伴有22三体的t(5;17)变异易位急性早幼粒细胞白血病

目的 探讨一例核型为47,XY,t(5;17),+22的少见急性早幼粒细胞白血病(acute promyelo-cytic leukemia,APL)的临床和实验特征.方法 在常规核型分析的基础上,应用荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常,并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点.结果 FISH检测PML-RARa阴性,但77%的细胞显示存在17号RARa基因的重排或复制;BCR-ABL阴性,但74%的细胞显示有22号染色体的复制或重排.M-FISH明确RARa基因重排系5号与17号染色体易位所致,并证实了22号三体的存在.结论 变异型t(5;17)易位,形成NPM-RARa融合基因的急性早幼粒细胞白血病是APL中少见的类型.骨髓形态表现为奥氏小体缺如,核型中常伴有其它附加染色体异常,全反式维甲酸(all-trans retinoicacid,ATRA)联合化疗有效,但易复发,合并弥漫性血管内凝血及高白细胞者预后凶险.     

血脂水平与脂肪肝关系的调查

随着人民生活水平的提高,不合理的膳食结构和不健康的生活方式导致的疾病日益增多,其中高脂血症和脂肪肝的发病率呈逐年增高的趋势。我们对2 0 0 2年2 0 87例健康体检人群的资料进行统计分析,以了解血脂水平与脂肪肝发病情况的关系,现将结果报告如下。1　对象和方法1.1　对象　2 0 87例健康体检者来自温州市区和效区的机关、企事业单位职工和个人。其中男性1116人,女性971人;年龄2 9岁及以下5 0 1人,30～39岁6 6 1人,4 0～4 9岁4 80人,5 0～5 9岁2 5 5人,6 0岁及以上190人,平均年龄39.72±2 2 .93岁。1.2　方法　清晨空腹无血脂,脂肪肝依据…     

速尿及小剂量多巴胺治疗新生儿硬肿症疗效观察

目的探讨速尿及小剂量多巴胺联合应用治疗新生儿硬肿症的疗效。方法将92例患儿随机分为治疗组52例,对照组40例,两组均采用常规治疗,其中治疗组加用速尿每次0.5~1mg/kg,每日1~3次,多巴胺2.5~5μg.kg-1.min-1维持静滴治疗。结果治疗组新生儿硬肿消退天数及住院天数与对照组比较,均明显缩短,差异有统计学意义(P<0.01)。结论速尿及小剂量多巴胺联合静脉滴注可明显提高新生儿硬肿症临床治疗效果。     

成年人朗格汉斯细胞组织细胞增生症21例临床病理特征分析

目的 分析成年人朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特征、治疗及预后.方法 对2010年3月至2017年3月南京医科大学第一附属医院及南京市第二医院收治的年龄≥18岁的21例成年LCH患者资料进行回顾性分析,总结其临床表现、实验室检查结果 、治疗方法和预后.结果21例LCH患者中男性14例,女性7例,中位年龄43岁(22~62岁).4例为单系统、单病灶,5例为单系统、多病灶(Hand-Schuller-Christian病),12例为多系统、多病灶(Letter-Siwe病);其中7例有重要器官受累(肺部3例、骨髓2例、肝脏1例、脾脏1例),为高风险患者.所有患者中位生存时间为36个月(1~89个月),其中9例单系统病变及5例多系统病变伴低风险患者均生存,病情稳定,未出现疾病复发,生存时间为4~89个月;7例多系统病变伴高风险患者中3例生存,病情稳定,未复发,4例死亡.结论 成年人LCH发病率较低,患者中男性居多,与儿童LCH不同,成年人LCH临床多为多病灶、多系统病变.多系统病变伴高风险患者治疗反应差,需探索新型治疗方案.     

滤泡淋巴瘤治疗研究进展

滤泡淋巴瘤（FL）是起源于滤泡生发中心的惰性非霍奇金淋巴瘤。第58届美国血液学会（ASH）年会上,多篇研究报道了FL治疗的最新进展。 GA101联合化疗、苯达莫司汀（BR）联合90Y替伊莫单抗（90YIT）治疗中晚期FL的临床试验结果鼓舞人心;自体造血干细胞移植与非清髓同种异基因造血干细胞移植（allo-SCT）序贯治疗给复发、难治的FL患者带来更好的疗效,PI3K抑制剂、bcl-2抑制剂、抗体-药物共轭物等新药接连涌现,复发、难治FL的治疗效果和缓解程度不断提高。     

冻干重组葡激酶对正常人凝血、纤溶系统影响的研究

目的　探讨冻干重组葡激酶 (r Sak)对正常人出、凝血及纤溶系统的影响 ,为进一步临床应用提供翔实的依据。方法　健康志愿者 2 0例静脉注射不同剂量r Sak(1、2 5、5、10、15mg) ,观察临床出血情况以及动态监测用药前后BT、BPC、APTT、PT、TT、Fg、D D、PL∶A、α2 PI∶A。结果　 2 0例中 4例有轻微出血 ,以皮肤粘膜为主 ,可自行止血 ,无 1例伴内脏出血。其中 3例牙龈渗血 ,2例穿刺部位出血。 4例有D D轻微异常 ,其余以上指标皆无变化。实验显示本药为高度选择性溶栓药 ,对正常人出凝血相无改变。结论　在本试验剂量范围内 ,该药是相对安全的 ,可很好耐受 ,但用于临床的最佳剂量有待进一步临床验证     

WWP1在慢性淋巴细胞白血病中的异常表达及临床意义

目的检测E3泛素连接酶(WWP1)在慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者中的表达,分析其与经典预后指标TP53、CD38、IGHV突变等的相关性及预后价值。方法 48例初诊CLL患者肿瘤细胞WWP1的mRNA水平通过实时定量PCR(qPCR)检测,以9名年龄匹配的正常人作为对照组,分析其临床意义。结果对照组WWP1 mRNA表达中位数为0.007(95%CI 0.005～0.010),CLL组表达水平为0.031(95%CI 0.019～0.044),两者的差异有统计学意义(P<0.001)。WWP1相对高转录者和低转录者中位诊断至第一次治疗的时间分别为24个月和35个月,两者的差异有统计学意义(P=0.022)。进一步亚组分析显示WWP1 mRNA表达水平与CD38表达和ZAP-70表达相关:CD38、ZAP-70阳性CLL患者较CD38、ZAP-70阴性患者的WWP1 mRNA表达水平显著升高(P值分别为0.012和0.029)。结论 WWP1在CLL患者中存在异常高表达,而且与CLL临床预后因素ZAP-70和CD38的表达密切相关。     

Ki-67抗原在血液系统恶性淋巴增殖性疾病中的表达

Ki-67抗原是一种细胞核抗原,仅在增殖细胞核中表达,其单克隆抗体能标记G1后期、S期、G2期和M期细胞核,而G0期和G1早期细胞核不被标记。近年来,许多学者对这种抗原的表达与血液系统恶性淋巴增殖性疾病的生物学行为进行了研究。本文就Ki-67抗原在血液系统恶性淋巴增殖性疾病中的表达及其与此类疾病的发生、治疗和预后的关系进行综述。