该基因缺陷，将会造成无精或少精。本研究对340例无精与少精患者的外周血标本进行了PCR基因扩增筛查，结果发现7例为该基因缺陷，占2％。证明YRRM2的缺陷也是造成中国人群男性不育的一个原因，从而可作为指导医生采用适当治疗方法的一个可靠指标。在实验过程中，采用直接加热白细胞提取基因组DNA，并以此作为模板对YRRM2基因进行扩增，既节省时间和经费，又保持良好的扩增效果，使之可用于临床医院作为常规检查。     

抗疱疹药物引起的姊妹染色单体互换

各种5-2’(取代)-去氧尿核苷类药物,例如5-碘-去氧尿核苷(抗疱净,简写作IDU)、5-三氟甲基-去氧尿核苷(磷乙酸,简写作TFT)和(E)-5-乙溴乙烯基去氧尿核苷(简写作BVDU)都可对单纯性疱疹和带状疱疹进行有效的化学治疗。还有另一些去氧尿核苷的衍生物药物,也显示出明     

胎儿出生前核型分析和母亲血清甲胎蛋白含量的普查

大规模孕妇血清甲胎蛋白(下称a-FP)的普查计划为羊膜穿刺标本提供了新的一类项目。凭借于羊水乙酰胆硷酯酶(下称AchE)活性的测定,以及“快速贴瓶细胞”的实验,就可肯定或排除胎儿是否为无脑儿等神经管缺损症(NTD症),问题在于是否也应当对羊水中的胎儿细胞进行核型分析。由于在血清a-FP升高的孕妇中,胎儿异常的发生率要比未经筛选的孕妇高的多,故可根据孕妇血清中a-FP含量的异常升高来确定羊膜穿刺的对象。并可在测定羊水a-FP浓     

应用PCR扩增技术对男性不育症患者中YRRM2基因缺损进行筛查的研究

为了探讨男性不育的发病原因，采用直接加热白细胞提取基因组ＤＮＡ，并以此作为模板对ＹＲＲＭ２基因进行ＰＣＲ基因扩增，对３４０例男性不育患者的外周血标本进行了扩增筛查，结果发现７例为该基因缺损，占２％。证实在中国人群中ＹＲＲＭ２的缺损也是造成男性不育的原因之一。该方法可用于临床作为常规检查，为医生采用正确治疗方法提供了新的可靠指标。     

抗肿瘤的烷化剂与甲基黄嘌呤诱发人体淋巴细胞SCE的协同作用

烷化剂和X-射线都能在细胞的DNA中造成可修复的损害。这对肿瘤研究很有意义,因为由此可以改变各种抗癌药所产生的潜在遗传性损伤的发生率。本文报告用体外培养的正常人淋巴细胞在培养开始时就加入瘤可宁(CBC)左旋溶肉毒素(MELPH)     

甲醛和X线诱发人体成纤维细胞的细胞遗传学效应

甲醛(FA)是一种大量存在于环境中的有机物。是农业、医学上常用的消毒防腐剂。在大肠杆菌、粗糙链包霉菌和果蝇的研究中证实,FA是一种诱变剂;体外研究也显示FA可干扰DNA上的嘌呤结构,从而导致突变。本文报道FA和电离辐射对人体二倍体细胞染色体的影响,并与X线的遗传学效应相对比所得出的结果。     

人体淋巴细胞的细胞动力学及其SCE频率

从短期培养的外周血淋巴细胞中观察SCE频率,对于评价化学诱变剂或致癌剂对真核类染色体的作用,是一项有用的技术。但是,在细胞培养过程中,SCE频率会受到培     

18三体综合征胎儿早期羊水γ-谷氨酸转肽酶活性降低

γ-谷氨酸转肽酶是人体许多组织中束缚在细胞膜上的一种酶。并且也存了于胆汁和精液等体液中。本文测定了妊娠早期(后来分娩出正常婴儿)羊水中的酶活性;还测定了具有染色体异常胎儿的羊水酶活性。     

肝豆状核变性杂合子成纤维细胞中的铜含量异常

在建立肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)体外模型的基础上,本文进一步研究了10例本病杂合子培养的皮肤成纤维细胞中铜含量及其分布。结果表明,杂合子细胞中含铜量的平均值介于对照组与患者之间,统计学分析表明,它比对照组多,而比患者少,其差别均有显著性意义。由此推论,肝豆状核变性基因呈杂合状态。成纤维细胞是研究本病基因表达以及研究杂合子检出的可靠材料。     

服用口服避孕药者的姐妹染色单体互换正常

随着口服避孕药(简称OC,下同)的广泛使用,人们开始担心这类药物对人体是否存在各种损害的可能性。Paradi(1981)在黑腹果蝇(dro-sophila melanogaster)中用OC诱发潜在性突变实验中获得了阴性结果。迄今也仅见一篇应用人