糖基化终末产物受体基因多态性及糖化血红蛋白变异与脑白质疏松的关系

目的 分析糖基化终末产物受体(receptor for advanced glycation endproducts, RAGE)基因多态性及糖化血红蛋白(HbA₁c)变异与脑白质疏松的关系。方法 检测92例发生脑白质疏松的脑梗死合并2型糖尿病患者的RAGE基因多态性、HbA₁c、空腹血糖(FPG),计算糖化血红蛋白变异指数(hemoglobin glycation index, HGI)。依据Fazekas评分法评估脑白质疏松程度,将患者分为中重度和轻度两组,Logistic回归分析RAGE基因多态性、HGI与脑白质疏松的关系。结果 92例患者中,轻度脑白质疏松的有39例;中重度脑白质疏松的有53例;中重度组的rs2070600突变基因(S)频率、基因型GS占比及rs1800624突变基因(A)频率、基因型TA占比均高于轻度组,中重度组患者HGI高于轻度组,差异均有统计学意义(P<0.05);其余基因位点基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析结果显示,RAGE基因位点rs2070600、rs180...     

血管性认知障碍影响因素研究述要

血管性认知障碍的影响因素甚多,高同型半胱氨酸血症、颈动脉粥样硬化、血脂异常、血压异常、糖尿病、脑白质病变、脑卒中、脑萎缩等因素均可引起血管性认知障碍。     

基于纤维骨架空间统计方法对雷特综合征患儿脑白质结构与疾病严重度和发育水平的病例对照研究

背景：动物模型及细胞学水平研究提出雷特综合征(RTT)存在神经元发育不成熟及连接障碍,但在RTT患儿中大脑白质发育及连接情况不明。 目的：利用MR弥散张量成像（DTI）探讨RTT患儿白质参数指标异常情况及与疾病严重度和发育水平的相关性。 设计：病例对照研究。 方法：以复旦大学附属儿科医院（我院）符合典型RTT诊断,存在MECP2基因突变或缺失,行MR常规扫描、Griffith精神发育量表-中文版（GDS-C）测评和RTT严重程度评分（RSSS）的2~6岁患儿为RTT组,以与病例组同期在我院儿保科及神经内科因主诉头晕、头痛就诊并行头颅MR平扫未发现局灶性或者弥漫性颅内病变且行中国常模标准化量表丹佛发育筛查（DST）结果为正常的2~6岁女孩为对照组（TD组）。GDS-C、RSSS和DST测评均在我院儿童保健科完成,测评时间与MR检查相距≤1个月。统一使用我院MR设备,设定DTI序列行MR扫描并获得DTI的4项参数,利用基于纤维骨架的空间统计学（TBSS）进行统计学分析,获得两组间参数差异及定位脑区。 主要结局指标：RTT白质异常脑区与RSSS和GDS-C各能区的相关性。 结果：2014年6月至2021年6月RTT组22例、TD组23例进入分析,两组年龄差异无统计学意义。RTT组RSSS 测评5.5±1.33,GDS-C总发育商（DQ）15.8±6.8,其中运动能区发育商（ADQ）为30.2±10.6、个人-社会能区发育商（BDQ）为14.6±9.1、听力-语言能区发育商（CDQ）为15±7.7、手眼协调能区发育商（DDQ）为9.9±6.2、表现能区发育商（EDQ）为9.2±3.9。TD组DST测评总DQ为94~118 （103±7）。各向异性（FA）值RTT组低于TD组,平均弥散量（MD）值和径向弥散率（DR）值RTT组高于TD组,差异均有统计学意义;轴向弥散率（DA）值2组差异无统计学意义。DTI白质TBSS分析结果（FDR校正,P<0.05）：RTT组较TD组FA值减低的纤维束主要位于胼胝体的辐射线额部及压部、双侧上纵束、左侧下纵束、内囊后肢及钩形束;RTT组较TD组MD值增加的纤维束主要位于胼胝体体部;RTT组较TD组DR值增加的纤维束主要位于胼胝体膝部、压部及右侧矢状层;RTT组较TD组DA值增加的纤维束主要位于胼胝体体部和压部。RTT的RSSS得分与胼胝体辐射线额部和左侧上纵束的FA值呈负相关,与胼胝体体部MD值、DR值和DA值呈正相关。内囊后肢FA值与GDS-C总DQ、A~E能区的DQ均呈正相关。右侧矢状层DR值与GDS-C总DQ、A~E能区的DQ均呈负相关。 结论：RTT儿童可能存在胼胝体发育不良、大脑广泛性连接障碍及皮层下-皮层环路的结构和连接异常。     

肾上腺脑白质营养不良的分子诊断（附2例报告）

目的 探讨肾上腺脑白质营养不良(ALD)的分子诊断方法。方法 在临床诊断的基础上，从2名患者外周血提取白细胞总RNA，进行反转录后，用PCR方法分四段扩增ALD基因编码区。纯化PCR产物，并对其进行序列测定。查出突变位点后，对患者家系成员的基因组DNA进行PCR-限制性酶切分析。结果 患者A的ALD基因第280位密码子发生CGC→CTC改变，使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代(R280L突变)；患者B的ALD基因第508位密码子发生了CCC→CTC改变，使正常的脯氨酸被亮氨酸替换(P508L突变)。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论 建立了ALD的分子诊断技术，并在中国人ALD患者发现了两个新的ALD基因突变。     

平胃散加减对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者间接性缺氧状况改善及脑白质损伤、血浆纤维蛋白原的影响

目的 探讨平胃散加减对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者间接性缺氧状况改善及脑白质损伤、血浆纤维蛋白原的影响。方法 选择2020年1月—2021年1月于石家庄市中医院门诊治疗的150例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者进行前瞻性研究,根据随机数字表法将纳入研究的病例分为对照组和中药联合组,两组患者采取不同的治疗方案。对照组采取内科保守治疗联合持续气道正压通气治疗（CPAP）,中药联合组在此基础上联合服用平胃散加减进行治疗。两组患者均连续治疗4周,疗程结束后统计疗效。对比两组患者治疗前后睡眠期间每小时呼吸暂停和低通气的平均次数（AHI）指数、睡眠呼吸暂停指数（AI）以及低通气指数（HI）、夜间最低血氧饱和度（Sa O2）、Epworth嗜睡量表（ESS）评分、血浆缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)含量、血浆纤维蛋白原（FIB）含量以及脑白质损伤情况。结果 中药联合组治疗总有效率96.00%(72/75)明显高于对照组86.67%(65/75)(P<0.05);治疗后中药联合组AHI(13.28±2.27)明显低于对照组（16.49±2.15）,中药联合组AI(8.78±2.36)明...     

脑白质病变MRI视觉分级方法的比较

目的:比较7种常用的脑白质病变(WMLs)MRI视觉分级方法,评价各分级之间的相关性和一致性,并计算两两间相互转化的参数.方法:随机选取50例MRI T2-FLAIR显示有不同程度WMLs患者,由两名医师分别用7种分级方法对其WMLs进行评分. 视觉分级间的相关性评价采用Spearman 等级相关分析,不同评估者之间的一致性分析采用Kappa检验,通过回归分析计算各分级间相互转化的参数.结果:不同视觉分级在WMLs评分上均有较强的相关性(相关系数rs: 0.579～0.917, P＜0.05). 除Schelten(modilified)分级和Ylikoski分级外,其它分级在不同观察者间的一致性好(κ＞0.585). 除Aharon-Peretz J分级和De Groot JC分级外,通过回归分析得出了其它5个分级间相互转化的参数,其确定系数R2的范围为0.5856～0.8892.结论:7种不同白质病变的MRI视觉分级间有较好的相关性,而不同评估者间Aharon-Peretz J分级的一致性最好.     

老年想要不糊涂,中年血压要管好

高血压是WMH的高危因素 脑白质高信号(WMH),其命名来源于磁共振检查发现的影像学特征.目前,它被认为主要与脑小血管病变有关,如脑卒中、痴呆、抑郁、认知功能减退等.在65岁以上的老年人中,WMH的发生率就超过了50％;80岁以上几乎达到100％.     

头部扩散张量磁共振成像扫描方案的优选

目的 探索扩散张量磁共振成像应用于临床的合理扫描方案。方法 对20名成年健康志愿者行头部扩散张量成像，比较不同扫描参数(层厚／层间距、b值及扩散敏感梯度方向数)对图像质量的影响。结果 在三种不同的扫描参数中，以层厚／层间距对图像信噪比的影响最大，层厚／层间距越大，图像信噪比越高。高b值扫描虽然ADC图灰白质对比明显，但FA图噪声较大。方向数越多，图像信噪比越高，但扫描时间相应延长。结论 层厚／层间距3mm/1mm、b值=1000s／mm^2、扩散敏感梯度方向25个，此方案适用于研究脑白质的细微结构，是应用于临床的合理扫描方案。     

脑白质疏松症对缺血性卒中患者预后及认知功能的影响

目的：探讨脑白质疏松症（LA）对缺血性卒中患者预后及认知功能的影响。方法：回顾性分析2017年8月至2019年8月该院收治的92例缺血性卒中患者临床资料,根据患者是否合并LA分为对照组（单纯缺血性卒中）和观察组（缺血性卒中合并LA）各46例,观察组根据LA严重程度又分为轻度组（n=20）、中度组（n=16）和重度组（n=10）。比较各组入院时、发病10 d、发病20 d和随访30 d时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分和改良Rankin量表（MRS）评分,比较轻度组、中度组和重度组简易智力状态检查量表（MMSE）评分和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评分。结果：入院时、发病10 d、发病20 d和随访30 d时,观察组NIHSS和MRS评分均明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;入院时、发病10 d、发病20 d和随访30 d时,各组NIHSS和MRS评分比较,轻度组<中度组<重度组,差异有统计学意义（P<0.05）;各组MMSE和MoCA评分比较,轻度组>中度组>重度组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：缺血性卒中...     

行走连线测试与老年脑白质高信号患者认知和运动相关性的临床研究

目的 探究老年脑白质高信号(WMH)患者行走连线测试(walking trail making test,WTMT)的特征性表现.方法 选择2019年6月～2020年6月解放军总医院第七医学中心神经内科就诊的老年WMH患者25例为WMH组,同期选择年龄、性别和受教育年限相匹配的健康体检者20例为对照组.2组依次完成WT...