介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

胎儿先天性桡骨缺如的超声诊断

目的 探讨超声诊断胎儿先天性桡骨缺如的声像图特征。方法 彩色多普勒超声检查5例患病胎儿并与同孕龄的正常胎儿对照。结果患病胎儿表现为4项异常的声像图征象：①5例患儿共有6条残肢，其中3条残肢桡骨长度为零，3条残肢的桡骨长度小于同孕周正常值的4个标准差。桡／肱值、桡／尺值小于同孕龄正常值的5个标准差。②6条残肢均显示前臂弯曲、手畸形的图像。③5例患儿全部合并羊水过多。④3例患儿合并其他系统畸形。结论先天性桡骨缺如的声像图表现具有一定的特异性。     

实时三维超声成像诊断子宫畸形

目的 :探讨三维超声在诊断子宫畸形中的作用及子宫畸形对妊娠的影响。方法 :对 30例子宫畸形患者及 2 0例子宫形态正常者行三维超声检查 ,并记录孕产史。结果 :30例子宫畸形中 ,纵隔子宫 14例 ,双角子宫 10例 ,双子宫 5例 ,残角子宫 1例。对子宫畸形患者三维超声成像能清晰显示子宫内部结构 ,特别是子宫腔及内膜的形态和结构。结论 :三维超声能从不同角度观察各种位置的子宫内部构造 ,显示内膜形态 ,诊断子宫畸形的准确性明显优于二维超声。     

经阴道三维超声诊断子宫内膜病变的临床应用

目的 探讨经阴道三维超声诊断子宫内膜病变的价值。方法 对经阴道二维超声检查疑似宫腔内病变的46例已婚妇女进行经阴道三维超声检查，其结果与宫腔镜及病理相对照。结果 46例患者中子宫内膜增生16例，子宫内膜息肉12例．黏膜下子宫肌瘤9例，子宫内膜癌3例．余6例为正常子宫内膜分泌期改变；二维经阴道超声、三维经阴道超声诊断子宫内膜增生的特异性、敏感性、准确性分别为66．7%、93．7%、76．1%和90．0%、100％、93.5%；诊断内膜．息肉的特异性、敏感性、准确性分别为88．2%，58．3%、80．4%和100%、83．3％、95.7％，结论 三维经阴道超声提高了子宫内膜病变的诊断水平．与二维经阴道超声结合是诊断子宫内膜病变的首选方法。     

应用SELDI-TOF-MS筛选神经系统先天畸形胎儿羊水诊断标志物

目的分析神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质表达差异。方法选择8例神经系统畸形胎儿羊水,其中男性4例,女性4例;孕妇年龄21～32岁,平均年龄24.9岁;孕周19～34周,平均孕周23.1周。30例经超声检查神经系统正常胎儿羊水作为对照组,其中男性15例,女性15例;孕妇年龄22～29岁,平均年龄25.1岁;孕周19～22周,平均孕周21.2周。运用表面增强激光解吸离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)蛋白质芯片技术检测神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水蛋白质表达图谱。胎儿羊水用WCX2(弱阳离子交换)芯片检测,采用PBSⅡC型蛋白质芯片阅读机读取数据,Protein-Chip software 3.1软件采集数据,Biomarker Wizard软件分析两组羊水的蛋白质差异。结果 SELDI-TOF-MS技术检测发现神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水的蛋白质存在差异表达,共有9个蛋白质水平发生变化,其中质/荷比4 967.526、5 258.056、11 717.010的差异蛋白质在神经系统异常组表达下调,2 540.415、3 107.119、3 396.759、4 590.965、5 589.200、6 429.417的差异蛋白质在神经系统异常组表达上调。结论神经系统先天畸形胎儿羊水和神经系统正常胎儿羊水之间的蛋白质谱有差异蛋白质表达,检测到9个代表性的差异蛋白质很可能是神经系统疾病胎儿的羊水特异性生物标志物。     

经阴道三维超声子宫内膜容积测量在子宫内膜癌诊断中的价值

目的　比较虚拟器官计算机辅助分析 (virtual organ computer- aided analysis,VOCAL )软件子宫内膜容积测量和二维下子宫内膜厚度测量在诊断子宫内膜癌中的价值。方法　收集绝经后阴道流血病例 4 9例 ,查体正常者 2 0例 ,均为绝经后妇女 ,行经阴道超声检查 ,二维超声下测量内膜厚度 ,三维超声下行内膜容积测量 ,所有研究对象均经刮宫或手术后病理证实。结果　 (1) 2 5例萎缩期子宫内膜 ,14例子宫内膜增生 ,30例子宫内膜癌其内膜厚度和容积的平均值分别为 (3.30± 1.10 )mm、 (1.15± 0 .6 2 ) ml;(13.8± 6 .0 0 ) mm、 (11.5 2± 4 .94 ) ml;(15 .2± 5 .80 ) mm、 (19.5 4± 7.34) ml。内膜容积在 3组之间均有显著性差异 (P<0 .0 5 ) ,而内膜厚度在增生组和癌症组间差异无显著性 ;(2 )分别以内膜容积和内膜厚度为诊断标准建立诊断子宫内膜癌的 ROC曲线 (receiver operating curve受试者作业特性曲线 ) ,其曲线下面积分别为 0 .833、 0 .92 0。根据 ROC分析 ,以内膜厚度≥ 5 .0 0 mm,内膜容积≥ 13.0 0 ml为诊断点 ,诊断子宫内膜癌的敏感性分别为 90 .0 %、 93.3% ,特异性分别为 5 1.3%、82 .1%。结论　以内膜容积为标准诊断子宫内膜癌是较以内膜厚度更为准确的诊断体系     

胎儿泄殖腔畸形超声表现1例

孕妇 ,30岁 ,第 2胎 ,孕 33周。孕期常规超声检查时发现胎儿双肾发育异常 ,右肾集合系统扩张 ,显示为一 2 .8cm× 1 .6cm的无回声区 ,未测及左肾。扫查胎儿会阴部发现胎儿外生殖器不正常 ,似有阴囊 ,其扁平呈实性 ,内部未显示睾丸 ,外形如同增厚的大阴唇 ,似见一短阴茎 ,且中央有一膨胀的囊性无回声区约 1 .0cm× 0 .6cm(图 1 )。超声诊断 :①胎儿符合 32 +周妊娠 ;②右肾积水、左肾缺如 ;③外生殖器异常。孕妇住院引产 ,分娩一死婴 ,采集其脐血检查染色体 ,核型诊断为 46XX。尸体解剖所见 :婴儿无肛门 ,两侧大阴唇之间未见阴道外口 ,阴蒂…