肾上腺脑白质营养不良一例

<正>患者男性,15岁,主因双眼视物不清、记忆力减退进行性加重2年,于2012年6月18日入院。患者2年前出现双眼视物不清,认为是因患者喜玩电脑游戏而出现近视,予佩戴约-300度眼镜,但视力仍下降,换为-400多度的眼镜仍视物不清,并相继出现记忆力、计算力减退,学习成绩下降,由原来的班内前十名变为倒数几名,以上两组症状呈进行性加重。6个月前逐渐表现反应迟钝,行走不稳,尤其爬坡时明显,不能上体育课,容易疲劳。于入     

部分脑白质微结构与帕金森病并发认知障碍的相关性分析

目的 探讨额叶白质、上纵束、扣带前束及扣带后束脑白质微结构与帕金森病并发认知障碍的相关性.方法 根据蒙特利尔认知评估量表（MOCA）将76例帕金森病患者分成并发认知障碍组（PDD组）48例和未并发认知障碍组（PD-CogNL组）28例,另选取30例健康者为对照组.分别测量3组额叶白质、上纵束、扣带前束及扣带后束的FA值.结果 PD-CogNL组额叶白质FA值及扣带前束FA值显著低于对照组,PDD组额叶白质FA值及扣带前束FA值显著低于对照组及PDD组,差异均有统计学意义（P＜0.05）.3组上纵束FA值和扣带后束FA值比较差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 帕金森病患者并发认知障碍与额叶白质、扣带前束微脑白质结构的改变具有显著关系,其中与扣带前束相关性最加显著,由此通过测定帕金森病患者脑白质微结构的改变来评定其并发认知障碍的程度.     

急性脑梗死患者不同部位脑白质病变对认知功能的影响

目的 探讨急性脑梗死患者不同部位脑白质病变对认知功能的影响,分析胆碱能通路损伤部位与认知功能损害的关系.方法 选择急性脑梗死患者97例,以头颅MRIT2加权像评估是否有脑白质病变,其中有脑白质病变59例（脑白质病变组）,无脑白质病变38例（非脑白质病变组）.分别采用胆碱能通路高信号量表（CHIPS）及改良Scheltens量表对脑白质病变组进行评分.采用蒙特利尔评估量表（MoCA）对所有患者进行认知功能评分,观察两组认知功能差异,及CHIPS评分和改良Scheltens量表评分与MoCA评分的关系.结果 脑白质病变组与非脑白质病变组MoCA总分及视空间与执行、记忆、注意评分比较差异均有统计学意义[（20.86±4.52）分比（23.47±4.49）分、（3.80±1.68）分比（3.11±1.47）分、（2.78±1.57）分比（1.95±1.80）分、（4.00±2.08）分比（3.87±2.04）分]（P＜0.01或＜0.05）.有认知功能损害组（35例）与无认知功能损害组（24例）CHIPS评分和改良Scheltens量表评分比较差异均有统计学意义[（47.77±12.36）分比（39.83±7.98）分、（5.14±1.73）分比（2.58±2.10）分]（P＜0.01）.MoCA总分与额部脑室旁、枕部脑室旁、顶叶的脑白质病变评分及脑室旁总分、深部白质总分及改良Scheltens量表总分呈显著负相关（P＜0.01）.视空间与执行、注意、定向评分及MoCA总分与CHIPS评分呈负相关（P＜0.01）,注意、定向评分及MoCA总分与改良Scheltens量表评分呈负相关（P＜0.01）.结论 急性脑梗死患者脑白质病变与认知功能损害有关,且脑白质病变严重程度与认知功能损害程度有关;不同部位的脑白质病变对认知功能的影响不同;脑白质病变所致的认知功能损害与胆碱能通路受损有关,主要影响视空间及执行功能,其严重程度与胆碱能通路损害严重程度也有相关性.     

2型糖尿病脑白质微结构网络拓扑结构改变的相关研究

【摘要】目的：通过扩散张量成像（DTI）探讨2型糖尿病（T2DM）患者脑白质网络结构的改变,为预测糖尿病脑病的发生和发展提供一些客观依据。方法：选取具有完整临床资料且病程为5～20年的T2DM患者30例,同时选择年龄、性别、教育年限相匹配的健康对照组（HCs）志愿者25例,并收集相关的临床资料,包括病程、体重指数（BMI）、空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HBA1c）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）等。所有被试者均在3.0T磁共振扫描仪上进行头颅DTI检查。采用图形理论分析方法,分析T2DM患者大脑白质结构网络与健康对照（HCs）组之间的差异;采用Pearson偏相关系数计算T2DM患者组脑结构网络的相关特征性参数与临床相关指标的相关性。结果：T2DM患者组“小世界属性”（σ）全局及局部脑结构网络特性参数与健康对照（HCs）组差异有统计学意义（t=2.507,P＜0.05）;T2DM患者组在包括双侧眶部额上回（ORBsup.L,ORBsup.R）、双侧背外侧额上回（SFGdor.L,SFGdor.R）、左侧内侧额上回（SFGMed.L）、左侧额中回（MFG.L）、左侧中央前回（PreCG.L）、左侧嗅皮质（OLF.L）、左侧尾状核（CAU.L）、左侧脑岛（INS.L）等区域的脑结构网络连接较健康对照（HCs）组低,差异有统计学意义（P＜0.05,FDR校正）;T2DM患者组左侧额中回（MFG.L）的局部效率（Eloc）值与血清糖化血红蛋白（HBA1c）值呈负相关（P＜0.05,r=-0.433）。结论：T2DM患者大脑白质网络结构较正常组发生了改变,这些改变可能与糖尿病脑病的发生发展机制有关。     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

高压氧对脑白质疏松患者步态障碍及生活能力的影响

目的研究高压氧(HBO)改善脑白质疏松症（LA）患者步态障碍及生活能力的影响。方法将52例中重度LA 患者随机分为观察组和对照组,每组26例。观察组在一般治疗同时进行高压氧治疗,对照组单用一般治疗,两组均采用简易精神状态量表(MMSE)、Tinetti 步态和平衡测试、日常生活能力量表（ADL）。结果观察组及对照组治疗后MMSE、Tinetti 步态和平衡测试、 ADL 均有提高,差异具有统计学意义（P<0.05）;观察组改善情况优于对照组,两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 HBO 有助于脑白质疏松患者改善步态障碍及生活能力。     

脑白质病变的研究进展

脑白质病变与临床上许多疾病密切相关,而且影响到了有关疾病的预后。本文就近年来脑白质病变的研究进展进行了综述,希望能为今后的研究提供新的思路。     

磁共振弥散张量成像评价新生儿脑损伤

磁共振弥散张量成像技术（diffusion tensor imaging,DTI）是一种无创性的磁共振成像方法,通过计算表观弥散系数、各向异性系数、相对各向异性系数、纵向弥散系数等参数能够定量评价脑组织正常结构、脑发育状况与脑损害,是目前唯一可在活体上观察脑白质纤维走行及微结构变化的成像技术.本文对其在评价新生儿脑损伤与脑发育中的应用进展予以介绍.     

儿童甲型流感并急性坏死性脑病MRI诊断及鉴别诊断

目的:探讨儿童甲型流感并急性坏死性脑病(Acute necrotizing encephalopathy,ANE)的MRI表现,争取早期诊断及治疗。方法:回顾性分析7例儿童甲型流感并ANE的MRI图像及临床资料。结果:7例患儿均有典型临床表现,前驱发热、上呼吸道感染1~3天后抽搐、惊厥、意识障碍,2例于入院15天及18天临床诊断脑死亡,未行MRI检查,5例MRI平扫示双侧多灶性、对称性脑部损害,典型表现为出血、坏死,两侧丘脑、桥脑呈同心圆样高低混杂信号,其内见短T长T2信号,两侧壳核尾状核呈花斑状高低混杂信号,其内见短T,短T2信号,两侧脑皮质可见脑回状线状短T,信号。结论:甲型流感并ANE MRI表现具有一定特征,能为临床早期诊断及治疗提供依据。     

肾上腺脑白质营养不良的临床特征

目的探讨肾上腺脑白质营养不良（ALD）的临床特征。方法对4例男性ALD患者的临床资料进行回顾性分析。结果发病年龄7～11岁,均有智能下降、肢体无力,3例伴言语不清、共济失调,2例伴视听力下降,1例伴视神经萎缩、癫痈发作,血睾酮降低及血17-羟类固醇降低各1例,B超示双侧睾丸弥漫性病变、脑活检示类脂质沉积病各1例,4例磁共振（MRI）均见双侧枕项叶对称性蝶翼状长T1、长T2信号灶,可累及颞叶、内囊和脑干白质。结论ALD以儿童脑型常见,主要表现为智能下降、肢体无力、言语不清、共济失调、视听力下降及癫痈发作等症状,可伴有视神经萎缩、肾上腺皮质及睾丸损害,依据临床症状和典型的MRI表现可以进行临床诊断。