先天性弓形虫感染产前诊断和防治的研究

目的 探讨先天性弓形虫感染的产前诊断方法和防治措施,以减少畸形儿出生。方法 采用酶免疫试验（ＥＬＩＳＡ）方法筛查５１６４例孕妇血清,凡ＴＯＸ－ＩｇＧ（＋）或ＴＯＸ－ＩｇＭ（＋）的孕妇采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测血ＴＯＸ－ＤＮＡ。ＨＯＸ－ＤＮＡ（＋）者的孕妇于孕期检测羊水ＴＯＸ－ＤＮＡ、ＡＦＰ和ＧＧＴ,同时结合Ｂ超检查和妊娠史等综合评定,对先天性弓形虫感染作产前诊断,以采取药物治疗或引产等适当     

α-地贫静止型基因分析及临床意义

采用基因扩增法对产前孕妇检查是否携带有α-地贫基因缺陷。并对已检出的α-地贫静止型与平均红细胞体积（MCV）、红细胞脆性进行统计分析。在1432份受检α-地贫血样中有71例α-地贫静止型被检出。其中MCV〉80fl,同时红细胞脆性试验〉60%40例,MCV〈80fl和（或）红细胞脆性试验〈60%31例。结果显示：MCV、红细胞脆性试验对α-地贫静止型的诊断意义不大。对于一方已确诊携带有--^SEA基因的α-地贫夫妇,另一方必须进行α-地贫（包括α-地贫静止型）的基因检测,以防止HbH病的小儿出生则意义重大。     

地中海贫血病群体防治方法研究

地中海贫血简称地贫,是因人类珠蛋白基因缺陷导致肽链合成障碍、血红蛋白含量减少,红细胞形态和功能异常的遗传性疾病.可引起贫血、肝脾肿大、死胎等严重病变.重型地贫常在婴儿或儿童期死亡.轻型地贫一般症状较轻,常见于成人,要通过血液检查才能发现,会将致病基因遗传给下一代,甚至怀孕重型地贫儿.我们从1990年开始,对早孕期(孕14周左右)的33702名孕妇进行了地贫常规检查.对结果可疑的孕妇,均加查其配偶血,进一步做基因分析.双方均为同一种地贫基因缺陷者,抽取羊水做胎儿产前基因诊断,对纯合子和双重杂合子妊娠应建议引产,并留脐血,分析追踪…     

耳内镜下鼓膜穿刺与鼓膜置管及盐酸氨溴索冲洗中耳腔治疗鼻咽癌放疗后分泌性中耳炎的临床观察

目的观察耳内镜下鼓膜穿刺与鼓膜置管及局部应用氨溴索治疗鼻咽癌放疗后分泌性中耳炎的疗效。方法对112例、145耳鼻咽癌放疗后分泌性中耳炎患者分别行耳内镜下鼓膜穿刺与鼓膜置管及盐酸氨溴索冲洗中耳腔的治疗对照观察。结果A组（鼓膜置管＋盐酸氨溴索冲洗中耳腔）52耳,治愈45耳（86.5％）,好转5耳（9.6％）,无效2耳,有效率为96.1％;B组（鼓膜置管）53耳,治愈32耳（60.3％）,好转14耳（26.4％）,无效7耳,有效率为86.7％;C组（鼓膜穿刺＋盐酸氨溴索冲洗中耳腔）40耳,治愈20耳（50％）,好转12耳（30％）,无效8耳,有效率为80％。经Ridit分析,P〈0.05,有显著性差异,A、B两组疗程经t检验,亦有显著性差异。结论应用盐酸氨溴索冲洗中耳腔结合鼓膜置管治疗放疗后分泌性中耳炎有较好的疗效。     

羊水分析在产前诊断粘多糖贮积病中的应用

粘多糖贮积病(mucopolysaccharides,MPS)是一种由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(glycosaminoglycan,GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病.病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良.尿中GAG 排出增多.本文采用琼脂糖凝胶电泳     

尿粘多糖的琼脂糖凝胶电泳测定法

粘多糖病(简称MPS)是一组由于细胞内溶酶体酶先天性缺陷造成粘多糖(GAG)在细胞内贮积的遗传性疾病,病人表现为进行性智力障碍,多发性骨发育不良,尿中GAG 排出增多。缺陷酶的不同,病人的临床表现和尿GAG 组成也不同。我们参照Rufinic 和王佩兰的方法,设计了一种简便的尿液粘多糖琼脂糖凝胶电泳法。     

用PCR直接检测缺失型α-地中海贫血携带者及产前诊断一例报告

东南亚型缺失突变(—SEA/)是我国α-地中海贫血的常见类型,其纯合子为致命的Bart′s胎儿水肿综合征。本文通过设计位于该突变基因断裂点两侧的3个引物,构成两对独立的PCR体系来鉴别样品基因型。样品DNA中有—SEA/突变时,扩增产生630bp左右的DNA片段,无此突变则出现224bp的扩增片段。经过对5例正常、6例—SEA杂合子和3例Bart′s水肿胎儿DNA的检测,证明本法能准确区分上述3种基因型。我们还将本法应用于一个HbQ复合HbH家系的基因分析和产前诊断,结合脐血电泳分析和Southern blotting结果,确定胎儿的基因型为(α α/-αHbQ)。本法简便快速,为α-地贫携带者的检测及产前诊断提供了一个有用手段。