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目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。 相似文献
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目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域,并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者,发生率为0.94%。染色体相互易位群体中,572例染色体相互易位携带者为不孕症患者,发生率为0.92%,14例为发育异常患者,发生率为0.02%。染色体累及次数显示,1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多;核型t(11;22)(q25;q13)累及次数最多。断裂区域分析显示,相互易位染色体共累及出现437个断裂区域,其中11q23、22q13和1p36累及次数最多,且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询,也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。 相似文献
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正摘要目的肺动脉高压(PH)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的不良预后相关,PH-COPD常需有创性检查确诊。本研究旨在评估无创性心脏MR(CMR)模型诊断的PH-COPD准确性 相似文献
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早在16世纪,Ambroise即发现精索静脉曲张,1880年英国外科医生Barfield首先报道了精索静脉曲张可致不育.精索静脉曲张在男性人群中发病率为10~15%,在男性不育人群中的发病率为35~40%,为男性不育的首要病因.1 治疗方法1.1 药物治疗:1级精索静脉曲张不育症可用药物治疗,2、3级手术后也应配合药物治疗,以改善和提高精子功能,常用药物有:(1)绒毛膜促性腺激素(HCT):(2)克罗米芬及甲基睾丸素;(3)抗精子抗体(AsAb)阳性者,服用抑抗灵;(4)抗菌素、维生素A、维生素E及精氨酸等.1.2 栓塞疗法:精索血管造影时,通过导管行镍钛合金丝血管栓塞器栓塞治疗,随访复发率仅4.8%.也有使用50%葡萄糖行硬化剂栓塞治疗的报告. 相似文献
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肾结石比较常见,开放性手术治疗肾结石仍然是主要的治疗手段。我院自1994年6月~1998年6月手术处理肾结石18例,现总结如下:1 资料和方法本组18例:男8例,女10例。年龄30~71岁,平均46岁。右肾结石11例,左肾结石7例。单发结石7例,多发结石(含2颗以上)11例。结石小者如米粒大,最大者40mm×35mm×20mm,其中铸形结石9例9颗。肾功能正常或轻度受损者5例,肾功能中重度受损者13例。肾内型肾盂6例,肾外型肾盂4例,混合型肾 相似文献
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目的:利用昆虫杆状病毒表达系统(昆虫BEVS)表达糖酵解酶α-烯醇化酶(ENO1)及其3种酶活性位点缺失突变的 ENO1 蛋白 ENO1-M1、ENO1-M2 和 ENO1-M3,为后续宫颈癌的代谢治疗研究奠定基础。方法:利用分子克隆技术将优化后 ENO1序列插入pFastBacTM1载体,获得含有目的基因的重组质粒 pFastBac-ENO1。分别缺失ENO1发挥糖酵解酶功能的3个活 性位点,进行优化后将其插入pFastBacTM1载体,获得3个活性位点缺失的重组质粒pFastBac-M1、pFastBac-M2和pFastBac-M3。 通过转座、转染后获得重组杆状病毒rBV-ENO1、rBV-M1、rBV-M2和rBV-M3,利用WB法对目的蛋白的表达及特异性进行检测。结 果:成功扩增重组杆粒rBacmid-ENO1、rBacmid-M1、rBacmid-M2和rBacmid-M3,获得大小约2 000 bp的基因片段,与预期大小相 符。昆虫BEVS可表达ENO1蛋白及其3个酶活位点缺失的重组蛋白ENO1-M1、ENO1-M2和ENO1-M3,其分子量约为52 000,与 预期相符。WB法鉴定这些蛋白能与特异性标签His-tag发生反应。结论:通过昆虫BEVS成功表达目的蛋白ENO1及其酶活性 位点缺失蛋白ENO1-M1、ENO1-M2和ENO1-M3,这些蛋白具有反应原性,为后续测定这些蛋白与ENO1单抗亲和力创造了条件。 相似文献
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本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例。孕妇核型为46,XX,t(2;4(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20周行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析。胎儿的CNV-seq结果未见异常,染色体核型结果为46,XN,add(14)(p13)mat。目前,该孕妇已产下一表型正常、发育良好的健康婴儿。 相似文献
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目的:探讨产前筛查的孕妇是否必要选择扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-plus)。方法:对比分析50例孕妇NIPT和NIPT-plus检测的测序数据量、胎儿游离DNA浓度、产前诊断结果和妊娠结局等。结果:NIPT-plus与NIPT相比,胎儿游... 相似文献
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目的 探讨脊柱结核的CT征象表现、miR-27b表达和鉴别效能及与临床病理分期的关系.方法 选取2017年1月至2020年3月我院收治的61例脊柱结核患者,均行CT检查,根据临床病理分期分为活动期组(n=38)、稳定期组(n=23).比较两组CT征象表现、miR-27b表达,采用Logistic回归方程分析CT征象表现... 相似文献