川崎病丙种球蛋白无反应型易感基因研究

目的应用靶向测序技术探索川崎病(KD)丙种球蛋白无反应易感基因,筛选KD高危人群。方法选择2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿,其中静脉注射丙种球蛋白(IVIG)无反应33例、敏感151例,以及99例健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA,采用靶向捕获测序技术,分析比较基因差异位点。结果 KD患儿和健康儿童之间FCGR3A(rs77144485)、IL15RA(rs2228059)、IL-6(rs13306435)基因型的差异均有统计学意义(P0.05)。IVIG无反应和敏感KD患儿之间,在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义(P均0.05)。结论靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、BMPR 1 A、GZMB、KDR、KIR 2 DS 4、CARD 11、CHUK等KD丙种球蛋白无反应型易感基因。     

基于miRNA及临床指标的川崎病早期诊断评分体系研究

目的 探讨小儿川崎病(KD)鉴别诊断模型的分子指标,结合实验室指标为临床早期诊断提供参考.方法 研究为回顾性病例分析,搜集2018年2月至11月70例确诊为KD的患儿为观察组,同期选择72例因其他原因发热时间≥3 d的患儿为对照组.两组均采用高通量测序筛查差异表达的miRNA,并对其进行实时荧光定量聚合酶链式反应(qP...     

MYO5A 35号外显子跳跃对头颈鳞状细胞癌患者的预后相关研究

目的:探讨MYO5A基因在头颈鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma, HNSCC)中作为预后分子标志物的潜力。方法:从TCGA数据库下载HNSCC队列的RNA-Seq数据及相应的临床数据,单变量Cox回归分析MYO5A与患者预后之间的关系。从TCGA SpliceSeq数据库下载MYO5A基因的可变剪接类型,根据剪接百分比(percent spliced in, PSI)值识别差异性表达的MYO5A基因的可变剪接,并分析其与HNSCC患者预后的相关性。最后通过RT-PCR和Sanger测序在细胞系及徐州医科大学附属医院临床样本中进一步验证。结果:MYO5A基因在HNSCC队列中显著高表达,但MYO5A基因整体表达水平并不能作为独立的HNSCC预后风险指标。MYO5A 35号外显子跳跃在HNSCC中发生频率增加,且与预后密切相关。MYO5A 35号外显子跳跃在细胞系及临床样本中均得到了验证。结论:MYO5A 35号外显子跳跃而不是MYO5A基因整体表达水平可作为HNSCC预后独立的分子标志物。