经肛穴肛门直肠成形术治疗女婴先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘的疗效分析

目的探讨经肛穴肛门直肠成形术在女婴先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘中的临床疗效。方法回顾性分析2012年7月至2022年7月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的69例肛门闭锁并直肠前庭瘘女婴的临床资料, 根据手术方式将患儿分为2组:行经肛穴肛门直肠成形术者34例(A组);行前矢状入路肛门直肠成形术者35例(B组)。比较2组手术时间、住院时间及近期并发症、远期并发症和排便功能(术后6个月Rintala评分)情况。术后并发症发生率采用χ2检验比较;手术时间、术后住院时间及术后6个月Rintala评分采用配对t检验比较。结果 A组手术时间[(80.18±9.29) min]及术后住院时间[(6.10±1.52) d]均短于B组[(103.85±8.26) min、(7.63±2.40) d], 差异均有统计学意义(t=11.40、2.62, 均P<0.05);术后6个月排便功能Rintala评分总分A组[(19.36±0.93)分]较B组[(18.76±0.44)分]高, 差异有统计学意义(t=3.20, P<0.05)。近期并发症:A组4/34例(11.8%), B组7/35例(20....     

P63在肛门直肠畸形大鼠直肠发育过程中表达及意义

 目的检测P63在正常和畸形胎鼠肛门直肠的胚胎发育过程的表达,探讨其表达的意义。方法应用乙烯硫脲(ETU)致畸Wistar孕鼠（n =20）,建立肛门直肠畸形动物模型,分别于E13、E14、E15、E16(Ex表示大鼠妊娠第x天)剖宫取胎。正中矢状面、连续切片,P63免疫组化染色,连续动态观察P63在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠发育过程中的空间表达情况。通过Western blot和荧光实时定量PCR（qRT-PCR）方法分别研究P63mRNA和蛋白在正常和畸形大鼠胚胎泄殖腔及肛门直肠的表达。结果⑴免疫组化结果正常大鼠胚胎中,P63表达于尿直肠隔以及后肠、泄殖腔膜和尿生殖窦的上皮层。肛门直肠畸形组大鼠胚胎中,在E13～E16,P63在尿直肠隔间质、后肠上皮层、泄殖腔膜或瘘管上皮层的表达减弱。⑵Western blot和qRT-PCR定量检测结果在发育期的后肠中P63 蛋白和P63 mRNA的表达表现出时间依赖性,在肛门形成的关键时期,即14 d和15 d时P63的表达水平达到高峰,一旦肛门形成其表达量随即开始降低,畸形组与正常组比较,P63 mRNA和蛋白的表达在14～15 d明显降低,差异有统计学意义(P <0．05)。结论在正常大鼠泄殖腔和直肠胚胎发育过程中,P63存在着时空表达不平衡性的特点;在肛门直肠形成的关键时期(13～16 d),ARM大鼠胚胎中P63 基因表达下调可能与肛门直肠畸形的发生有关。     

先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系调查及其病因研究

 目的探讨先天性肛门直肠畸形合并少见型手足畸形一家系患者的临床表现及其致病原因。方法在患者家系调查的基础上,设立正常对照组与患者组,应用聚合酶链反应技术对候选基因P63第3-14,DLX5,DLX6,DAC,和HOXD13外显子的DNA序列测定,对两组的外显子进行分析。结果根据病史及体检提示,该家系患者祖孙三代均患有畸形程度进行性加重的肛门直肠畸形及手足畸形,其中2例肢体畸形符合缺指裂掌畸形;病因研究提示,将患者扩增的片段DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库DNA序列进行比较,发现位于P63基因第6外显子的第797位碱基对发生突变,即由G突变为A,密码子CGA->CAA,该突变结果为错义突变,导致相对应的第227位氨基酸由精氨酸->谷氨酰胺。结论肛门直肠畸形合并缺指裂掌畸形可能是1个新的综合征表现型,由P63基因第6外显子基因组的第797位碱基对突变所致     

生物反馈治疗先天性巨结肠患儿术后大便失禁的疗效分析

目的评估生物反馈治疗先天性巨结肠患儿术后大便失禁的有效性。方法回顾性分析50例先天性巨结肠术后大便失禁患儿的临床资料, 其中男42例, 女8例;患儿平均年龄为8.1岁, 年龄范围在3.7～14.0岁;50例患儿均行先天性巨结肠改良Soave术。采用直肠肛管测压及Kelly’’s临床评分评价大便失禁的程度, 评分为1～2分为重度组(39例), 评分为3～4分为轻度组(11例);利用生物反馈治疗仪对患儿进行治疗, 7～10 d为1个疗程, 休息1周后进行下一疗程, 同时指导患儿主动进行盆底肌收缩训练, 3个疗程为一阶段进行全面评估。采用单组数据重复测量方差分析两组患儿生物反馈治疗前后肛管最大收缩压、肛管最长收缩时间、肛管静息压和直肠静息压指标。结果 50例均获得随访, 随访时间为6个月至4年。轻度组治疗前肛管静息压为(39.71±22.19)mmHg, 治疗6个疗程后肛管静息压为(61.88±28.53)mmHg, P<0.05;重度组治疗前肛管静息压为(34.62±26.66)mmHg, 治疗6个疗程后肛管静息压为(59.03±24.06)mmHg, P<0.05。轻度组治疗...     

小儿肠道血管瘤3例临床分析

本研究收集3例小儿肠道血管瘤患者的临床资料, 生长方式为小肠单发包块型、小肠结肠多发型、直肠肛管弥漫型, 分别接受手术治疗、手术联合内镜治疗、介入治疗, 取得良好效果。小儿肠道血管瘤表现多样, 应采取个体化治疗。     

先天性肛门闭锁伴直肠前庭瘘经肛穴肛门成形术与矢状入路肛门成形术后近期及远期并发症的Meta分析

目的运用Meta分析方法评价经肛穴肛门成形术(anal dimple anorectoplasty, ADARP)、前矢状入路肛门成形术(anterior sagittal anorectoplasty, ASARP)、后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty, PSARP)治疗先天性肛门闭锁伴直肠前庭瘘的临床效果。方法计算机检索万方数据库、中国知网等中文数据库(检索式:直肠前庭瘘、肛门前庭瘘、前庭瘘、舟状窝瘘)和PubMed、Web of Science等英文数据库(检索式:vestibular fistula, rectovestibular fistula, anovestibular fistula), 收集2002—2020年公开发表的关于ASARP、PSARP、ADARP治疗先天性肛门闭锁伴直肠前庭瘘的文献。通过阅读文献标题及摘要进行初步筛查, 再进行二次筛选。用Stata 13.0对文献数据进行Meta分析, 主要包括术后近期并发症(伤口感染、伤口裂开、直肠回缩、肛门狭窄、直肠脱垂和瘘口复发)和远期并发症(便秘和污粪)的发生...