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线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病,本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征(MELAS)型线粒体脑肌病患者,其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等,结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断,并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA(mt-DNA)传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析,旨在帮助临床认识此病,进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。 相似文献
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目的探讨磁共振-弥散加权成像(MR-DWI)及表观弥散系数(ADC)值在卵巢肿瘤鉴别诊断中的应用价值。方法 回顾性分析2016年5月至2019年4月就诊于本院经手术病理诊断确诊的70例卵巢肿瘤患者临床资料,均行MRI检查,对比不同类型、不同性质卵巢肿瘤ADC值和不同类型卵巢肿瘤DWI信号。结果 70例患者中恶性卵巢肿瘤26例(37.14%),良性卵巢肿瘤44例(62.86%);恶性卵巢肿瘤ADC值为(1.52±0.30)×10~(-3) mm~2/s,高于良性卵巢肿瘤的(0.94±0.26)×10~(-3) mm~2/s,差异有统计学意义(P0.05);随着卵巢肿瘤分级增加,ADC值逐渐增加,差异有统计学意义(P0.05);恶性卵巢肿瘤DWI信号强度高于良性卵巢肿瘤,差异有统计学意义(P0.05)。结论MR-DWI及ADC值均可有效鉴别区分卵巢肿瘤良恶性,便于指导临床早期准确治疗,改善患者预后。 相似文献
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目的:建立顶空气相色谱-质谱法测定布南色林原料药中甲磺酸甲酯、甲磺酸乙酯和甲磺酸异丙酯3种遗传毒性杂质含量的方法。方法:采用顶空气相色谱-质谱法,以甲磺酸丁酯为内标,按内标标准曲线法进行甲磺酸甲酯、甲磺酸乙酯和甲磺酸异丙酯的含量测定。色谱条件:DB-WAX毛细管色谱柱(30 m×0.25 mm×0.25 μm);程序升温,初始柱温为40℃,维持3 min,升温速率为30℃·min-1,终止温度150℃,保持2 min;进样口温度为110℃;载气(He)流速为0.6 mL·min-1;进样量为1 mL;进样方式为分流进样,分流比为20:1。质谱条件:电子轰击离子源(EI),扫描方式为选择性离子检测;离子源温度为200℃;接口温度为150℃;电子能量为70 eV;溶剂延迟1 min。结果:3种杂质成分之间的分离度均大于2.0;甲磺酸甲酯、甲磺酸乙酯、甲磺酸异丙酯检测质量浓度线性范围均为0.025~3.0 μg·mL-1(r ≥ 0.998 5);精密度、稳定性、重复性试验的RSD<5%;加样回收率分别为93.40%~101.40%(RSD为3.2%,n=9)、92.80%~99.70%(RSD为2.5%,n=9)和96.30%~100.75%(RSD为1.6%,n=9)。结论:该方法简便、准确、灵敏、迅速,可用于布南色林原料药中3种遗传毒性杂质的测定。 相似文献
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目的建立了一种高效液相色谱-三重四极杆串联质谱法,对氯沙坦钾原料药中遗传毒性杂质N-亚硝基-N-甲基-4-氨基丁酸(NMBA)进行测定。方法色谱柱为岛津Shim-pack XR-ODSⅡ色谱柱(2.0 mm×150 mm,2.2μm),流动相为0.1%甲酸水溶液(A)和甲醇(B),进行梯度洗脱,流速0.3 mL·min^-1,柱温为40℃,采用ESI离子化-三重四极杆质谱多反应监测(MRM)正离子模式检测,碰撞电压分别为-11,-13和-13 V,碰撞气氩气270 kPa,NMBA的离子对分别为m/z 147.15→117.10,147.15→87.10和147.15→44.10。结果该方法中NMBA在1~100 ng·mL^-1内线性关系良好,日内和日间的保留时间和峰面积的重复性良好(RSD均小于1.10%,n=6和n=18),低、中、高3个浓度的平均回收率在94.40%~98.04%之间。结论本方法简单方便,可快速有效的对氯沙坦钾原料药中NMBA进行限度检查并实现定量分析。 相似文献
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《中国感染与化疗杂志》2020,(3):324-324
为研究艰难梭菌的进化过程,Kumar及其同事分别分析分离自人体(761株)、动物(116株)与环境(29株)的906株艰难梭菌基因组。菌株分离自33个国家,其中465株来自英国。结果确定4型主要系统发育组(PG1-4),每组均起源广泛,由不同地理位置、宿主和环境来源的菌株组成。有证据表明,PG1-3是从最具遗传多样性的PG4演化而来的。经两两分析结果发现,PG1-3(A型)核酸的同源性均>95%,表明属于同一种艰难梭菌,而PG4(B型)是一个独立的菌种。 相似文献
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