重庆市新生儿高胆红素血症患儿G6PD基因突变类型及临床特点

目的研究重庆市新生儿黄疸儿G6PD三种常见基因突变与其临床表现特点之间的关系。初步估计其基因突变频率并探讨其临床意义和遗传学特征。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)法,检测54例重庆市新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型。结果检出G1388A突变39例(72%),G1376T突变8例(15%),未定型者7例(13%)。未检出G95A。结论本研究首次对重庆市新生儿黄疸儿进行G1388A、G1376T和A95G突变检测。提示G1388A和G1376T为重庆市新生儿黄疸儿G6PD缺乏症基因突变的主要类型。ARMS法是一种简便、快速、经济的检测G6PD已知基因突变的方法。本研究发现这两种突变类型仅见于中国人和华裔人群,具有遗传学及临床意义。     

血脂代谢与冠状动脉病变的相关分析

目的研究冠心病（CHD）患者血脂特点,探讨血脂代谢与冠状动脉病变的关系。方法选择经冠状动脉造影证实有1支以上主要冠状动脉狭窄程度≥50%的CHD患者206例,并以同期、同年龄范围的主要冠状动脉狭窄程度<50%的疑似CHD患者168例为对照组,对两组血脂代谢与冠状动脉病变的关系进行统计分析。结果(1)CHD组的甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白（LDL-C）明显高于对照组,高密度脂蛋白（HDL-C）低于对照组,而胆固醇（TC）仅轻度高于对照组;(2)多元逐步回归分析的有价值的判别指标为LDL-C;(3)CHD组高TG者占56.8%,高TG者冠状动脉2支及3支血管病变占54.8%,而TG正常者2支及3支血管病变为32.6%,提示高TG者冠状动脉病变的严重程度要比正常TG者高。结论高TG、高LDL-C和低HDL-C是CHD的重要危险因素,其中LDL-C在致病方面意义更大;高TG者冠状动脉病变的严重程度更为明显。     

成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征1例并文献复习

目的:探讨成人髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体病和抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎叠加综合征的临床表现、影像学特点及愈后。方法:报导1例成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征病例,并以“MOG、NMDAR”为关键词在CNKI、Sinomed数据库及PubMed(建库至2021年4月)检索中英文文献,结合既往文献报道病例总结分析。结果:共收集到15例成人病例,男性9例,平均始发年龄34.7岁,13例呈复发缓解病程,平均复发间隔时间14.4月;首发症状以头痛、抽搐、发热多见。15例患者共有39次发作事件,急性发作临床症状以头痛、视力下降、精神行为异常最常见。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准,39次发作临床分型为:MOG抗体病1例次,抗NMDAR脑炎4例次,未定型10例次,重叠型24例次。共收集到急性发作期头颅MRI影像33次,异常32例次。皮质受累32例次、脑干12例次、放射冠8例次、视神经7例次。所有患者对一线免疫治疗均敏感,5例患者在激素减量过程中出现复发,8例患者加用二线免疫抑制剂。15例患者中有2例中断治疗,1例遗留双眼视物模糊及被害妄想,1例遗留右眼视力下降,其余13例中,改良Rankin量表(MRS)评分0~1分11例,2分2例。结论:成人MOG抗体病和抗NMDAR脑炎叠加综合征并不少,多见于男性,大多呈复发缓解病程,发作期症状以头痛、视力下降、精神行为异常多见,头颅MRI阳性率高,主要累及皮质、脑干、放射冠、视神经,所有患者对一线免疫治疗敏感但大多需要2种以上的免疫治疗且易反复,可能需要更强或更长时间的免疫治疗。建议抗NMDA受体脑炎或MOG抗体病患者同时进行自身免疫性脑炎相关抗体及MOG抗体的检测,以制定最佳的治疗方案,减少复发。     

对基层卫生医疗机构消毒工作开展情况的问卷调查

为了有针对性地对基层部队卫生医疗机构消毒工作进行监测和技术指导 ,我们于 2 0 0 2年 4月进行了一次问卷调查 ,初步掌握了基层医疗单位消毒工作开展的现状和存在的问题及防疫工作人员对消毒知识的掌握情况 ,现将调查结果报告如下。1　方法与内容采用问卷调查法 ,制定基层部队卫生机构消毒工作开展情况调查表 ,调查各单位对医疗用品、废弃物品、病房等不同对象所采用的消毒药械、使用浓度 (剂量 )、消毒时间等是否达到国家卫生部颁布的《消毒技术规范》的要求。调查对象为集团军门诊部、师 (旅 )医院、旅 (团 )卫生队 ,这些单位均为基层医…     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与川崎病并发冠状动脉病变易感性研究

目的：探讨诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase,iNOS）基因多态性与川崎病（Kawasaki disease,KD）并发冠状动脉病变（coronary artery lesion,CAL）的相关性。方法：将本院收治的146例KD患儿作为 KD组,同期健康体检儿童119例作为健康对照组。KD组中合并CAL（CAL组）79例,未合并CAL（none coronary artery lesion,NCAL组）67例。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测 iNOS基因-1026C/A和+2087G/A 2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点基因型。应用酶联免疫吸附实验（ELISA）双抗体夹心法检测血浆iNOS水平,硝酸还原法检测血浆NO水平。比较各组间血浆iNOS、NO表达水平,分析2个SNP位点多态性与KD并发CAL相关性。结果：健康对照组血浆iNOS水平（48.02±31.46） U/L明显低于NCAL组（81.46±41.32） U/L和CAL组（90.29±47.68） U/L（P=0.000、0.000）。血浆NO水平组间比较差异无统计学意义（F=3.003,P=0.052）,iNOS 基因+2087G/A位点 A等位基因及 GA+AA基因型频率在CAL组明显低于NCAL组（P=0.010、0.013）,与 G等位基因及 GG基因型相比,A等位基因及GA+AA基因型均能显著降低KD并发CAL发生风险[OR（95%CI）= 0.41（0.21-0.82）,0.42（0.19-0.92）;P=0.010,0.029]。-1026C/A与+2087G/A 2位点构建的-1026C/+2087A单倍型频率分布在CAL组与NCAL组间差异有统计学意义（P=0.010）,-1026C/+2087A 单倍型携带者发生 KD并发CAL的风险显著降低[OR（95%CI）=0.45（0.22-0.91）,P=0.030]。结论：血浆iNOS水平在KD及其CAL的发生过程中可能起一定作用。iNOS基因+2087G/A多态性和-1026C/+2087A单倍型与KD并发CAL密切相关,其中+2087A等位基因可能为减少KD并发CAL发生风险的保护基因,其作用机制可能通过降低血浆iNOS水平,减少NO产量实现。     

参蛤散经抑制钙离子通道舒张大鼠离体胸主动脉的研究

目的探讨参蛤散对离体大鼠胸主动脉的舒张作用及其机制。方法采用离体大鼠血管功能实验装置,观察累积浓度的参蛤散对U46619预收缩的大鼠离体胸主动脉环张力的影响;使用参蛤散预处理血管环后,观察累积浓度的CaCl₂对苯肾上腺素(Phe)和氯化钾(KCL)预收缩的大鼠离体胸主动脉环张力的影响;采用不同钙离子拮抗剂预处理血管环后,分别观察累积浓度参蛤散对血管环张力变化的影响。结果参蛤散对U46619预收缩的离体大鼠胸主动脉环有浓度依赖性的舒张作用(P <0. 01);使用参蛤散预处理血管环后,累积浓度的CaCl₂对血管环的收缩幅度明显下降(P<0. 01);使用钙离子拮抗剂预处理血管环后,均可明显增加参蛤散的血管舒张效应,且维拉帕米的效果更加明显(P <0. 01)。结论参蛤散能够呈剂量依赖性的产生血管舒张作用,其舒张作用可能与钙离子通道的抑制有关。     

小儿急性淋巴细胞白血病免疫表型分析

常规细胞形态学检查虽不能较好地确定白血病细胞系的来源,但其实用性对基层仍是主要方法,影响临床诊断、治疗及预后的判断。白血病免疫表现型检查有助于了解白血病细胞的来源及分化情况,可弥补形态学诊断上的不足。我们对４２例形态学诊断为ＡＬＬ的患儿进行了免疫表现型检查,报告如下：材料和方法（１）标本来源：４２例均系我院经骨髓细胞形态学检查,按ＦＢＡ分型诊断的ＡＬＬ患者,其中包括２例骨髓复发病例。Ｌ_１型２５例,Ｌ_２型１７例,年龄０～１４岁,平均年龄７．３岁,男：女＝１．６：１。（２）免疫表型检测常规抽取患者…     

乌拉地尔对急性心肌梗死再灌注后无复流的影响

目的 对冠脉内注射小剂量乌拉地尔对防治靶血管开通后的无复流现象的作用进行初步研究.方法 我院收治的急性心肌梗死患者并行急诊介入治疗者共48例随机分为为乌拉地尔组(术中加用乌拉地尔冠脉内注射)和对照组(各24例).比较两组患者的术后心肌灌注分级和无复流的发生率.结果 乌拉地尔组术后梗死相关血管血流Blush分级无复流发生率,显著低于对照组(16.67% vs 29.2%)P＜0.05.结论 冠脉内注射小剂量乌拉地尔对急性心肌梗死直接介入治疗后无复流现象有一定防治作用.     

血清脂蛋白与冠状动脉病变的关系

目的:探讨血清脂蛋白水平与冠脉病变程度之间的关系。方法:回顾性分析311例行选择性冠状动脉造影的患者,其中267例冠心病(CHD)患者分为稳定型心绞痛(SAP)和急性冠脉综合征(ACS)组,分别测定总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),载脂蛋白AI(Apo-AI),载脂蛋白B(Apo-B),脂蛋白a(Apoa),计算出LDL/HDL-C和TG/HDL。比较各组血清脂蛋白水平的差异及与冠状动脉病变程度的相关性,并与44例冠脉造影正常组比较。结果:CHD组HDL-C、Apo-AI较对照组显著降低;ACS组较SAP组HDL-C、Apo-AI显著降低(P0.01)。血浆Apo-B水平越高,患者冠状动脉病变血管数越多。结论:HDL-C、Apo-AI与冠脉病变程度具有负相关关系;而Apo-B水平与冠状动脉硬化范围呈正相关。     

细胞裂解法对单细胞PCR扩增效率的影响

目的研究细胞裂解法对单细胞PCR扩增效率的影响,寻求较好的细胞裂解方法.方法应用显微分离技术分离单个淋巴细胞,分别使用冻融变性和蛋白酶K裂解法处理单细胞,应用多重PCR同时扩增X染色体特异重复序列(DXZ1)和Y染色体特异重复序列(DYZ1)对单细胞进行性别诊断,比较其扩增效率.结果使用显微操作法获得80个男性淋巴细胞.采用冻融变性处理单细胞,40个淋巴细胞经多重PCR扩增后有32个产生DXZ1和DYZ1两条电泳带,正确率为80%.采用蛋白酶K裂解法,40个淋巴细胞经多重PCR扩增后均产生DXZ1和DYZ1两条电泳带,正确率为100%.两者的扩增效率有显著的差异性(χ2=6.81,P<0.01).结论 Rechitsky等的蛋白酶K裂解法比较简便,费时短,扩增效率高,适合细胞裂解及PCR扩增模板的制备.