α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C＞T的鉴定

目的研究中国汉族人群ABO血型系统中Bw变异型的分子遗传背景，发现并鉴定一个新的ABO等位基因。方法血型血清学方法鉴定1例ABO血型疑难样本，应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反应和DNA序列分析等方法对先证者ABO基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测。结果血清学和家系调查鉴定该样本为Bw表型，对gDNA和cDNA研究发现该样本存在第6外显子278C／T杂合，单倍体分析发现一种新的Bw等位基因，该等位基因与B101相比，差异仅在第6外显子的278C〉T错义突变，导致多肽链P93L替换，该突变点位于以前报道的Bw等位基因功能域之外。结论在中国人群中发现一种新的导致Bw变异型的ABO等位基因。     

汉族Rh血型DⅥ表型Ⅲ型的分子结构研究

Rh血型系统的部分D表型（或不完全D表型，panial D phenotype）可以分成D^Ⅱ（D category Ⅱ，D^Ⅱ）-D^Ⅶ（D category Ⅶ，D^Ⅶ）6个表型（D^Ⅰ已经被废除），其中D^Ⅵ（D category Ⅵ，D^Ⅵ）表型临床意义显著。D^Ⅵ表型女性妊娠RhD阳性胎儿可导致严重的新生儿溶血病，如果D^Ⅵ表型患者被误检为RhD阳性而接受RhD阳性血液，产生抗RhD的风险也很高。     

颈总动脉交感神经网剥脱术对混合型脑性瘫痪临床疗效及血清IL-6、IL-10、TNF-α水平的影响

目的 探讨颈总动脉交感神经网剥脱术对混合型脑性瘫痪儿童临床疗效及血清炎性细胞因子的影响。方法 对50例混合型脑性瘫痪儿童行颈总动脉交感神经网剥脱术,比较手术前后白细胞介素(interleukin,IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)水平及改良Ashworth痉挛评分、教师流涎(teacher drooling scale,TDS)分级和粗大运动功能分类系统(gross motor function classification system,GMFCS)改善情况。结果 50例混合型脑性瘫痪儿童术后IL-6、TNF-α水平较术前降低,差异有统计学意义(P＜0.05);术后IL-10水平较术前差异无统计学意义(P＞0.05)。术后改良Ashworth痉挛评分及TDS分级较术前改善,差异有统计学意义(P＜0.05);术后GMFCS程度较术前无改善,差异无统计学意义(P＞0.05)。手术前后TNF-α水平与改良Ashworth痉挛评分及TDS分级均呈正相关,手术前后TNF-α水平与GMFCS程度无相关性;手术前后IL-6、IL-10水平与改良Ashworth痉挛评分、TDS分级、GMFCS程度均无相关性。结论 IL-6、IL-10、TNF-α参与了混合型脑性瘫痪的发病过程,而颈总动脉外膜交感神经网剥脱术可通过降低IL-6、TNF-α水平达到改善临床症状的效果,值得推广应用。     

纤维支气管镜下支气管结核冷冻疗法对肉芽增殖型支气管结核的疗效与安全性

目的 研究纤维支气管镜下支气管结核冷冻疗法对肉芽增殖型支气管结核的疗效与安全性.方法 选取扬州市第三人民医院2015年6月至2019年5月收治的肉芽增殖型支气管结核患者60例,根据治疗方案不同分为两组:对照组(n=30)给予常规规范抗结核治疗,观察组(n=30)在对照组基础上给予纤维支气管镜下冷冻治疗.观察两组治疗4周...     

中国浙江人群中Lewis血型相关的FUT3基因多态性初步研究

为研究中国浙江人群中Lewis血型相关的FUT3基因多态性,以血清学方法鉴定183例随机样本的Lewis表型,将其中39例Le（a-b-）以及选取的Le（a＋b-）、Le（a-b＋）和Le（a＋b＋）各3例进行FUT3基因全编码区序列分析,并对各种可能的复合杂合基因型进行单倍体序列分析.结果显示,真正的Lewis阴性表型在中国浙江人群中比例约为10.4%,在48例直接测序样本中发现59T＞G、202T＞C、314C＞T、508G＞A和1067T＞A等5个变异位点;单倍体分析显示,除功能性的Le等位基因外,发现5种非功能性的le等位基因,分别为le^59（59T＞G）;le^1067（1067T＞A）;le^59,1067（59T＞G和1067T＞A）;le^59,508（59T＞G和508G＞A）和le^202,314（202T＞C和314C＞T）.结论：在浙江人群中,FUT3非功能性等位基因具有较为广泛的遗传多态性.     

中药治疗黄褐斑研究进展

黄褐斑是临床常见的损美性疾病，患者虽无明显不适，但造成严重思想负担。目前国内外治疗黄褐斑尚无特效药物，中医药在这方面有一定优势。文章就近年文献报道从病因、病机，中药内、外治法及内外合治法等几个方面，综述中医药治疗黄褐斑概况。     

CYLD信号通路与肿瘤

圆柱瘤基因CYLD编码的蛋白是一种去泛素酶,在人体内广泛分布,可去泛素化TRAFs、NEMO、Bcl-3及p53等信号分子,调控细胞NF-κB和JNK等信号途径,在细胞周期的调控、介导细胞凋亡、抑制肿瘤发生等分子事件中有着重要的调控作用.CYLD基因缺陷或缺失主要导致头部或面部的皮肤肿瘤,如多发性家族性毛发上皮瘤(MFF),家族性圆柱瘤(FC)和Brooke-Spiegler综合症(BSS),此外,CYLD在宫颈癌、肾癌、结肠癌、肝癌形成的信号途径中也均表现为下游调控.     

个旧市中小学生1995年与1986年生长发育比较分析

为了解个旧市中小学生的生长发育状况，为今后工作提供科学依据。1对象与方法本文资料来源于1986年和1995年个旧市中小学生体检。以7－17岁学生为调查对象，对有效卡片分层随机抽样统计分析。按《中国学生体质健康调查研究》手册实施。2结果与分析2．1发育水平均值比较：总体发     

冷激式氨合成反应器的操作最优化

冷激式氨合成反应器的模拟表明,催化剂体积备有安全裕量的反应器的最优操作条件应不同于最优设计规定的条件。最优设计对操作条件所指示的不应是各催化床进出口温度,而应是:①各床出口温度序列的一般规律;②最后一床出口相对浓度。而后者可以用作操作识别判据,它主要是总冷激量的函数,这为操作调优提供了方便。     

浙江汉族人群RHD基因合子型检测

目的了解浙江汉族人群RHD基因合子型多态性情况。方法采用PCR-SSP方法检测438例RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体的RHD基因上、下游盒和杂交盒,根据个体盒子的检测结果推测其合子型。结果198例RhD阳性样本中12例(6.06%)为RHD /RHD-型,其余186例(93.94%)为RHD /RHD 型;32例弱D表现型样本中29例(90.63%)为RHD /RHD-型,3例(9.37%)为RHD /RHD 型;208例RhD阴性样本中53例(25.48%)为RHD /RHD-型,145例(69.71%)为RHD-/RHD-型,10例(4.81%)为RHD /RHD 型。结论浙江汉族人群中RhD阳性、弱D表现型、RhD阴性表型个体RHD基因合子型分布频率不同,RhD阴性人群中存在缺失RHD基因或有完整RHD基因的情况。