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  2022年   1篇
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目的:分析Ⅰ型Bartter综合征患儿SLC12A1基因变异的功能特性,探索分子伴侣类药物4-苯丁酸钠对SLC12A1基因变异体的纠正作用。方法:回顾性分析2017至2018年南京医科大学附属儿童医院收治的3例Ⅰ型Bartter综合征患儿的临床表现、生长发育情况、实验室检查结果及SLC12A1基因变异情况等,在人胚胎肾...  相似文献   
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