LIPA基因突变致迟发型胆固醇酯贮积病1例

7岁1月龄患儿因“发现肝功能异常4年”就诊。体格检查发现肝脾肿大,组织病理学表现为肝脂肪变性和肝纤维化。基因检测提示LIPA基因存在复合杂合突变：c.860G>A（p.G287E）和c.796G>T（p.G266*）,分别来源于父亲和母亲,进一步完善溶酶体酸性脂肪酶活性测定提示明显降低,诊断为LIPA基因突变导致的迟发...     

儿童胆道系统感染的诊断与治疗

儿童胆道系统感染包括急、慢性胆囊炎和胆管炎.急性胆囊炎主要表现为右上腹疼痛,呈持续性胀痛,Murphy征阳性,伴恶心、呕吐,部分患儿有高热、寒战、黄疸,重症者发生昏迷.急性胆管炎发病急骤,以腹痛、寒战、高热和黄疸三联征为临床特征,少数患儿以感染性休克为主要表现,病死率高.本文介绍儿童胆道系统感染的诊断与治疗.     

放射性核素肝胆显像联合动态十二指肠液检查对婴儿持续性黄疸鉴别诊断的意义

目的 探讨99mTc-EHIDA肝胆显像联合动态十二指肠液引流检查对婴儿期持续性黄疸鉴别诊断的意义.方法 应用SPECT仪对84例15～90 d持续性阻塞性黄疸息儿进行肝胆核素显像和动态十二指肠引流液检查.结果 核素肝胆显像对先天性胆道闭锁(EHBA)诊断灵敏度为100.0%(29/29),特异度为74.5%(41/55);核素肝胆显像联合动态十二指肠引流对EHBA诊断灵敏度为100.0%(29/29),特异度为100.0%(55/55).结论 ,99mTc-EHIDA肝胆显像是一种无创、安全、有效的检查方法,与动态十二指肠引流法结合对婴儿持续性黄疸鉴别诊断具有较高的临床价值.     

急性肝内胆汁淤积大鼠小肠上皮紧密连接蛋白ZO-1和Occludin表达的变化

目的 研究急性肝内胆汁淤积大鼠小肠上皮细胞紧密连接蛋白ZO-1和Occludin表达的变化及其发病机制.方法　雄性21日龄SD大鼠40只随机分为空白对照组(10只)和模型组(30只).模型组大鼠采用α-异硫氰酸萘酯50 mg·kg-1一次性灌胃,建立急性肝内胆汁淤积动物模型.空白对照组只灌服等量蓖麻油.于灌胃后24 h、48 h、72 h采用免疫组织化学和Western blot法检测其末端回肠黏膜紧密连接蛋白ZO-1和Occludin的分布和表达,并利用检测分析系统对Western blot图像结果进行定量分析.结果　ZO-1蛋白和Occludin蛋白主要沿大鼠小肠黏膜上皮细胞膜的顶端呈线状分布.模型组大鼠24 h时ZO-1蛋白和Occludin蛋白的阳性染色较空白对照组减少,48 h减少最为明显,72 h阳性染色有所恢复.Western blot结果与免疫组织化学结果一致,模型组24 h已开始下降(ZO-1:0.129 4±0.048 1,Occludin:0.195 0±0.044 1),48 h最低(ZO-1:0.039 5±0.009 5,Occludin:0.013 7±0.009 2),72 h开始恢复(ZO-1:0.202 4±0.049 8,Occludin:0.149 4±0.035 5),模型组各时间点ZO-1与Dccludin与空白对照组(ZO-1:0.288 7±0.023 7,Occludin:0.426 6±0.067 0)比较差异均有统计学意义(Pa＜0.01).结论　急性肝内胆汁淤积大鼠小肠黏膜上皮存在紧密连接蛋白分布异常及数量改变,影响肠黏膜上皮屏障的完整性,破坏小肠黏膜屏障.     

子宫肌瘤介入治疗的现状及进展

子宫肌瘤又称子宫平滑肌瘤，是女性生殖器官中最常见的良性肿瘤，育龄期妇女发病率达到了20％～25％，是导致妇科非急症出血的常见原因，并有0．4％～1．0％的恶变率。该病临床表现为下腹部疼痛和不适、肿瘤压迫症状以及严重贫血等许多异常症状和体征。子宫肌瘤的传统治疗方法包括药物治疗和手术治疗，两种方法有各自的效果，但也存在一定的弊端。子宫动脉栓塞术（uterine arterial embolization，UAE）在临床应用已二十余年，既往主要用于治疗盆腔急性出血及妇科肿瘤。法国学Ravina等于1995年首次报道将UAE用于治疗子宫肌瘤，取得了与手术切除相当的效果。由于uAE方法简单，创伤小，因而近年来在国内外应用均较为广泛。本主要讨论子宫肌瘤介入治疗的机制、方法、疗效、并发症、栓塞剂等问题。     

误服可乐宝林致儿童中毒1例

<正>1 病例介绍患儿,男,13岁,因“突发乏力、嗜睡、胸闷2 h”于2021年6月12日来我院儿科急诊就诊。患儿于来院2 h前在家中无明显诱因突发头晕、嗜睡、全身乏力、面色灰暗,伴胸闷,无发热、呕吐、腹泻、腹痛、咳嗽、头痛、抽搐等不适。急诊体检：体温36.5 ℃,体质量38 kg, 心率48次·min^-1,律不齐,呼吸18次·min^-1,血压78/55 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),经皮血氧饱和度(SpO2)98%。     

慢性胰腺炎3例临床及内镜诊治分析

目的 探讨由基因或结构异常所致慢性胰腺炎患儿的临床特点,及其经内镜逆行胰胆管造影术(ERCP)诊治的临床疗效.方法 回顾分析2020年7-10月采用ERCP治疗的3例慢性胰腺炎患儿的临床资料.结果 3例慢性胰腺炎患儿,2例男性、1例女性,年龄为11岁1例,12岁2例,主要临床症状均为慢性腹痛,无胰腺内外分泌功能不全的表...     

持续性黄疸 肝脏肿大 γ-谷氨酰转肽酶升高

婴儿期胆汁淤积性肝病是婴儿期最常见的疾病,病因很多,可分为肝内胆汁淤积性肝病与肝外胆汁淤积性肝病。其中,胆道闭锁与肝内胆汁淤积性肝病二者鉴别诊断十分困难,但十分重要。因为胆道闭锁的预后与手术年龄相关,若在60 d以后手术,成功率即逐渐减少,预后较差。故应早期对婴儿期胆汁淤积性肝病进行鉴别诊断,此讨论中鉴别诊断方法国内可借鉴应用。         本病例临床上表现持续性黄疸,粪便浅黄色,肝脏肿大,血清γ-GT显著升高,肝胆B超、十二指肠检查、肝胆MRCP及核素肝胆显像均支持胆道闭锁的诊断。但病理检查系胆管缺如,基因检测为JAG1基因突变,可明确诊断为Alagille综合征。         此综合征诊断主要依据临床和实验室综合评估,临床上具有慢性胆汁淤积、心脏杂音、特殊面容、蝴蝶椎骨和角膜后胚胎环5项中3项,且肝组织病理检查肝内小叶间胆管数量减少或缺如者,即可诊断。本患儿仅有心脏杂音而无其他表现,最终依靠基因诊断确诊,因此,对γ-GT升高、胆汁淤积性肝病患儿应行基因检查以便早期诊断与治疗。     

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1病历摘要患儿女,3个月20d。因皮肤、巩膜黄染3个月,肝脏肿大于2010-09-10入住华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科学系消化病区。患儿于3个月前(出生后20d)在当地医院就诊时发现全身皮肤、巩膜黄染,肝脏肿大,粪便浅黄色。近数日来,经常手抓面部及耳部皮肤。超声心动图显示主动脉瓣口狭窄(轻度)。病程中患儿吃奶可,无