左前额叶深部白质病变所致经皮质性感觉性失语

为探讨前额病变与语言理解障碍的关系和机理 ,分析两院收住的 5例左前额病变所致经皮质性感觉性失语患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果表明 :5例的共同病变部位都在左侧脑室前角外侧的额中回 ,前回深部白质 ,发现由此可能引起经皮质性感觉性失语 ,其语言症状多样 ,而因前额叶病变引起的语言障碍较明显。提示因左额前回、中回深部白质病变导致左侧额中回、下回领域比较广泛的机能下降 ,从而出现语言理解障碍     

青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的 TUBB4A基因变异分析

目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料, 抽取患者及其父母的外周静脉血样, 用全外显子组测序(WES)对患者进行检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性, 表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异, Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析, 该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录, 人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示, 该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论 TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上...     

血清8-异前列腺素F_(2α)对早产儿脑白质软化及神经行为异常早期评估的研究

目的:研究8-异前列腺素F2α(8-Ⅰ-PGF2α)在早产儿脑白质损伤及神经行为评价中的临床意义。方法:收集2002年9月~2004年7月在我院NICU住院的46例早产儿,纠正胎龄为40周行NBNA评分;于生后48 h使用头颅B超对早产儿颅内监测,根据脑室内出血程度分为正常组,轻度损伤组(Ⅰ、Ⅱ级脑室内出血)及重度损伤组(Ⅲ、Ⅳ级颅内出血)。ELISA法分别检测3组间血清8-I-PGF2α。结果:上述患儿中正常组33例,NBNA评分为39.1±0.2;轻度损伤组9例,NBNA评分为37.4±1.5;重度损伤组共6例,NBNA评分为31.3±3.4(不包括放弃治疗2例病人)。轻、重度损伤组早产儿共5例囊肿样改变(轻度损伤组2例,重度损伤组3例),其中并伴有4例脑室周围白质软化,此5例患儿血清8-I-PGF2α。均在300 pg/m l以上。通过把8-I-PGF2α。分成<150 pg/m l、150~250 pg/m l及>250 pg/m l 3个区间,发现<150 pg/m l患儿NBNA为38.3±1.5;150~250 pg/m l患儿NBNA为34.9±2.4,>250 pg/m l患儿NBNA为30.2±3.1。3区间NBNA评分比较差异有统计学意义(F=6.598,P<0.001)。结论:早产儿严重的颅内出血患儿早期有脑脊液8-I-PGF2α。升高,早期监测8-I-PGF2α。及脑室内出血程度可能对其神经行为预后有一定的判断作用。     

分子病理学研究发现老年人脑白质病变源于慢性低灌注损伤

脑白质病变（white matter lesions，WML）包括脑室旁病变和深部皮质下病变，常见于老年脑组织，随着年龄而增加并且与认知障碍密切相关。WML在颅脑CT表现为低密度，在MRI的他加权相和质子相表现为高密度。组织学研究发现宾斯旺格病（Binswanger disease）和阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）患者脑白质有着诸如髓鞘变薄、轴索脱失、少突胶质细胞丢失、星形胶质细胞增生动脉硬化等改变，推断为可能与脑缺血相关，然而不能排除可溶性β淀粉样蛋白的毒性作用引起神经损害。目前老年人WML的病理机制尚未完全明确。英国谢菲尔德大学（University of Sheffield）学者对捐赠给人群MRC认知功能和衰老研究（CFAS）的脑组织进行脑切片MRI扫描确定WML，并通过研究代表组织缺血和血管病理学的分子标志物在脑组织的表达，发现老年人WML源于慢性低灌注损伤，研究结果发表于近期的《中风》杂志（Stroke，2006，37：1391-1398）。     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义

目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义。探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系。观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况。方法7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值。其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱。结果NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。结论1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性。早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状。     

神经节苷脂对早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析

目的探讨神经节苷脂(GM1)在早产儿脑白质损伤治疗中的临床意义。 方法对入住北京大学第一医院新生儿ICU病房的早产儿于生后1周内常规行床旁头颅B超检查，将确诊为脑白质损伤(WMD)的89例患儿分为GM1治疗组及对照组。在积极治疗早产儿各项并发症的基础上，治疗组另给予GM1治疗，动态观察头颅B超的变化情况并进行随访。 结果在收治的356例早产儿中，确诊WMD的患儿89例，发生率为25%。第一疗程GM 1治疗后，经头颅B超的动态观察，治疗组的56例均较对照组好转，差异有显著性(P<0.05)。治疗组中有33例患儿追踪至生后6个月，头颅超声显示16例出现了脑室扩大，占48%；2例出现了明显的智力及运动发育落后，约占6%；5例表现为限局性的肌张力、运动异常及轻微的认知障碍，占15%。对照组中有10例患儿追踪至生后6个月，8例出现脑室扩大，占80%；3例出现了明显的智力及运动发育落后，占30%；2例出现了轻微的认知及行为障碍，占20%。 结论GM 1可减少脑白质软化及持续性病变的发生，改善预后。     

儿童肾上腺脑白质营养不良11例

目的探讨儿童肾上腺脑白质营养不良(ALD)的临床特点、影像学特点及治疗。方法回顾总结11例儿童ALD临床及影像学资料,结合文献进行分析。结果患者均为男性,起病年龄5~12岁,临床表现均有不同程度智力下降、视力减退、四肢活动障碍、构音困难、语言减少,部分患者有抽搐、听力下降、色素沉着。1例患儿血浆极长链脂肪酸(VLCFA)异常增高。影像学特点:1.蝶形病灶,在双侧三角区周围呈现对称的、大片状、局限于脑白质的蝶形病灶。2.花边样强化条带将蝶形病灶分隔成较大片中央和外周区,两个区域的信号强度与密度不同。3.整个胼胝体压部信号异常。4.MRI优于CT能显示视觉、听觉传导通路上病灶。内科治疗无效。结论ALD临床特点为智力下降、视力减退、四肢活动障碍、语言障碍为主。CT、MRI有特征性改变。VLCFA检测是诊断本病的特异方法。骨髓移植、基因治疗是治疗本病的方法。     

利拉鲁肽治疗急性脑梗死合并2型糖尿病患者脑白质纤维束改变的临床研究

目的 探讨利拉鲁肽治疗急性脑梗死(acute cerebral infarction, ACI)合并2型糖尿病(T2DM)患者前后脑白质神经纤维束的变化,并评价其治疗效果。方法 选择2020年6月～2021年6月在锦州医科大学附属第一医院神经内科就诊的首次发作ACI且合并T2DM患者100例,随机分为利拉鲁肽组50例和对照组50例。检测治疗前后血糖水平,用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评估神经功能缺损情况,用弥散张量成像(DTI)联合弥散张量纤维束成像(DTT)技术测量患者脑白质神经纤维束的各向异性分数(FA)及神经纤维束数量,比较2组治疗前后血糖、NIHSS评分和FA及神经纤维束数量差异。结果 2组治疗后血糖水平和NIHSS评分均较治疗前降低,利拉鲁肽组低于对照组(P<0.05);2组治疗后病灶侧胼胝体侧束、下额枕束FA及神经纤维束数量均较治疗前升高,利拉鲁肽组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。利拉鲁肽组治疗前后胼胝体侧束和下额枕束FA与NIHSS评分呈显著负相关(r=-0.582,P=0.002;r=-0.500,P=0.001)。结论 通过D...     

老年广泛性焦虑障碍患者脑白质纤维束改变的研究

目的 应用弥散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)联合弥散张量纤维束成像(diffusion tensor tractography, DTT)技术观察老年广泛性焦虑障碍(generalized anxiety disorder, GAD)患者脑形态结构及纤维束连接的改变并分析其与焦虑严重程度的相关性。方法 纳入2021年2月至2022年2月锦州医科大学附属第一医院神经内科就诊的50例符合GAD诊断标准的首发未用药老年患者为GAD组,选择50例年龄、性别、临床相关指标相匹配的健康老年人为对照组。对2组受试者进行DTI联合DTT检查,比较2组受试者感兴趣区各向异性分数(FA)、神经纤维束数量,并用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评估患者的焦虑严重程度,采用Pearson相关性分析。结果 与对照组比较,GAD组患者HAMA评分显著升高[(22.41±6.42)分vs(3.31±2.32)分,P=0.000]。GAD组胼胝体束、下纵束、钩束、下额枕束的FA及神经纤维数量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Pearson相关性分析显示,GAD组...     

平胃散加减对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者间接性缺氧状况改善及脑白质损伤、血浆纤维蛋白原的影响

目的 探讨平胃散加减对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者间接性缺氧状况改善及脑白质损伤、血浆纤维蛋白原的影响。方法 选择2020年1月—2021年1月于石家庄市中医院门诊治疗的150例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者进行前瞻性研究,根据随机数字表法将纳入研究的病例分为对照组和中药联合组,两组患者采取不同的治疗方案。对照组采取内科保守治疗联合持续气道正压通气治疗（CPAP）,中药联合组在此基础上联合服用平胃散加减进行治疗。两组患者均连续治疗4周,疗程结束后统计疗效。对比两组患者治疗前后睡眠期间每小时呼吸暂停和低通气的平均次数（AHI）指数、睡眠呼吸暂停指数（AI）以及低通气指数（HI）、夜间最低血氧饱和度（Sa O2）、Epworth嗜睡量表（ESS）评分、血浆缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)含量、血浆纤维蛋白原（FIB）含量以及脑白质损伤情况。结果 中药联合组治疗总有效率96.00%(72/75)明显高于对照组86.67%(65/75)(P<0.05);治疗后中药联合组AHI(13.28±2.27)明显低于对照组（16.49±2.15）,中药联合组AI(8.78±2.36)明...