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微单倍型是一种可以应用于法医遗传学的新型遗传标记,具有多态性高、突变率低、无stutter产物、扩增片段短的特点。微单倍型可以有效检出混合斑,并对混合斑贡献者定量分析;对严重碎片化的DNA成功分型,应用于降解检材;作为始祖信息位点将全球大陆人群按照遗传结构进行有效划分;提供比短串联重复更多的信息量,帮助鉴定复杂亲缘关系;还可以为肿瘤身源鉴定、细胞系鉴定、产前亲子鉴定提供新的思路,因此具有非常广阔的应用前景。本文就微单倍型的上述应用方向进行论述,以期为法医学实践提供参考。 相似文献
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精准医学以精准的检测和诊断为基础,免疫组化是其重要检测技术之一,提高免疫组化检测精准度是病理技术工作的重点和难点,对提高病理诊断的准确性和辅助精准治疗至关重要。 相似文献
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目的探讨SOX9、SOX8在结直肠肿瘤中的表达情况及其预后意义。方法应用免疫组化EnVision法检测226例结直肠癌及41例腺瘤中SOX9、SOX8的表达,并分析蛋白表达与临床病理参数间的关系。结果SOX9、SOX8在结直肠肿瘤中均有表达。在正常黏膜、癌旁黏膜、腺瘤和腺癌中,SOX9的表达率逐渐增高,分别为9.1%(10/110)、14.0%(16/114)、48.8%(20/41)和60.1%(113/188)(P〈0.01),SOX8阳性表达率为0%(0/117)、0%(0/125)、29.3%(12/41)和15.2%(31/204)。SOX9高表达仅见于结直肠肿瘤。SOX9在黏液腺癌和印戒细胞癌等中表达相对较低,而SOX8表达则主要见于黏液腺癌和印戒细胞癌。Kaplan-Meier生存曲线分析证实结直肠癌SOX9高表达为预后不良,COX比例风险模型证实SOX9高表达是结直肠癌的独立预后因素(P〈0.05)。结论SOX9在结直肠癌高表达,且高表达是结直肠癌预后不良指标。 相似文献
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单核苷酸多态性的研究及应用 总被引:1,自引:0,他引:1
1 单核苷酸多态性 (SNPs)单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNPs)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。在含有 30亿个碱基的人类基因组中 ,估计平均每 10 0 0个碱基出现 1个SNP〔1〕。SNPs可分为编码区SNPs(cSNPs)、基因调控区SNPs(pSNPs)和存在于连接两个基因之间的DNA中的随机非编码区的SNPs(rSNPs) 3类〔3〕。其中最有意义的SNPs存在于基因的编码区和基因调节域 ,它们能够导致基因功能改变 ,对表型产生很大的… 相似文献
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基质金属蛋白酶-2和-9基因多态性与结直肠癌的相关性 总被引:8,自引:0,他引:8
目的探讨基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinase,MMP)-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系。方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2—1306C/T和MMP-9—1562C/T多态性,分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性。结果MMP-2—1306C/C基因型频率在结直肠癌组中显著高于对照组(P〈0.05),与CT+TT基因型携带者比较,CC基因型携带者患结直肠癌的风险约增加2倍(OR:1.959;95%CI:1.055~3.637)。而且在结直肠癌中,MMP-2—1306C/T多态性与肿瘤的浸润深度之间差异有统计学意义(P〈0.05),CC基因型的肿瘤更容易浸润到外膜。MMP-9—1562C/T多态性的基因型及等位基因频率在结直肠癌组和对照组间的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论MMP-2—1306C/T多态性可能与中国人群结直肠癌的遗传易感性相关,且CC基因型的肿瘤更易浸润到外膜。 相似文献
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