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目的讨论Kartagener综合征的发生机制、临床特点、诊断依据及其与分泌性中耳炎的相关性。方法回顾性分析1例以分泌性中耳炎为首发症状并诊断为Kartagener综合征的患儿,并结合相关文献进行复习。结果 Kartagener综合征是一种由基因突变引起纤毛结构和功能改变导致的疾病,典型表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏反位三联症,以分泌性中耳炎为首发症状的此类综合征的患者并不常见,但其病理生理基础在此类患者中存在。结论对于患分泌性中耳炎的儿童,应重视对其鼻部及心肺的检查,警惕伴有Kartagener综合征的可能性,及时做出正确的诊断并进行相应治疗。 相似文献
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目的:应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法:采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR—DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变。结果:在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外,在患者和对照组中发现2种多态157C〉T和318C〉T。结论:在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C〉T和318C〉T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1.74%。 相似文献
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人类区别于动物的一个重要特征是语言功能。语言是一种具有特殊意义的声音。人类听觉系统的大部分功能都用在对言语声的辨听上,但是,言语声这种复杂信号是如何处理并最终反映在认知上的,目前尚不十分明了。较为明确的是,与大脑功能一样,中枢听觉也存在双侧不对称性[1,2],双耳听觉较单耳听觉在听觉信息处理方面具有一定优势[3,4],即便是在电刺激诱发的听觉反应中,同样存在双耳优势[5~15];这一优势的显现取决于听觉系统能否对双耳接收到的听觉信息分别作出识别反应并成功整合,这一过程涉及到一系列信息传导、解码、重建以及更为复杂的高级认知功能。一直以来,听力学家、神经学家以及心理学家都在探索听觉信息的中枢处理机制,并利用了各种研究手段和技术,双耳分听(dichotic listening)是其中应用较广的研究中枢听觉认知行为的一种方法。本文就目前关于中枢听觉认知的研究及双耳分听在其中的应用进行综述。 相似文献
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目的总结各种原因所致周围性面瘫行面神经减压术的经验和疗效。方法回顾分析37例周围性面瘫的临床资料、面神经减压的手术方式及疗效。结果 37例中,包括颞骨骨折、中耳乳突手术后、中耳乳突炎、面神经瘤、听神经瘤及中耳癌等不同原因。术后随访3月至4年,其中25例面神经功能恢复至House-BrackmannⅠ、Ⅱ级(68%)。面瘫病程<2月者手术减压效果明显优于>2月者。结论面神经减压术是治疗周围性面瘫的有效手段,对保守治疗恢复不满意、有手术指征的患者,应尽早行面神经减压术。 相似文献
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