外科治疗遗传性小颌畸形伴有呼吸道阻塞症一例

小颌畸形屡见不鲜,但遗传性小颌畸形同时伴有睡眠时呼吸道阻塞症状者实属少见,患者因不能平卧入睡而十分痛苦,临床又没有良好对策。我们为患者实施了下颌骨升枝矢状劈开术,取得了较理想效果,现作一介绍。患者,李某,女,19岁。自幼颌骨发育不良,随着年龄增长,颌骨畸形逐渐加重呈鸟颌状,面部外观不协调。早期,每当睡眠时呼吸道尚通畅,鼾声较大,现在不仅鼾声“似雷”而且经常入睡后被憋醒,有时一夜发生多次。近年来症状加重不能平卧或仰卧     

一种较好的RNA分离制备方法及其在人胚RNA提取中的应用

以钒基核苷酸复合物为核酸酶抑制剂,从人胚组织中制备总RNA,所得产品几乎不含DNA和蛋白质,经过分离Poly(A)~ mRNA,证明制品有合成cDNA的完整功能,方法比较简捷,适于大量制备以满足分离mRNA 之需,并讨论了此法的优缺点。     

炎症性肠疾病的分子靶向治疗

克罗恩病（Crohn’s dsease，CD）现在认为是具有遗传因素背景的肠道内因子表达过剩所致黏膜免疫反应为主的一种疾病。细菌、病毒或食物性抗原等引起肠集合淋巴结、消化道黏膜上皮内以及黏膜固有层内免疫活性细胞激活，进而引起肠道慢性持续性炎症。     

一例药物性肝病患者的临床病例分析

病例介绍 患者,男性,15岁,因"皮疹1月,乏力纳差、身目黄染3周"来我院就诊. 患者1月前无明显诱因下出现四肢皮肤淡红色皮疹,凸起于皮面,不伴瘙痒,无腹痛、腹胀、关节痛等不适.于当地医院服中药治疗,皮疹消退,但随后出现剑突下持续性隐痛,与饮食无明显关系.     

遗传性神经肿瘤综合征的影像学表现

遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别是CT和MRI诊断技术的出现对此类疾病所致中枢神经系统疾患的检出率大大提高。[第一段]     

新生儿遗传代谢病筛查实验室质量管理

<新生儿疾病筛查管理办法>(中华人民共和国卫生部令第64号)已于2009年2月16日正式颁布,自2009年6月1日起实行.新生儿遗传代谢病筛查(newbom sceening,NS)实验室应符合<医疗机构临床实验室管理办法>的规定;符合<新生儿疾病筛查技术规范>的要求,认真学习中华人民共和国国家标准GB/T 22576-2008(IS0 15189:2007)<医学实验室-质量和能力的专用要求>(CNAS-CL02:2008),从而加强筛查实验室(NSL)的管理,提高其检测质量水平,需关注的重点如下.     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

132例男性不育患者遗传学病因分析

目的：对男性不育患者进行遗传学病因分析，并探讨其遗传效应。方法：采取132例男性不育患者外周血进行染色体核型分析。结果：132例男性不育患者中，染色体异常24例，染色体变异22例。其中大Y20例，47，XXY18例，45．XY，t(13；14)3例，小Y和46，XY，inv(9)各2例，46，XY，t(9；22)1例。结论：染色体异常是男性不育的重要原因，并建议男性不育患者进行基因诊断，以便确诊是否属于遗传病，为生育提供指导，避免盲目治疗。     

小儿双侧先天性马蹄内翻足畸形手术前后的护理

小儿先天性马蹄内翻足在临床上是最常见的足部畸形病，临床上一般单侧稍多于双侧。在病因上常见有①遗传因素。②发育异常。③神经异常。在此结合临床实践护理体会如下：     

Komoto综合征的矫治体会

Komoto综合征是以先天性上睑下垂、小睑裂、逆向内眦赘皮和内眦间距增宽为主要表现的临床综合征，是常染色体显性遗传。传统的方法是先行内眦赘皮矫正术及外眦成形术，3个月后矫正上睑下垂。王太玲等经过对墨氏法的改良，使部分病例与矫正上睑下垂同期完成。自1997年始，我们采用横切“V”形缝合法矫正内眦赘皮并充分松解、开大外眦部,使上睑无张力，并在此基础上采用额肌悬吊使上睑下垂同期矫正。现报道如下。