中国双生子登记系统进展

目的分别在中国北方和南方、城市和农村地区建立四个以人群为基础的双生子登记系统；应用本双生子登记系统，选择成年双生子进行详细调查，开展心脑血管疾病及其相关性状的遗传流行病学研究。方法双生子的登记主要依靠卫生防疫三级保健网络进行覆盖。对于参与详细调查的双生子的募集，不同地区因地制宜．采用不同的方式。结果目前登记系统已登记7423对双生子，并对其中1613对双生子进行详细调查和体检。系统在基线登记的基础上，还建立了一个包含579对双生子的队列。已进行的研究包括成年双生子心脑血管疾病相关中间表型研究、心理学研究、青少年生长发育研究等。结论中国双生子登记系统是目前中国首个以人群为基础的双生子登记系统，它已成为医学和科学研究的一项重要的国际和国内资源。     

三态MVR-PCR方法检测中国汉族人群D2S44(YNH24)基因座3'端遗传多态性

目的 揭示中国汉族人群（河北）D2S44基因座3′端的遗传多态性。方法 采用三态MVR-PCR和变性PAGE-银染技术对D2S44基因座进行检测，结果用数字编码表示。结果 在被检116名无关个体中，每一个体平均得到11个数字编码，未发现任何两个无关个体所有编码相同，三种重复单位出现的频率分别为：Ⅰ型：34.33%，Ⅱ型：33.52%，Ⅲ型：21.63%，0型：10.51%。在116名无关个体中，两个无关个体拥有相同的编码概率为0.1365，所有个体11个编码均相同的概率为3.06×10-10，杂合度为0.9755，多态信息含量为0.9751，非父排除率为0.9510。结论D2S44基因座在中国汉族人群（河北）中具有很高的遗传多态性，在人类群体遗传学及法医学研究领域有重要应用价值。     

广西金秀瑶族CSFlPO、TPOX和TH01的多态性

目的了解广西金秀瑶族CSF1PO、TPOX、TH01的群体遗传多态性,探讨该民族的变迁及为法医学鉴定提供数据。方法广西金秀瑶族无相关个体血样175例,用Chelex-100方法提取DNA,应用AmpFISTRIdentifilerTMkit荧光标记复合PCR扩增技术对175例血样提取样本DNA3个STR基因座进行扩增,用ABIPrism3100型遗传分析仪对扩增产物进行电泳,然后用GeneScanAnalysis3.7和Genetyper3.7软件对基因进行分析。结果在3个位点中共检测出19种等位基因,基因频率分布在0.0029～0.5514之间;44种基因型,其频率分布在0.0054～0.3657之间。经检验该3个位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。广西金秀瑶族3个STR基因座的杂合度分布在0.5657～0.7257之间,个体识别力分布在0.7241～0.8567之间,累积个体识别力为0.9942,非父排除率在0.3658～0.5644之间,累积非父排除率0.8743,多态信息量分布在0.3042～0.7178;该群体与广西侗族、水族、苗族、毛南族等相邻的少数民族有较近的血缘关系,与广西壮族和汉族的关系相对较远。结论广西金秀瑶族该3个STR基因座分布有较高的多态性,可用于民族遗传学的研究和法医学鉴定。     

Wilson病临床生化遗传分析(附15例报告)

本文通过临床及生化检查确诊15例Wilson病（脑型）。个别病例伴骨和肝脏损害。经采用青霉胺为主结合控制饮食，收到较好的效果。本级病例中14例为散发。遗传方式常染色体隐性遗传。仅1例，有家族史，支持常染色体显性遗传的可能。     

癫痫病人C4,Bf多态性检测

对103例癫痫病人的血清C4、Bf多态性进行检测,结果发现癫痫病人的Bf*F基因频率(0.1942)较正常人(0.1159)显著增高,其在该病中的病因分数(EF)和相对危险率(RR)分别为0.0885和1.8379。而C4的变化不明显。     

细胞凋亡的遗传调控

细胞凋亡是基因指导的细胞主动死亡。目前发现的促使细胞凋亡的基因有Ｂａｘ，Ｂｃｌ－Ｘｓ，Ｃｅｄ－３，Ｃｅｄ－４，ｐ５３，Ｃ－ｎｙｃ等；抑制细胞凋亡的基因有Ｂｃｌ－２，Ｃｅｄ－９．Ｂｃｌ－Ｘ＿Ｌ等。细胞凋亡机理的阐明将对某些疾病的治疗提供新的途径。     

Gaucher''''s病二例报告

戈谢病(Gaucher's disease,GD)是溶酶体贮积性疾病,又称葡萄糖脑苷脂贮积病,属于常染色体隐性遗传.1882年由法国Gaucher首次报道.由于染色体lq21上葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase)基因变异,导致葡萄糖脑苷脂不能水解而在网状内皮细胞系统的巨噬细胞中大量贮积,临床表现为肝脾肿大、贫血、骨骼破坏、发育滞后、反复癫痫、共济失调等.现将我院2004年的2例GD报告如下.     

寻常型银屑病遗传模式分析

目的 探讨寻常型银屑病可能的遗传模式。方法 应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE－REGTL软件对1043例银屑病患者及家系进行复合分离分析和遗传度计算，以探讨银屑病的可能遗传模式。结果 1043例寻常型银屑病患者中，有家族史者305例（29.24%)，无家族史者738例（70.76%)；Penrose法计算，s/q接近1／q；一级、二级亲属的遗传度分别是0.670和0.466；通过复合分离分析不符合单基因显性、隐性、共显性遗传模式及环境模式和非主基因模式。结论 遗传分析提示寻常型银屑病不符合单基因遗传，而属于多基因遗传模式或多因子遗传模式。     

血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体基因多态性和胰岛素抵抗与2型糖尿病冠心病的关系

目的　探讨血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体 (typeⅠangiotensinⅡreceptor,AT1R)基因A116 6C多态性和胰岛素抵抗 (insulinresistance ,IR)与 2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,DM2 )冠心病的关系。方法应用PCR -RFLP法 ,对 6 2例DM2合并冠心病 (CHD)患者 ,4 9例DM2 非合并CHD患者和 10 1例正常对照组人群的AT1R基因A116 6C多态性进行检测 ;以 -log(空腹血糖×空腹胰岛素 )作为IR指标。结果　DM2 合并CHD组与DM2 非合并组比较 :AT1R基因型频率的差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;合并CHD组C等位基因频率显著升高 (0 .0 81vs0 .0 2 1) P <0 .0 5 ;OR =4 .2 1,95 %CI :1.0 0— 17.6 0。DM2 合并CHD组与非合并CHD组相比 ,ISI(- 2 .0 1vs- 1.77)显著升高 (P <0 .0 1)。AT1R基因多态性各基因型之间IR指标无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论　AT1R基因A116 6C多态性参与中国汉族人群DM 2CHD的发病 ;AT1R基因A116 6C多态性与IR无相关性 ;AT1R基因 116 6C等位基因携带者不是通过IR的影响而参与DM2 CHD的发病。     

Effect of structural domain Ⅱ of HCV 5' noncoding region on its translation initiation activity

Objective To examine the role of domain Ⅱ of hepatitis C virus(HCV) 5'noncoding region (5'NCR) in its translation initiation activity. Methods The fragment of HCV 5' NCR with deletions of 5'-proximal 118 nucleotides were amplified with PCR, then was used to substitute for the full length HCV 5'NCR of plasmid pCMVNCRIuc, a firefly luciferase(Flue) eukaryotic expression plasmid regulated by HCV 5' NCR, to generate recombinant plasmid pCN1-d3, pCMVNCRIuc, pCN1-d2 (modified pCMVNCRluc with deletions of HCV 5' NCR nt1-43) and pCN1-d3 were transfected into HepG2 cells with liposome transfection protocol, respectively, and the relative luciferase activity was measured to analyze the regulatory effect of the truncated 5'NCR on Fluc gene expression. Meanwhile the Fluc mRNA levels were detected by RT-PCR. Results The recombinant plasmid was successfully constructed. The Fluc mRNA levels of the 3 plasmids were not significantly different(P 0.05), and there were also no significant difference between the relative luciferase activity of plasmids pCN1-d2 and pCMVNCRluc(P 0.05). However, that of pCN1-d3 was decreased significantly(P < 0.01, compared with pCN1-d2 or pCMVNCRluc). Conclusion Structural domain Ⅱ of HCV 5' NCR plays an important role in itstranslation initiation activity.