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目的 运用细胞遗传学和分子遗传学方法,阐明1例与NUP98基因相关的急性杂合性白血病的临床遗传学特点.方法 采用骨髓直接法和短期培养法制备染色体,应用R显带技术进行核型分析,采用3号和11号整条染色体涂染探针进行染色体涂染;用地高辛标记的跨越NUP98基因的BACRP11-120E20探针进行间期和中期荧光原住杂交(F1SH)检测.结果 R显带分析显示47,XX,t(311)(q13;p15), 21;染色体涂抹证实3号和11号染色体之间发生了相互易位;间期和中期FISII均显示该染色体异常累及SUP98基因.结论 识别一种累及NUP98基因的新的染色体易位,为下一步研究NUP98基因新的对手基因及其在白血病发病中的作用机制打下基础. 相似文献
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