常染色体显性遗传型多囊肾家系调查分析

0　引言　常染色体显性遗传型多囊肾 (autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) ,居常染色体显性遗传发病率首位 .ADPKD致病基因突变率为 1% ,占慢性肾功能衰竭的 5 %～ 10 % .近年来研究表明 ,该病可能在易感人群中发生率较高 [1 ] .经 B超和 CT检查对本病的诊断简便而有效 ,且可反复对照 .我们近期发现 1家系 ,经追踪调查 ,共发现患病者 5例 ,现报告如下 .1　调查资料1.1　先证者临床资料　患者 ( 3)男 ,43岁 . 6 a前无诱因腰区疼痛、伴全身乏力和腰膝酸软 ,未作检查和治疗 . 3a后因血压升高、头晕检查发现多囊肾和多囊…     

老年人行腔内外前列腺切除时循环系变化比较

老年男性患者在施行前列腺切除术时常伴有循环系并发症,增加手术风险,目前手术有腔内、腔外2种术式,那一种方式在围手术期对老年患者循环系影响较小?本文观察了本院1995～1998年81例2种术式病人围手术期循环系变化情况,为此类病人选择术式提供参考。 1 临床资料与方法     

房室显性旁道对心室高频电活动的影响

目的 探讨房室旁道电位的电物理特性,同时借助房室旁道这一除极顺序异常的天然模型,印证心室激动传导异常产生高频在分的机理。方法,选择房室显性旁道伴房室逝返性心动速患者４０例,采用信号平均技术及多采样率线性小波转换技术,对射频消融前后体表心电ＱＲＳ波全程及起始部４０ｍｓ进行三维频谱分析,观察高频能量（Ｅｑ）甚高频能量（Ｅ２）上限频率（Ｆｍａｘ）及ＱＲＳ期间（ＱＲＳＩ）等参数变化,结果 对ＱＲＳ全程分析     

369例剖宫产术后预防产后出血的护理

我院从1993-01～1998-10共进行剖宫产手术369例,其中,失血性休克3例,产后大失血4例,(阴道流血量>500ml)。娩出巨大儿(出生体重>4000g)或双胎儿的患占总失血患的86％。因此,加强对剖宫产术娩出巨大儿,双胎儿患的护理,是预防产后大失血的重要前题。为引起临床重视,现将护理体会介绍如下。     

27例创伤所致失血性休克的治疗

回顾我院１９９４ ～１９９８ 年严重创伤所致失血性休克２７ 例的救治。认为：早期快速输入平衡液和血定安有明显的抗休克作用。外出血的加压包扎止血及内脏出血的紧急手术均有重要作用。必要时使用大剂量糖皮质激素有良好效果。同时要把漏诊减少到最低程度。     

显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析

目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。     

儿童功能性上呼吸道阻塞伴Freeman Sheldon综合征

Freeman-Sheldon综合征或吹笛面容综合征(Freeman-Sheldon or whistling-face syndrome)是一种罕见的疾病,文献报告仅约70例,病因不明,多为异源的常染色体显性遗传。它的特征是口小,鼻孔小,眼球凹陷,小险裂,颌小后缩,短颈,关节弯曲,手指握拳式挛缩,手尺侧偏斜,马蹄内翻足和全身肌肉紧张。这些     

家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例

家族性多发性结肠息肉病是与遗传有关的大肠息肉病中最常见的一种 ,属常染色体显性遗传。但与遗传性出血性毛细血管扩张症合并存在者作者尚未见文献报告。现报告一个家族调查情况并讨论。1　先证者患者 ,女 ,18岁。因鼻出血 2年 ,便血 3个月就诊。做纤维结肠镜发现横结肠三颗黄豆大小广基息肉 ,乙状结肠两颗约 1cm× 1cm带蒂息肉。活检病理报告 :腺瘤样息肉。2　家系调查发现先证者后 ,对其家族进行调查。三代共 13人 ,其中男性 5人 ,女性 8人。详细查问病史及系统检查 ,包括先证者发现患者 5例 ,其中男 2例 ,女 3例。见图 1。图 1　家系调…     

多发性骨折合并创伤性休克的护理体会

多发性骨折多由突如其来的强大暴力所致 ,创伤严重 ,常因失血过多和剧烈疼痛而合并创伤性休克 ,且常伴有颅脑、胸腹等损伤而危及生命 ,现将护理体会介绍如下。1　临床资料1 .1　一般资料本组 3 7例中 ,男性 2 4例 ,女性 1 3例 ,男∶女为 1 .85∶1 ,年龄 1～ 82岁 ,其中 2 0～ 5