全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症6家系SCN1B基因突变筛查

目的探讨全面性癫伴热性惊厥附加症家系SCN1B基因突变情况。方法共收集GEFS 家系6个,采集40份外周血,并取健康对照组外周血50份。提取基因组DNA,设计7对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取符合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序。结果6个先证者和50名健康对照进行SCN1B的5对外显子筛选时,均未发现异常带出现。6个先证者的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变。结论全面性癫伴热性惊厥附加症是一种复杂综合征,本组家系中未发现SCN1B基因突变,GEFS 具有遗传异质性。     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因变异研究进展

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性.近年来利用聚合酶链反应(PCR)、单链构型多态性分析(SSCP)等多种方法研究发现,其与γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)变异密切相关,通过不同途径,最终导致癫(癎)的发生.     

T urner综合征伴癫?发作1例报告

患者，女，41岁，于2013年11月2日以“发作性意识丧失、四肢抽搐33年，频繁发作20 h”为主诉入院。患者于33年前开始出现发作性意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、口唇青紫、口吐白沫、四肢抽搐，每次持续1～2 m in ，偶伴舌被咬破、尿失禁，每月1～2次至每两月一次。间有发作性意识不清、双眼向右侧凝视、头向右扭、右口角抽搐，有时波及右侧肢体，引起右侧上肢或上、下肢抽搐，每次持续数秒至2 m in ，数日一次。3个月来上述发作渐频繁，每日可达数次。服用卡马西平片900 mg／d ，发作次数不减少。20 h前开始发作更加频繁，间隔数分钟后再发，发作间期意识清楚，1h内发作数次来我院就诊，门诊以“癫?频繁发作”收住我科。查体：患者神志清，精神差，言语缓慢，反应稍迟钝。身材矮小（139 cm ），体型偏胖。头颅未见畸形，头发稀少，眼睑下垂，内眦赘皮，颈短粗，盾状胸，乳房未发育，乳间距宽，无腋毛，右肘外翻，阴毛稀少，外阴发育呈幼稚型，无月经来潮。辅助检查：脑电图（发作时）：中度弥散性异常，表现为广泛棘波、棘慢波发放（详见图1））；染色体核型为45，X ，入院诊断：T urner （特纳尔）综合征伴癫?频繁发作。     

尤瑞克林对进展性脑梗死患者血液流变学及神经功能恢复的影响

目的探讨尤瑞克林治疗进展性脑梗死的临床疗效及对脑血液流变学和神经功能恢复的影响。方法选取经颅脑CT或MRI确诊的进展性脑梗死患者110例,随机分为观察组和对照组。对照组给予常规治疗,观察组在常规治疗基础上加尤瑞克林静滴治疗。均连续治疗2周,观察临床疗效,NIHSS评分及检测血浆黏度、全血高切/低切黏度、纤维蛋白原及红细胞压积等变化。结果观察组临床疗效显著优于对照组(P0.05);治疗后,2组NIHSS评分显著降低,且观察组NIHSS评分降低幅度显著大于对照组(P0.05);治疗后,血浆黏度、全血高切/低切黏度、纤维蛋白原及红细胞压积水平均显著降低,且观察组各项水平降低幅度显著大于对照组(P0.05)。结论尤瑞克林治疗进展性脑梗死患者能改善脑血液流变学指标,恢复神经功能,具有较好疗效。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因变异研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应（PCR）、单链构型多态性分析（SSGP）等多种方法研究发现，其与γ-氨基丁酸A型（GABAA）受体γ2亚单位基因（GABRG2）变异密切相关，通过不同途径，最终导致癫痫的发生。     

氦氖激光照射对缺血性脑血管疾病的临床研究

目的 研究氦氖激光照射对缺血性脑血管疾病疗效的影响.方法 190例缺血性脑血管疾病患者随机分为常规组65例.治疗组63例,对照组62例.分别在治疗前及治疗后1个月进行血液流变学、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)水平及血清BDNF含量检测,同时进行临床疗效观察,与常规组和对照组比较,观察氦氖激光照射对缺血性脑血管疾病血液流变学、抗氧化能力、脑源性营养因子(BDNF)和临床疗效的影响.结果 与常规组和对照组比较,治疗后治疗组全血黏度高低切变值和血浆黏度明显改善(P＜0.01),血清SOD活力增高(P＜0.01),MDA含量显著降低(P＜0.01),血清BDNF含量明显增加;临床疗效比较,治疗组明显优于常规组和对照组.结论 氦氖激光照射能促进神经功能恢复,是治疗缺血性脑血管疾病的理想方法 之一.     

全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因研究

目的研究全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位（GABRG2）基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人分布并不普遍。     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因研究

目的研究全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS )患者的γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位(GABRG2)基因分布。方法对10个家系先证者的GABRG2基因进行体外扩增及测序分析。结果发现一核苷酸多态位点,未发现已报道的突变。结论GABRG2基因突变在我国北方汉族人分布并不普遍。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床分析

目的：探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS+）的临床表型及遗传规律。方法：首先对15个GEFS+家系的先证者进行详细的问诊及体格检查,建立完善的家系图谱,部分患者行EEG、头颅CT或MRI检查,按照国际分类法对癫癎发作和癫癎综合征进行分类,然后进行临床分析。结果：15个家系共196名成员,75例患有癫癎,其中64例表型与GEFS+一致（1例去世）,男性38例,女性26例,性别差异无显著性（P>0.05）。发作起始年龄均在儿童期。表现为热性惊厥(FS)者44例,FS伴肌阵挛1例,热性惊厥附加症(FS+)者13例,FS+伴失神发作2例,FS+伴肌阵挛1例,FS+伴局灶性发作3例。结论：GEFS+具有表型异质性和遗传异质性,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系中父母一方患病,男女发病机率均等,符合常染色体显性遗传。［中国当代儿科杂志,2007,9（5）：436-440］     

多模式CT指导下急性脑梗死尿激酶静脉溶栓治疗

目的探讨多模式CT指导下急性脑梗死尿激酶静脉溶栓治疗。方法选取我院于2013年1月—2014年8月收治的77例发病6-9 h内的急性脑梗死、多模式脑CT检查显示存在缺血半暗带的患者为研究对象,之后随机分成溶栓组（A组,n=40）和非溶栓组（B组,n=37）两组。B组给予非溶栓方案,A组则给予尿激酶静脉溶栓方案。比对两组患者临床治疗效果,记录其治疗前后神经功能缺损评分情况。结果 1A组治疗总有效率为80.0%,明显高于B组的51.4%,对比差异明显（P〈0.05）;2治疗前,两组NIHSS评分对比无明显差异（P〉0.05）;治疗后,A组NIHSS评分明显低于B组（P〈0.05）。结论对急性脑梗死患者给予多模式CT指导下的尿激酶静脉溶栓方案,疗效显著,值得临床推广。