ETFDH基因变异致多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例

例1, 男, 10岁, 以"间断恶心、呕吐3个月, 加重 3 d"起病。临床表现为间断恶心、呕吐伴乏力、腹痛、头晕、肝功能异常、脑电图异常。例2, 女, 4岁, 为例1胞妹, 无临床表型。2例患儿基因检测均为ETFDH基因错义变异, 核苷酸变化为c.1369 T>C、c.1851 G>A, 氨基酸改变p.S457P、p.M617I, 诊断为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。     

特洛细胞在不同组织中的分子标记研究现状

<正>特洛细胞（telocytes,TCs）是一种新发现的间充质来源的间质细胞,形态结构具有特异性和多样性,目前认为TCs可能对维持组织稳态和损伤修复有潜在的作用,参与不同疾病的发生发展[1]。TCs于2005年被L.M. Popescu教授等[2]在电镜下发现,认为其与Cajal间质细胞（interstitial cells of Cajal,ICCs）结构类似,遂将其命名为Cajal样间质细胞（interstitial Cajallike cells,ICLCs）。随着显微镜技术的发展及对TCs的深入研究,人们发现此类细胞与ICCs在分子标记上存在明显不同,     

太白楤木对肝纤维化模型大鼠的干预作用

[目的]探讨太白楤木对肝纤维化模型大鼠Ⅰ型胶原纤维(Col-Ⅰ)、Ⅲ型胶原纤维(Col-Ⅲ)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)表达的干预作用.[方法]雄性SD大鼠60只,随机分为阴性对照组、模型组、太白楤木大、中、小剂量组和秋水仙碱组,采用40％ CCl4橄榄油腹腔注射诱导肝纤维化模型,2次/周,连续8周.采用苏木精-伊红及Masson染色观察肝组织病理学改变;RT-PCR检测Col-Ⅰ、Col-ⅢmRNA表达水平;Western-blot检测α-SMA的表达水平.[结果]与模型组相比,太白楤木大、中、小剂量组及秋水仙碱组肝细胞变性坏死减轻,纤维条索减少,且秋水仙碱组、太白楤木小、中、大剂量组呈逐渐减轻趋势.与模型组相比,太白楤木大、中、小剂量组及秋水仙碱组Col-Ⅰ、Ⅲ mRNA表达水平均减低(均P＜0.05);与秋水仙碱组比较,太白楤木大剂量组Col-Ⅰ、Ⅲ mRNA表达减低(均P＜0.05).太白楤木大、中、小剂量组和秋水仙碱与模型组相比,a-SMA表达不同程度减低(均P＜0.05),与秋水仙碱组相比,太白楤木大、中剂量组a-SMA表达均减低(均P＜0.05).[结论]太白楤木可通过抑制肝组织中胶原纤维的增生和肝星状细胞的活化,从而减轻肝纤维化.     

去氨加压素、警铃及联合方案治疗儿童单症状夜遗尿症疗效的网状meta分析

目的采用网状meta分析方法系统性评价去氨加压素、警铃、去氨加压素联合警铃、去氨加压素联合抗胆碱能药物4种干预措施治疗儿童单症状夜遗尿的疗效。方法系统检索PubMed、Cochrance Library、EMBase和Web of Science数据库,时间截止到2017年8月1日。纳入对比去氨加压素、警铃、去氨加压素联合警铃、去氨加压素联合抗胆碱能药物中任意2个或以上干预措施治疗儿童单症状夜遗尿症的随机对照试验(RCT)。按照制定好的纳入排除标准进行文献筛选,对最终纳入的RCT进行数据提取和质量评价,利用统计软件R 3.3.2和STATA 14.0完成数据分析。结果纳入15个RCT,共计1 505例患儿。网状meta分析提示,去氨加压素联合抗胆碱能药物的完全反应率和成功率高于去氨加压素(完全反应率OR=2.8,95%CI:1.5～5.4;成功率OR=3.5,95%CI:1.7～7.5)和警铃(完全反应率OR=2.7,95%CI:1.1～6.6;成功率OR=3.8,95%CI:1.6～9.0);去氨加压素联合警铃成功率高于警铃(OR=1.9,95%CI:1.1～3.4);治疗结束后警铃的复发率明显低于去氨加压素(OR=0.15,95%CI:0.03～0.53)。排序结果显示,去氨加压素联合抗胆碱能药物治疗后的完全反应率和成功率治疗效果最佳,去氨加压素联合警铃能最大程度降低每周尿床次数,警铃的复发率在4种方案中最低。结论去氨加压素联合抗胆碱能药物治疗效果明显好于单用警铃或去氨加压素;去氨加压素联合警铃方案比单用警铃或去氨加压素治疗效果略有优势或相近;去氨加压素和警铃治疗效果相近;警铃治疗的复发率最低。     

胃癌高发区居民胃癌前疾病的影响因素分析

目的探讨影响陕西省安塞县居民胃癌前疾病的相关因素,为胃癌的一级预防提供依据。方法 2010年5月至6月间通过胃镜联合胃黏膜活检的方法筛查出胃癌前疾病患者415例,在同一地区随机选择802名非消化系统疾病患者和健康人群作对照。取得知情同意后,对所有研究对象展开统一的问卷调查。采用成组比较的病例对照研究,建立多因素Logistic回归模型,计算各影响因素的OR值和95%CI。结果年龄大于40岁(OR=4.617,95%CI:1.516～14.061)、进餐时间不规律(OR=7.133,95%CI:1.290～39.446)、进食腌制食物(OR=25.540,95%CI:1.439～453.217)、常有紧张感或易激动(OR=3.753,95%CI:1.464～9.621)、睡眠质量差(OR=18.402,95%CI:2.444～138.569)和Hp感染(OR=12.145,95%CI:1.904～77.464)等因素会增加胃癌前疾病的患病风险,而经常进食新鲜果蔬(OR=0.012,95%CI:0.000～0.435)、有便后洗手的卫生习惯(OR=0.049,95%CI:0.011～0.221)则能降低患病风险。结论饮食因素、生活习惯、精神心理状况及Hp感染可能是影响安塞县居民胃癌前疾病发病的重要因素。对上述因素进行适当干预,有助于降低胃癌前疾病的发病率。     

谷氨酰胺联合蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻疗效观察

目的 观察谷氨酰胺联合蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻的疗效,寻找治疗婴幼儿腹泻的有效药物.方法 将86例急慢性腹泻患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组43例,均给予口服双歧杆菌乳杆菌三联活菌片、蒙脱石散、补液等常规治疗,治疗组在此基础上加用谷氨酰胺胶囊治疗,观察临床疗效.结果 治疗组显效33例,有效8例,无效2例,总有效率95％(41/43),对照组显效21例,有效14例,无效8例,总有效率81％(35/43).两组疗效比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 谷氨酰胺对要幼儿腹泻具有良好的治疗作用,值得临床进一步推广应用.     

甘草西定的药理学研究进展

甘草是世界上最古老的药用植物之一,甘草属的不同提取物以及分离的次生代谢产物具有多种药理作用。甘草西定最初是从光果甘草根部提取并鉴定得到的化合物,分子式为C₂₆H₃₂O₅,化学结构为3′,6-双异戊烯基-2′,4′,7-三羟基-5-甲氧基异黄烷。甘草西定作为甘草的活性成分之一,其特殊的化学结构所赋予的广泛药理学作用正在被相继报道。研究发现,甘草西定对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌等耐药菌以及多种口腔致病菌具有抗菌活性,在肿瘤的防治方面也发挥了积极的作用。此外,甘草西定还具有抗炎、调节免疫、抗氧化、神经保护等药理活性。本文将从提取方法、药动学特征及药理学作用等多角度,综述甘草西定的现代药理学研究进展,探讨其研究方向和应用前景,以期为该化合物成为新药研发的候选分子提供理论依据。     

甲状腺激素可抑制人胰腺癌裸鼠移植瘤的生长

目的探讨甲状腺激素对人胰腺癌裸鼠移植瘤生长的影响。方法建立BALB/c人胰腺癌细胞裸鼠皮下移植瘤模型,将成
瘤裸鼠随机分为对照组（灭菌蒸馏水）、甲状腺激素（T3）高浓度组、T3低浓度组、丙基硫氧嘧啶（PTU）高浓度组、PTU低浓度组,
干预21 d。测量各组裸鼠体质量变化;测量各组移植瘤体积与瘤体质量变化;应用ELISA法检测裸鼠血清中甲状腺激素T3浓
度;应用免疫组化染色法检测瘤体组织中细胞增殖核抗原（PCNA）的表达和肿瘤微血管密度（MVD）的变化。结果与对照组相
比,甲状腺激素组裸鼠体质量较干预前均明显减轻（P<0.05）,而PTU组变化不明显。甲状腺激素组移植瘤体积增长明显滞后于
PTU组和对照组（P<0.05）。甲状腺激素组瘤体质量显著低于PTU组和对照组（P<0.05）。与PTU组和对照组相比,甲状腺激素
组的PCNA增殖指数与MVD亦明显降低（P<0.05）,但不同浓度组间无显著统计学差异（P>0.05）。结论甲状腺激素可抑制人
胰腺癌裸鼠移植瘤的生长,通过抑制肿瘤细胞的增殖和新生血管的形成来发挥抗肿瘤效应,具有潜在的临床应用价值。