CYP3A5基因型对中国肾移植术后患者体内他克莫司缓释剂型药动学参数的影响

目的研究CYP3A5基因型对中国肾移植术后患者体内他克莫司缓释剂型药动学参数的影响。方法采用化学发光免疫法检测20例肾移植术后患者在服用缓释(10例)和普通剂型(10例)他克莫司后的全血浓度;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测服用缓释剂型他克莫司患者的CYP3A5基因型;缓释剂型组检测0~24 h的11个时间点的血药浓度,而普通剂型检测0~12 h内的10个时间点的血药浓度。结果无剂量校正的缓释剂型组的AUC_(0~24 h)为普通剂型组AUC_(0~12 h)的1.78倍,有剂量校正的缓释剂型组的C_0为普通剂型的60%,其余药动学参数差异无显著性;缓释剂型中慢代谢型组的C_(max)、AUC_(0~24 h)和C_0分别为快代谢型组的1.75、1.96、2.49倍(无剂量校正)以及1.80、2.34和2.64倍(有剂量校正);缓释剂型组的C_0与AUC_(0~24 h)的相关性良好。结论他克莫司普通剂型转换至缓释剂型时应该注意上调给药剂量,同时缓释剂型应结合CYP3A5的基因型检测,确保C_0值在治疗窗范围内。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与胃癌易感性的相关性。方法回顾性收集2008年1月至2014年1月期间在笔者所在医院住院的、行MTHFR基因C677T和A1298C位点检测的160例胃癌患者作为胃癌组,收集同期160名自愿接受上述基因检测的健康体检人员作为对照组,比较2组2种位点基因型的分布情况。结果胃癌组患者MTHFR基因C677T位点的基因型为:CC 72例,CT 64例,TT 24例;对照组为:CC 78例,CT 69例,TT 13例。胃癌组患者MTHFR基因A1298C位点的基因型为:AA 58例,AC 84例,CC 18例;对照组为:AA 62例,AC 77例,CC 21例。2组C677T位点及A1298C位点的基因型分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点和A1298C位点多态性与胃癌的易感性无明显相关性。     

痛风的遗传基础

痛风是一种常见的由尿酸盐沉积引起的慢性炎症性关节炎。该文总结了最新的痛风遗传学基础,发现痛风的高风险基因多数与肾脏和肠道尿酸盐转运系统相关。糖酵解基因是一种异于肾和肠道尿酸排泄的血清尿酸调控路径,也为痛风和其他相关的代谢性疾病提供了新的病因学线索。基因之间的相互作用、基因与环境危险因素之间的相互作用均与痛风的发病风险相关。     

老年高血压病患者中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性的相关性研究

目的调查上海市老年高血压病患者证型分布规律并探讨中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性之间的相关性。方法 2013年3—12月收集上海市4个社区老年高血压病患者651例,并进行辨证分型,收集患者一般资料。采集患者血样,分析IL-6基因rs1800796位点基因多态性与中医证型相关性。结果 651例老年高血压患者证型分布依次为阴虚阳亢证(211/651,32.41%)、痰瘀互结证(156/651,23.97%)、肝火亢盛证(154/651,23.66%)、肾气亏虚证(130/651,19.97%)。不同证型间男女比例不同(P0.01),男性患者肝火亢盛证(87/285,30.53%)为主要证型,女性患者阴虚阳亢证(135/366,36.89%)为主要证型。老年高血压病患者IL-6基因rs1800796位点基因型分布依次为CC(329/651,50.54%), GC(280/651,43.01%),GG(42/651,6.45%)。不同证型之间IL-6基因rs1800796位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=18.457,P=0.005),痰瘀互结证GC型为主要基因型,其余证型CC型为主要基因型。结论老年高血压病IL-6基因rs1800796位点基因型与中医证型存在一定的关联性,IL-6基因rs1800796位点GC型有可能是老年高血压病痰瘀互结型的易感基因。     

口服异维A酸治疗痤疮的研究

口服异维A酸是目前临床上最为有效的抗痤疮药物,可同时作用于痤疮发病的4个主要环节。异维A酸在皮脂腺细胞内独特的分子作用机制使其具有强大的抑制皮脂腺分泌活性,近来其对痤疮免疫和炎症反应的拮抗作用也越来越受到重视。口服异维A酸主要用于治疗结节囊肿型重度痤疮以及其他治疗效果不好的中、重度寻常痤疮,使用剂量应根据患者的体重、疗效、依从性及不良反应进行综合判定。小剂量[0.25~0.5 mg/(kg·d)]治疗可以显著降低药物的不良反应及增加患者依从性;累积剂量达60~120 mg/kg可以明显降低痤疮复发率。异维A酸不良反应大多以皮肤黏膜为主要表现,严重不良反应罕见,致畸是其最严重的不良反应。口服异维A酸能快速改善痤疮皮损,有效预防痤疮瘢痕形成,改善患者生活质量。     

椎间盘退变相关基因研究进展

在全球日益老龄化的趋势下,椎间盘退变作为一种与年龄相关的疾病,因其高发病率和高致残率日益成为一个严重的社会-经济问题。现今临床上对其诊疗手段及其效果都非常有限,尤其对于退变早期的椎间盘还缺乏有效的介入方法。基因治疗的兴起,为椎间盘退变的治疗带来了新的方法学选择,现就椎间盘退变相关基因的研究进展作一综述,以期为其潜在治疗靶点的选择提供一定的理论依据。     

细胞粘附分子-1469K/E基因多态性与突发性聋的相关性研究

目的探讨细胞粘附分子-1(ICAM-1)469K/E基因多态性是否与突发性聋存在相关性。方法按照入选标准共选取了240例研究对象,包括突发性聋患者75例(男39例,女36例),对照者165例(男86,女79例),分别抽取2ml外周静脉血,提取DNA,PCR扩增目的片段,扩增产物经限制性酶切后行琼脂凝胶电泳,以此确定所有研究对象ICAM-1 469K/E的基因分型。通过统计分析明确ICAM-1 469K/E与突发性聋是否相关。结果两组之间ICAM-1 469K/E基因分型及等位基因分布频率差异无统计学意义,但在不同听力下降类型中ICAM-1 469K/E基因多态性分布频率存在差异,听力平坦下降型携带E等位基因的基因型及E等位基因分布频率高于其他听力下降类型,且差异有统计学意义。结论 ICAM-1469K/E基因多态性与突发性聋不存在明显的相关性,携带E等位基因可能是引起听力平坦下降的危险因素。     

D6S1043、D12S391基因座与主动攻击行为的关联研究

目的:探讨D6S1043、D12S391基因座的基因多态性对主动攻击行为的影响。方法:应用聚合酶链反应技术结合毛细管电泳法对114例男性主动攻击行为者(研究组)及120名健康男性(对照组)进行D6S1043、D12S391基因座的基因型及等位基因检测,分析D6S1043、D12S391基因座多态性与主动攻击行为的相关性。结果:研究组D6S1043基因座中12~19基因型频率(13.16%)明显高于对照组(1.67%)(P0.05);两组等位基因频率差异无统计学意义;两组D12S391基因座的基因型及等位基因频率差异无统计学意义。结论:D6S1043基因座中12~19基因型可能主动攻击行为有关。