冠心病患者胱硫醚β-合酶基因C572T突变频率检测及临床意义

目的 探讨胱硫醚β-合酶基因C572T突变与冠心病的相关性.方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对64例冠心病患者(CHD组)和30例健康者(对照组)CBS C572T基因型进行检测.结果 CHD组CBS基因C572T T/T、C/T和C/C型突变频率分别为4.69%、87.50%和7.81%;对照组分别为0、93.33%和6.67%;CHD组C等位基因频率为51.56%、T等位基因频率为48.44%,对照组分别为53.33%和46.67%,两者比较无统计学差异(P＞0.05).结论 CBS C572T基因突变与CHD无明显相关性.     

中老年人群小肠脂肪酸结合蛋白FABP2基因54位密码子多态性与血脂水平的关系

背景：有研究表明，在不同人群中，突变型54TFABP2与血脂障碍以及代谢综合征的其他特征相关。 目的：调查中老年人群小肠脂肪酸结合蛋白FABP2基因多态性频率分布，分析突变型54TFABP2基因与血脂水平的关系。 设计：病例一对照分析。 单位：河北北方学院生物化学教研室和解放军第二五一医院检验科。 对象：选择2003—10/2005-04在解放军第二五一医院体检中心进行体检的中老年人469名，男217名，平均年龄（56±10）岁；女252名，平均年龄（55±13）岁。除外肝、肾功能异常者，相互间无血缘关系；患者均对本实验均知情同意。实验已经医院伦理委员会批准。 方法：①空腹12h后，采用全自动生化仪（Olympus AU6400）测定血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ、载脂蛋白B水平。②采集空腹静脉血1mL，枸橼酸钠抗凝，分离白细胞，蛋白酶K消化，酚，氯仿抽提基因组DNA。采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测各组基因型分布频率。 主要观察指标：①血脂水平。②FABP254位点基因型分布频率。 结果：①频率分布：男性54A／TFABP2基因型频率分布为A／A0．48，A／T0．42，T／T0．10：女性为A／A0．44，A／T0．46，T／T0．10。男性和女性突变型54T等位基因频率分别为0．31，0．33。男女间频率分布情况比较，差异无显著性意义（P〉0．05）。②血脂：男性，54T等位基因携带者血浆低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B高于54A等位基因携带者，差异有显著性意义（P〈0．05）；女性，54T等位基因携带者血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇高于54A等位基因携带者，差异有显著性意义（P〈0．05）。 结论：在中老年人群中，FABP2基因多态性频率分布与性别无关；54TFABP2基因携带者有高血脂特征。     

铜绿假单胞菌高突变株检测及耐药分析

目的了解铜绿假单胞菌高突变菌株的分离情况及其耐药性。方法对分离的细菌用API 20NE系统鉴定,药敏试验用K-B法,结果按NCCLS/CLSI规定判断,采用高浓度利福平耐药生长试验检测高突变菌株。结果在100株铜绿假单胞菌中,高突变菌株的分离率为37.0%。高突变菌株对亚胺培南、美罗培南、头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶、头孢吡肟、氨曲南、阿米卡星和环丙沙星的耐药率以及多重耐药率均显著高于非高突变菌株。结论高突变铜绿假单胞菌主要来源于慢性呼吸道感染,且对多种抗生素高度耐药和多重耐药,应加强监控,防止其在院内流行。     

葡糖脑苷脂酶基因突变与帕金森病的相关性研究进展

帕金森病是一种常见的神经系统变性疾病,以色列的研究小组最早在德系犹太人帕金森患者中发现了葡糖脑苷脂酶(GBA)基因变异[1]。葡糖脑苷脂酶基因变异可导致戈谢病,部分戈谢病患者具有帕金森综合征临床特征,多数发病     

Parkin基因在帕金森病中的作用

帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统变性疾病,国外报道65岁以上人群发病率达2%[1],大多数PD患者无家族史,以散发性为主,仅约15%呈现家族性。PD具有多种临床表现,包括运动症状如静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍等,还包括非运动症状,如幻觉[2]、疼痛、多汗、皮脂腺分泌旺盛、便泌、抑郁等。目前对PD的病因和发病机制研究很多,但确切病因仍不明确。多数学者认为是多因素的,可能来源于多基因遗传、环境暴露和基因-环境的相互作用。迄今为止,已发现和PD相关的基因有10余种,从中识别出500个不同的突变(表1[3-4])。     

中老年人群小肠脂肪酸结合蛋白FABP2基因54位密码子多态性与血脂水平的关系

背景:有研究表明,在不同人群中,突变型54T FABP2与血脂障碍以及代谢综合征的其他特征相关.目的: 调查中老年人群小肠脂肪酸结合蛋白FABP2基因多态性频率分布,分析突变型54T FABP2基因与血脂水平的关系.设计:病例-对照分析.单位: 河北北方学院生物化学教研室和解放军第二五一医院检验科.对象:选择2003-10/2005-04在解放军第二五一医院体检中心进行体检的中老年人469名,男217名,平均年龄(56±10)岁;女252名,平均年龄(55±13)岁.除外肝、肾功能异常者,相互间无血缘关系;患者均对本实验均知情同意.实验已经医院伦理委员会批准.方法:①空腹12 h后,采用全自动生化仪(Olympus AU 6400)测定血浆总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ、载脂蛋白B水平.②采集空腹静脉血1mL,枸橼酸钠抗凝,分离白细胞,蛋白酶K消化,酚/氯仿抽提基因组DNA.采用PCR-限制性片段长度多态性技术检测各组基因型分布频率.主要观察指标:①血脂水平.②FABP2 54位点基因型分布频率.结果:①频率分布:男性54A/T FABP2基因型频率分布为A/A0.48,A/T 0.42,T/T0.10;女性为A/A0.44,A/T0.46,T/T 0.10.男性和女性突变型54T等位基因频率分别为0.31,0.33.男女间频率分布情况比较,差异无显著性意义(P ＞ 0.05).②血脂:男性,54T等位基因携带者血浆低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B高于54A等位基因携带者,差异有显著性意义(P ＜ 0.05);女性,54T等位基因携带者血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇高于54A等位基因携带者,差异有显著性意义(P ＜ 0.05).结论:在中老年人群中,FABP2基因多态性频率分布与性别无关;54T FABP2基因携带者有高血脂特征.     

Comparative study of mutation spectrums of MT-RNR1 m.1555A>G, GJB2, and SLC26A4 between familial and sporadic patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss in Chinese Han

Background The mutation frequencies of three common deafness genes （MT-RNR1 m.1555A〉G,GJB2,and SLC26A4） among patients with nonsyndromic sensorineural hearing loss （NSHL） were different in previous studies.Inconsistent selection criteria for recruiting patients could have led to differences in estimating the frequencies of genetic mutations thus resulting in different mutation frequencies among these studies.The aim of this study was to reveal the differences in the mutation spectrums of the three common genes between familial and sporadic Chinese Han patients.Methods Totally,301 familial probands and 703 sporadic patients with NSHL were enrolled in this study.Three genes,MT-RNR1 m.1555A〉G,GJB2,and SLC26A4,were screened for mutation in our study cohort.A X2 test was performed to compare the mutation frequencies between the two groups.Results The study showed that the disease-causing mutation frequencies of MT-RNR1 m.1555A〉G,GJB2,and SLC26A4 were 12.29%,14.62%,and 18.27% in familial probands and 3.56%,18.63%,and 18.92% in sporadic patients,respectively.The mutation frequency of MT-RNR1 m.1555A〉G in familial probands was significantly higher than in sporadic patients （X2 test,P=0.000）,while there were no significant differences in the mutation frequencies of GJB2 and SLC26A4 between the familial and sporadic groups （X2 test,P 〉0.05）.Conclusions It is necessary to reveal the differences in gene mutation frequencies between patients of different sources or characteristics by comparative studies in order to avoid selection bias.The mutations of GJB2,SLC26A4,and MTRNR1 m.1555A〉G are the most important etiological factors in Chinese Han patients,among which SLC26A4 might be the most frequent.     

^60Coγ射线诱发的V79细胞HPRT位点突变频率

用中国仓鼠Ｖ７９细胞次黄嘌呤－鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（ＨＰＲＧ）位点正向突变试验方法（Ｖ７９／ＨＰＲＴ ＳＹＳＴＥＭ）检测了不同剂量的＾６Ｃｏ－ｙ射线诱发的Ｖ７９细胞ＨＰＲＴ位点的突变频率。     

北方汉、回、蒙三民族健康人群MBL54,52,57位密码子基因多态行

目的 初步调查我国北方地区健康汉、回、蒙族人群MBL基因Exon Ⅰ 54,52,57位密码子点突变的情况.方法 用PCR-RFLP方法 检测MBL54,57位密码子基因点突变频率;用PCR-SSP方法 检测MBL52位密码子基因点突变频率.结果 测得MBL54位密码子基因突变频率:汉族0.20;回族0.15;蒙古族0.17.52位密码子基因突变频率:汉族0.03;回族0;蒙古族0.57位密码子基因突变频率:汉族0.10;回族0.03;蒙古族0.结论健康汉、回、蒙族人MBL基因54位密码子点突变频率差异无显著性(x2=3.31,P＞0.1);52位密码子点突变频率差异有显著性(x2=12.37,P＜0.005);57位密码子点突变频率差异有显著性(x2=27.83,P＜0.005).     

表没食子儿茶素没食子酸酯影响慢性紫外线辐射诱导的人皮肤成纤维细胞凋亡和突变的研究

目的 研究紫外线(UV)照射对人皮肤成纤维细胞的细胞凋亡率、细胞周期变化和次黄嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)基因位点突变频率的影响以及表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG)的干预作用.方法 采用一定剂量的中、长波紫外线(UVA和UVB)慢性照射培养的新生儿包皮成纤维细胞.通过流式细胞仪检测细胞凋亡率和细胞周期变化,HPRT突变分析法检测突变频率.结果 慢性UVA组引起的细胞凋亡率低于UVB组(P<0.05),而HPRT基因位点突变的频率是UVB组的4.79倍.EGCG干预组与单纯UV辐射组相比,成纤维细胞的凋亡率增加,HPRT基因位点突变的频率降低.结论 慢性照射日常剂量UVA,其损伤性高于UVB.EGCG可以升高慢性UV照射引起的细胞凋亡率,降低UV照射引起的突变频率,提示EGCG可以诱导不可逆损伤细胞的凋亡,从而减少突变细胞.