一例多种羧化酶缺乏症的HLCS基因变异分析

目的对1例临床诊断为多种羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deficiency,MCD)的患儿及其父母进行相关致病基因的变异分析,为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用PCR技术和DNA测序技术对患儿的MCD致病基因BT和HLCS编码区进行变异检测,并对患儿父母进行相应基因变异分析。在80名正常人中对未报道过的基因变异进行PCR-限制性片段长度多态性分析。结果患儿的BT基因编码区未发现碱基改变,HLCS基因存在c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)复合杂合变异,其中c.286delG(p.Val96Leufs*162)经PCR-限制性片段长度多态性分析验证为新变异。结论HLCS基因c.286delG(p.Val96Leufs*162)和c.1648G>A(p.Val550Met)变异可能为患儿的致病原因,致病基因的检出为临床诊断及遗传咨询提供了依据,同时丰富了HLCS基因变异谱。     

遗传性对称性色素异常症四个家系报告

遗传性对称性色素异常癌（dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH）是一种罕见的遗传性色素性皮肤病。典型皮损为发生在四肢伸侧的对称性包素减退及色素沉着斑和面部雀斑样皮损。现将2010～2012年我科诊治的20例患者及其4个家系的调查报告如下。     

穴位注射配合针刺治疗腰椎间盘膨出症的临床观察

腰椎间盘膨出症在临床上是最常见的腰腿痛疾患之一,好发于青壮年,其发病部位以L4-5、L5-S1常见.笔者近年采用穴位注射配合针刺治疗,得到一些体会,现报告如下.     

有汗性外胚层发育不良一家系基因突变

目的 探讨有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法 PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先证者GJB6基因外显子进行突变鉴定,对可疑的变异位点, Sanger测序检测家系其他成员该位点变异情况。结果 基因检测结果表明,家系先症者GJB6基因错义突变c.31G〉A,该突变导致连接蛋白-30（connexin-30, CX-30）第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸（p.G11R）。家系的患者均携带此变异,而家系表型正常的个体不携带此变异。结论 GJB6基因c.31G〉A（p.G11R）突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变。     

色素失禁症一家系NEMO基因缺失

目的：检测家族性色素失禁症（incontinentia pigmenti,IP）患者NEMO基因的缺失突变.方法：选取NEMO基因特异引物nemo-Int3S、nemo-Rep3S和nemo-L2Rev,采用多重聚合酶链反应对家系内成员NEMO基因的缺失位点进行检测.结果：IP家系内所检测患者中皆有NEMO基因外显子4～10缺失,家系内正常人未见NEMO基因缺失.结论：该家系患者的基因突变方式为NEMO外显子4～10缺失.     

冠心病患者血清IL-1ra和IL-6水平与冠脉病变程度及预后的相关性研究

冠心病（CHD）最常见原因是动脉粥状硬化［1，2］。动脉粥状硬化有一慢性炎性过程，脂质沉积、高浓度胆固醇和低密度脂蛋白（LDL）会引发活性氧自由基产生、髓过氧化物酶等活化，促使LDL被氧化［3，4］，巨噬细胞吞噬ox-LDL最后形成泡沫细胞并堆积于血管壁，形成斑块，引起血管狭窄。这一炎性反应有前炎性因子的产生，如白细胞介素-1受体拮抗剂（IL-1ra）、IL-6，IL-1ra、IL-6能促使内皮细胞活化、增加黏附分子分泌，促使白细胞黏附作用增强［5］。本研究旨在通过检测CHD患者血清IL-1ra、IL-6浓度，探讨其临床意义。     

DDAH/NOS途径参与甲基苯丙胺大鼠纹状体的神经毒性研究

目的 探讨二甲基精氨酸二甲基氨基水解酶(DDAH)/一氧化氮合酶(NOS)途径在甲基苯丙胺(METH)神经毒性中发挥的作用及其相关调控机制.方法 将20只♂ Wistar大鼠,随机分为NS对照组和METH组,分别ip生理盐水或METH 15mg·kg-1,bid,用药4 d.采用HE染色光镜观察大鼠脑组织的病理学改变,Western蛋白印迹法检测大鼠纹状体区的DDAH1蛋白表达水平,以紫外分光光度计检测NOS的活性.结果 METH组大鼠脑组织中出现神经元水肿和明显的噬神经细胞现象,与NS组相比,METH组大鼠纹状体区的DDAH 1蛋白表达水平显著性升高(P＜0.05),NOS的活性显著性升高(P＜0.01).结论 DDAH/NOS途径可能参与METH引起的大鼠纹状体区的神经损伤.     

孟鲁司特钠联合布地奈德福莫特罗对COPD患者肺功能及炎症介质、BNP、ApoA1的影响

目的探讨孟鲁司特钠联合布地奈德福莫特罗治疗对慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺功能及炎症介质、脑钠肽(BNP)、载脂蛋白A1(ApoA1)的影响。 方法纳入240例COPD患者,随机分为观察组和对照组各120例。对照组给与布地奈德福莫特罗粉吸入剂治疗,观察组在对照组基础上给与孟鲁司特钠治疗。比较两组临床疗效、炎症因子、BNP、ApoA1和不良反应发生情况。 结果观察组治疗有效率高于对照组(P＜0.05)。观察组咳嗽、咳痰、喘息及呼吸困难改善时间均短于对照组(P＜0.05)。治疗后,两组患者的第1秒用力呼气容积(FEV₁)、用力肺活量(FVC)及FEV₁/FVC均上升,且观察组均高于对照组(P＜0.05);两组患者血清白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α、呼出气一氧化碳及嗜酸性粒细胞计数均显著降低,且观察组低于对照组(P＜0.05);两组患者ApoA1水平均上升,BNP水平均下降,且观察组ApoA1较对照组升高,BNP较对照组降低(P＜0.05);两组患者疾病影响力、呼吸症状及活动受阻评分均明显降低,且观察组较对照组降低(P＜0.05)。观察组不良反应发生率较对照组降低(P＜0.05)。 结论孟鲁司特钠联合布地奈德福莫特罗治疗COPD临床疗效确切,可有效改善患者的肺功能,降低炎症介质水平和血清BNP水平,调节血清ApoA1水平,提高患者的生活质量,且不良反应较少。     

辽宁省锡伯族及汉族惯用手基因频率的分布

目的抽样调查了沈阳市新城子区两个群体锡伯族及汉族惯用手的特征,对惯用手基因频率的分布进行了同民族不同性别间及两个民族之间的X~2检验比较分析,为人类群体遗传学研究提供资料。方法采用多项观察(如使用剪刀、投球、使筷、写字等)综合得出结论。左手灵巧者则为左惯用手(L型),若右手灵巧则为右惯用手(R型)。结果辽宁锡伯族惯用手显性基因频率A=0.8517、隐性基因频率a=0.1483。辽宁汉族惯用手显性基因频率A=0.7895,隐性基因频率a=0.2105。结论辽宁锡伯族、汉族男、女群体基因频率分布无显著差异(P>0.05),两个民族间惯用手基因频率分布有显著差异(P<0.05)。     

蝎毒对离子通道的作用及应用

蝎是原始蛛形纲动物 ,共分 6科 70属 650种 ,中国蝎共 1 5种 ,以东亚钳蝎(ＢｕｔｈｕｓｍａｒｔｅｎｓｉｉＫａｒｓｈ ,ＢｍＫ)分布最广 ,数量最多。蝎毒 (ｓｃｏｒｐｉｏｎｔｏｘｉｎ ,ＳｃＴｘ)是毒性仅次于蛇毒的一种动物毒素。ＳｃＴｘ种类多 ,相对分子量小、稳定性好、活性强 ,具有广泛的生物学作用。其对Ｎａ 通道、Ｋ 通道、Ｃａ2 通道的影响主要体现在对肌肉收缩、神经分泌 ,动作电位的频率与延续 ,体内电解质的平衡以及静息电位等一系列细胞活动方面的调节作用。ＳｃＴｘ的这些特性目前已被用于多方面的研究 ,本文仅就ＳｃＴｘ…