脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。     

正骨手法配合关节腔内注射药物治疗膝关节骨关节病

膝关节骨关节病是中老年人的常见病、多发病。自 1995～2 0 0 0年以来 ,我们采用正骨手法配合关节腔内注射药物治疗膝关节骨关节病 96例 ,临床观察其疗效和预后均较满意。现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 96例 ,男 2 7例 ,女 69例。年龄最小 41岁 ,最大 76岁 ,平均 5 9岁。其中 41～ 60岁 15例 ,5 1～ 60岁 60例 ,61～ 76岁 2 1例。病程最长 2 8年 ,最短 4个月。按下述分度标准分轻度 15例 ,中度 5 7例 ,重度 2 4例。1.2　临床表现　本组病例均有患膝关节疼痛 ,部分功能障碍 ,上、下楼梯 (或上下坡 )活动疼痛 84例 ,伸直、屈曲…     

小儿癫癎持续状态临床与脑电图特点

癫癎持续状态(status epilepticus,SE)是威胁生命的神经科急症之一,占癫患儿的2.6%~6%,根据临床发作形式分为惊厥性(CSE)和非惊厥性癫持续状态(NCSE)[1]。对CSE国内外有诸多报告。NCSE的临床、脑电图有一定的特殊性,容易漏诊或误诊,近年来受到广泛重视,但国内报道较少。我院近4年共收治SE患儿36例,现报告如下。资料和方法一、对象自1999年2月至2003年6月我院小儿神经科共收治临床发作和EEG监测符合SE诊断患儿36例,男23例,女13例;年龄1个月~11岁6个月,平均3岁3个月。其中NCSE13例,平均起病年龄5岁4个月;CSE23例,平均起病年龄…     

中枢神经系统暗色丝孢霉病1例及文献复习

目的探讨中枢神经系统暗色丝孢霉病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法对收住1例患儿的临床表现、实验室检查、头颅影像学检查、脑活检组织病理及培养结果进行分析,随访观察其疗效。结果患儿为3岁6个月男童,因间断头痛伴呕吐3个月、双下肢乏力伴尿潴留9 d入院。头颅CT与MRI平扫示颅内多发钙化灶伴周围明显水肿,胸腰椎MRI提示T7椎体水平脊髓局灶信号异常,增强MRI扫描示病灶周边强化。颅内病变处活检提示变性坏死肉芽肿性炎症,其中见暗色粗大的真菌菌丝和芽孢。活检组织与脑脊液培养出同一病原,经鉴定为皮炎外瓶霉。应用两性霉素B与伊曲康唑2个月,疗效不佳,患者自动出院,1个月后死亡。结论皮炎外瓶霉引起的中枢神经系统暗色丝孢霉病非常少见,是最严重的真菌感染类型;组织病理检查与培养是确诊的依据,该病治疗困难,预后不佳。     

遗传性痉挛性截瘫散发病例的诊断

目的：分析遗传性痉挛性截瘫发病例的临床特点，探讨影响预后的因素。方法：总结了20例散发遗传性痉挛性截瘫患者的临床资料，并进行了随访。结果：起病年龄平均为4岁7个月，首发症状均为步态异常，以进行性痉挛性截瘫为特征，且肌张力增高较肌力减弱更为显著。体感诱发电位检查6例中5例有异常。脊髓MRI检查有2例异常。10例4岁前发病者，8例不能独走，5例发展为复杂型；10例4岁以后发病者，均能维持独直能力且均为单纯型，2例DDST筛查有精神发育落后的患儿均转为复杂型，结论：遗传性痉挛性截瘫散发病例的临床特点与有家族史者相似。体感诱发电位检查可具有重要的诊断价值。4岁前发病者或早期伴有精神发育落的地凰可能较差。     

Hallervorden-Spatz病一例

患儿男,12岁。因进行性走路不稳5年半,抽搐1次入院。5年半前患儿出现抽搐1次,表现为全身强直发作,持续约10ｍｉｎ。之后家长发现患儿逐渐走路不稳,时有跌倒,表现为突然的身体向后倾倒,能立即自行站起。4年半前逐渐出现双上肢关节交替屈曲、伸展、扭转,以左上肢腕关节为著,睡眠中消失。4年前渐出现言语不清。半年前,走路时频繁摔倒,不能独走,扶走时双下肢不灵活,四肢不自主运动频繁,言语不清明显加重。发病后反应较前迟钝,智力倒退不明显。体检:神志清,面部表情呆板,构音不清,步态不稳,双上肢不自主舞动,躯干轻度后仰,时有右下肢不自主踢动。…     

Rett综合征MECP2基因突变分析

目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白－2基因（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变，突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变：C473T（T158M)4例,C674G(P225R)1例，C916T（R306C）2例；4例有3种无义突变：C502T（R168X）2例，C763T（R255X）1例，C880T（R294X）1例；2种由于缺失导致的突变：1例为1152del 44bp和1例1158－1167／1171－1186del 26bp；1鲍由于碱基插入导致的移码突变：874insA。1158－1167／1171－1186del 26bp和874insA突变为首次报千，突变均为新生突变。此外，新发现了一种源于你亲的错义变异1141G（P381A）。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50％。     

原发性肝癌从脾肾论治的新机制探讨

本文根据现代医学肝癌干细胞的理论,结合传统中医理论,提出脾肾亏虚为肝癌的基本证候,试图为原发性肝癌的中医论治提供一条新的思路.     

皮质激素在癫(癎)治疗中的应用

皮质激素在癫(癎)中的应用已有近50 a的历史,现已证明其对某些癫(癎)综合征如婴儿痉挛症、landau-Kleffner综合征、Rassmussen综合征、具有睡眠中癫(癎)性电持续状态的癫(癎)综合征等具有肯定的治疗作用,其确切的作用机制尚不清楚.在皮质激素应用过程中应注意其不良反应.     

基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征

目的 探讨基底核生殖细胞瘤的早期临床表现及影像学特征,提高对该病的早期识别能力.方法 对4例基底核生殖细胞瘤患儿的临床表现、体格检查、实验室检查、头颅影像学检查结果进行分析.经小剂量诊断性放疗确诊之后,给予40 Gy放疗19、20次和2个疗程的化疗,随访2 a.结果 4例均为男童;起病年龄9～13岁;病程5～13个月.4例均表现为进行性偏瘫,2例有明显精神行为异常,2例抽搐.2例血绒毛膜促性腺激素(β-hcG)水平显著升高(30.16、77.85 IU/L),1例轻度升高(4.29 IU/L),1例止常.4例头颅MRI均示一侧基底核T1与T2加权相异常稍高信号伴同侧脑萎缩,占位效应不明显.增强扫描后病灶均有不同程度点状强化.经放疗和化疗联合治疗后,随访2 a所有患者头颅MRI病灶消失,临床症状有不同程度改善,血β-hcG水平降至正常.结论 早期诊断、早期治疗足改善基底核生殖细胞瘤预后的关键.学龄男童出现一侧肢体进行性偏瘫,头颅影像学检查表现为基底核异常信号伴同侧脑萎缩时,应警惕生殖细胞瘤的可能.