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目的 研究乌鲁木齐地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法 收集乌鲁木齐非综合征性聋患者标本609例,对其进行临床和分子遗传学评估。结果 12S rRNA基因突变分析共发现11个突变位点,已知的A1555G、961DelT、C1494T突变分别占2.96%,1.15%,0.16%。另外A1047G突变相关报道较少,A1585G突变未见相关报道。其他突变均为多态性位点。结论 线粒体12S rRNA突变是引起遗传性聋的重要因素,此次乌鲁木齐地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群中的检出率与前期报道相比有所降低,可能与耳毒性药物使用量降低有关。A1047G与新发现的A1585G突变是否与聋相关,还需进一步研究。对筛查中阳性突变携带者及其母系家庭成员需告知氨基糖苷类抗生素使用风险,使其避免使用,逐步降低药物性聋的发生率。 相似文献
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目的 研究新疆地区非综合征性聋患者线粒体12S rRNA基因突变情况。方法 收集2012~2016年新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻咽喉诊疗中心就诊794例非综合征性聋患者和623名听力正常母系家庭成员样本。所有患者进行听力学相关测试,同时采集非综合征性聋患者及部分正常母系家庭成员口腔黏膜组织,将样本送至中优细胞分
子遗传学检测中心进行线粒体12S rRNA基因突变检测,对检测结果进行统计分析。结果 线粒体12S rRNA基因突变分析共发现17个突变位点,已知A1555G、C1494T、961DelT/InsC和T1095C突变在非综合征性聋患者中检出率分别为1.01%、0.13%、0.76%和0.25%,其他突变均为多态性位点。A1555G和961DelT/InsC突变在汉族非综合征性聋患者检出率显著高于维吾尔族(P =0.001)。C1494T突变在维吾尔族非综合征性聋患者检出率仍然为0,T1095C在两个民族非综合征性聋患者检出率无显著性差异。结论 此次新疆地区线粒体12S rRNA A1555G突变在聋病人群检出率有所降低,与耳毒性药物使用量降低有关。线粒体12S rRNAA1555G和961DelT/InsC在汉族中携带率显著高于维吾尔族,维吾尔族中可能存在其他相关的热点突变位点。 相似文献
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目的 探讨βG基因/β-葡萄糖醛酸苷酶(β-G)前体药系统对人胆管癌细胞株QBC939的抑制作用。方法 构建真核表达的逆转录病毒载体pDOR-βG,利用阳离子脂质体将其转入人胆管癌细胞株QBC939,检测其表达及β-G前体药对转基因细胞的增殖阻断作用。结果 经G418筛选后的阳性细胞克隆,为高表达βG的胆管癌模型。免疫组织化学、免疫荧光、原位杂交等证实了pDOR-βG在转基因细胞中的表达;四唑蓝(MTT)比色试验测定β-G前体药对QBC939-pDOR-βG细胞有显著的抑制增殖作用,β-G前体药浓度为0.292g/L时,其抑制率为67.6%。QBC939-βG组与对照组比较差异有非常显著性(P<0.01)。结论 βG基因/β-G前体药系统是一种新的自杀基因系统,可作为胆道肿瘤基因治疗的一种新方法。 相似文献
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目的 探讨腹部外科大手术后患者72 h内的体温变化规律,分析异常体温与术后并发症的关系,并总结护理干预措施.方法 采用便利抽样法选择2004年1月至2009年12月接受腹部外科大手术治疗的700例患者,回顾性分析其术前及术后的体温护理资料,绘制体温变化趋势图和分布图,并选择可能与体温变化相关的术后并发症进行统计学分析.结果 700例患者术后72 h内的体温总体变化差异有统计学意义(P<0.01);术前平均体温为(36.57±0.39)℃,术后返回病房时,有426例(60.9%)患者出现低体温,平均体温为(35.74±0.71)℃,与术前相比差异有统计学意义(P<0.01);术后8h及12 h,体温>37.5℃的患者所占比例最高,分别为17.7%和21.3%;至术后72 h,641例(91.6%)患者体温正常,21例(3.0%)患者体温<35℃,38例(5.4%)患者体温>37.5℃.术后72 h低体温和发热患者与体温正常患者在ICU治疗天数、切口及肺部感染率、心律失常发生率等方面比较差异有统计学意义(均P<0.01),而在机械通气时间和肝功能障碍发生率等方面差异无统计学意义(P>0.05).结论 腹部外科大手术后患者的体温波动幅度较大,低体温和发热患者所占比例较高,并与术后多种并发症的发生有关.为避免异常体温对患者术后恢复的不良影响,应加强术后体温监测并采取有效的护理干预措施. 相似文献
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自控镇痛技术 ( patientcontrolledanalgesia ,PCA)是应用于临床疼痛治疗的新方法。与传统肌肉注射麻醉性镇痛药相比 ,PCA具有镇痛效果好、用药量少、血药浓度维持恒定 ,可根据个体对止痛药的不同需求而投放用药等优点[1] 。我院 1996年~1999年普外科 12 57例术后患者接受了PCA镇痛治疗 ,取得了满意的效果。现将镇痛期间的护理体会总结如下。1 临床资料本组 12 57例 ,胆囊切除术 713例 ,胆道探查、胆肠吻合术 2 51例 ,胃癌根治术 85例 ,脾切除、门奇断流术 73例 ,肝叶切除、肝癌切除术 89例 ,胰十二指… 相似文献
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护理信息化管理系统是医院计算机网络建设中的重要部分,如何改进和管理现有护理信息化管理系统是目前护理工作中的一个重大课题.本文就目前医院内护理信息管理系统的常见问题作一个概括性的阐述,并对处理这些问题的一些常见策略和措施进行简要的探讨.同时针对目前信息管理系统中医嘱处理系统最常见的错误进行分析并探讨相应的预防和处理措施. 相似文献
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目的 研究新疆地区非综合征性耳聋患者线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变情况并进行分析,为药物性耳聋的预防提供帮助。方法 收集新疆地区795例非综合征性耳聋患者的临床资料,抽取外周静脉血5~10 ml,采用芯片检测的方法进行DNA 12S rRNA A1555G和C1494T突变位点的检测。并对阳性突变患者家属进行病因学分析和遗传咨询。结果 795例非综合征性耳聋患者中线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变检出率分别为1.26%(10/795)、0.25%(2/795)。检出的10例A1555G突变中,有7例分布在汉族人群中,2例分布在回族中,1例在维吾尔族中。A1555G突变在汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族NSHL中的检出率差异有统计学意义(χ2=9.761,P=0.021)。2例C1494T突变均分布在汉族中,C1494T突变在汉族、维吾尔族、回族、哈萨克族NSHL中的检出率差异无统计学意义(χ2=3.855,P=0.278)。所有有药物接触者中,82.43%患者为重度及极重度耳聋,17.57%为轻度及中度耳聋。结论 线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变在汉族中的检出率显著高于维吾尔族,而C1494T在各民族中的检出率无明显差异。 相似文献