胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤1例报告

<正>胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(intraductal papillary mucinous neoplasms,IPMN)是一种不同于胰腺癌、胰腺囊腺瘤等肿瘤的特殊胰腺囊性肿瘤,临床上比较罕见。1980年由日本Ohhashi等首先报道[1]。虽然近年来随着影像学成像技术日渐成熟及临床医生诊疗意识的进步,对其检出率逐渐提高,但由于大部分IPMN缺乏特异性临床征象,影像学检查对本病也较难确诊,仍易被忽视,常误诊为胰腺的恶性肿瘤,以至于最终通     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

超声心动图诊断冠状动脉粥样硬化性心脏病节段性室壁运动异常的临床效果

目的探讨超声心动图诊断冠心病节段性室壁运动异常的临床效果。方法选取2016年1月至2018年3月在我院治疗冠心病患者共150例。均给予所有患者分别行超声心动图诊断和心电图诊断,观察超声心动图诊断法灵敏度、特异度、诊断结果。结果超声心动图诊断法灵敏度和特异均大于心电图检查法(100%和61.3%;75.0%和62.5%);诊断率为100%高于心电图诊断率60.0%。结论与心电图诊断法相比,超声心动图诊断冠心病节段性室壁运动异常灵敏度和特异性更高,利于减少假阳性、假阴性的出现,提升诊断率。     

老年性哮喘的诊断与治疗

老年支气管哮喘是一种老年疾病的常见病和多发病,其诊断和治疗日益受到人们的重视.本文通过对老年支气管哮喘的发病机制、临床特点、临床诊断和用药原则进行阐述,使人们对其有所了解.     

显微镜下多血管炎

文章对显微镜下多血管炎进行介绍。     

胸腔镜下心包厚壁囊肿切除术1例报告

面对来势汹汹的新型冠状病毒肺炎(COVID-19),如何能够正确、快速诊断和筛检出确诊病例显得尤为重要,国内诸多科技工作者都在积极开展相关的诊断试验研究。本文回顾了目前正在开展的十余项诊断试验的注册信息,针对其中存在的共性问题进行了讨论,重点阐述了如何使用PICOS原则构造COVID-19诊断试验的研究问题,还对金标准的设置、受试者的代表性、样本量计算和同步、独立、盲法的测定等诊断试验的设计要点进行了详细说明。旨在为广大研究者提供开展COVID-19诊断试验的设计建议,帮助研究者在顶层设计阶段减少、避免偏倚,完成高质量的临床研究,为临床诊疗提供循证医学证据。