中国肺癌筛查与早诊早治指南(2021,北京)

肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。筛查与早诊早治是降低人群肺癌死亡率的有效措施。制定符合中国国情的肺癌筛查与早诊早治指南,将极大推进中国肺癌筛查的同质性和优质性,提高肺癌筛查的效果。指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托与指导,由国家癌症中心发起,联合多学科专家共同制定。指南整合近年来国内外在肺癌筛查与早诊早...     

β_3-肾上腺素能受体基因与2型糖尿病关系的研究

目的　探讨 β3 -肾上腺素能受体 (β3 -AR)基因Trp64Arg突变与 2型糖尿病 (NIDDM )有无关联。 方法　对130例糖尿病患者和 130例健康对照者 ,采用聚合酶链反应 -限制性酶切酶片段长度多态性技术检测 β3 -AR基因型 ,并测定BMI、WHR、血压、TC、TG、HDL -C、载脂蛋白A、载脂蛋白B和Lp(a)。结果　 (1)糖尿病病例组β3 -ARArg等位基因频率 (14 7% )略高于对照组 (14 2 % ) ,两组基因型和等位基因频率分布差异无显著性 (P >0 0 5 )。 (2 )糖尿病病例组中Trp64Arg与BMI相关。女性糖尿病人群中 ,肥胖与体重正常者Arg64等位基因频率分别为 19 8%和 5 7% ,该突变与BMI呈显著正相关 (P =0 0 10 )。结论　 2型糖尿病 (NIDDM)患者β3 -AR基因突变与BMI有关     

细胞色素P4502E1（CYP2E1）与胃癌遗传易感性

为探讨细胞色素P4502E1（CYP2E1）基因变化与胃癌易感的关系。采用病例-对照分子流行病学研究方法和多聚酶链反应技术-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），对142例胃癌患者和167例正常对照者CYP2E1基因RsaI酶切位点进行多态性分析。结果显示胃癌患者和正常对照人群在基因型和等位基因频率上均无显著的统计学差异；我国人群CYP2E1RsaI酶切位点多态性的分布频率与日本人群相近，与欧美人群差异较大。     

江苏省5~74岁自然人群龋病的现况调查

目的:了解江苏省自然人群龋病流行状况,为开展口腔预防保健提供基线资料及制定龋病防治规划提供参考依据。方法:参考世界卫生组织(WHO)《口腔健康调查基本方法》(第4版)和全国第3次口腔健康流行病学调查方法,采用多阶段、分层、等容量、随机抽样的方法,抽取江苏省城乡36个调查点共3164人,其中男性1583人,女性1581人;分5岁、12岁、35～44岁和65～74岁4个年龄组进行调查。结果:5岁年龄组乳牙患龋率和龋均分别为69.15%和3.49,两者男女间差异均无显著性(P>0.05);恒牙患龋率和龋均分别为0.51%和0.01。12岁年龄组恒牙患龋率和龋均分别为27.02%和0.47,女性显著高于男性(患龋率P<0.01,龋均P<0.05)。35～44岁年龄组恒牙患龋率和龋均分别为59.37%和1.76,女性显著高于男性(P<0.01)。65～74岁年龄组恒牙患龋率和龋均分别为77.75%和3.81,女性显著高于男性(患龋率P<0.05,龋均P<0.01)。4个年龄组患龋率、龋均均低于1995年全国平均水平。龋齿充填率均很低,乳牙为2.24%;恒牙龋充填率4个年龄组分别为0%、4.61%、18.39%和7.06%,平均为10.16%。结论:江苏省人群龋病的流行状况与全国第2次口腔健康调查(1995年)的结果相比患龋率和龋均均较低,12岁年龄组龋均<1.1,龋齿的充填率低。应加强口腔预防保健工作,提高龋病的治疗率。     

吸烟和健康饮食评分在文化程度与肺癌发病风险关联中的中介效应研究

目的 探讨吸烟和健康饮食评分在文化程度与肺癌发病风险关联中的中介效应。方法 基于英国生物银行（UKB）前瞻性队列研究数据,剔除文化程度信息缺失及基线患有癌症的个体后,最终纳入446 772名研究对象。采用Cox比例风险回归模型估计文化程度与肺癌发病风险的关联以及吸烟和健康饮食评分与肺癌发病的关联,采用中介效应模型分析吸烟和健康饮食评分在文化程度和肺癌风险关联中的中介效应。结果 在7.13年的中位随访时间内,新发肺癌1 994例。受教育年数每增加一个标准差（5年）,肺癌风险降低12%（HR=0.88,95%CI：0.84~0.92）。根据UKB自我报告的最高学历转换为国际教育代码分类标准（ISCED）中对应的1~5级,级数越大代表文化程度越高。与ISCED-1者相比,ISCED-2、ISCED-3、ISCED-4和ISCED-5人群的肺癌发病HR值（95%CI）依次为0.83（0.72~0.94）、0.67（0.53~0.85）、0.76（0.65~0.89）和0.72（0.64~0.80）。文化程度与吸烟呈负相关（β=-0.079,95%CI：-0.081~-0.077）,与健康饮食评分呈正相关（β=0.042,95%CI：0.039~0.045）。中介效应分析显示,吸烟与健康饮食评分在文化程度与肺癌的关联中存在中介效应,中介比例分别为38.952%（95%CI：31.802%~51.659%）和1.784%（95%CI：0.405%~3.713%）。结论 吸烟和健康饮食评分可能介导文化程度对肺癌发病的影响,这表明提高文化程度可能通过改变吸烟和饮食等生活方式降低肺癌发病风险。     

基于全基因组关联研究的中国人群肺癌风险预测模型

目的 联合使用遗传因素和吸烟信息构建中国汉族人群的肺癌风险预测模型。方法 基于中国汉族人群全基因组关联研究(GWAS)数据,根据样本地区来源将样本分为训练集(南京与上海:1 473 名病例vs. 1 962 名对照)和测试集(北京与武汉:858 名病例vs. 1 115 名对照)。系统整理已报道肺癌易感位点,在训练集中用逐步后退法筛选具有独立效应的位点,并通过加权法估算个体遗传得分用于建模。在训练集中分别构建基于吸烟信息、遗传得分和联合使用吸烟与遗传信息的3 种风险预测模型(吸烟模型、遗传效应模型和联合模型),并根据受试者工作特征(ROC)曲线、曲线下面积(AUC)、净分类指数(NRI)和整体鉴别指数(IDI)评价模型对肺癌风险预测的效能。对于构建的模型,进一步在测试集中进行验证。结果 在训练集中,联合模型、吸烟模型和遗传效应模型AUC分别为0.69(0.67~0.71)、0.65(0.63~0.66)和0.60(0.59~0.62)。在训练集和测试集中联合模型的风险预测效能高于吸烟模型或遗传模型,差异有统计学意义(P<0.001)。重分类结果显示,联合模型与吸烟模型相比,在训练集中NRI 增加4.57%(2.23%~6.91%),IDI 增加3.11%(2.52%~3.69%)。在测试集中,NRI和IDI 分别增加2.77%和3.16%。结论 遗传得分可以显著提高肺癌传统风险模型的预测效能。联合使用遗传因素和吸烟信息构建的中国汉族人群肺癌风险预测模型可用于筛选中国汉族人群中肺癌发病的高危人群。     

常州农村地区高血压相关危险因素的巢式病例对照研究

目的:以大样本人群队列为基础,探讨常州农村地区人群高血压发病的相关危险因素,为高血压的早期防治提供参考依据?方法:采用巢式病例对照研究,选取常州市武进区慢性病队列中经两次随访新发高血压患者作为病例组(3 400例),按照性别?年龄进行频数匹配(1∶1),随机选取3 400例基线和两次随访均未患高血压的正常样本为对照,高血压的相关影响因素分析采用单因素和多因素Logistic回归分析?结果:单因素Logistic回归结果表明,饮酒?体重指数?总胆固醇和甘油三酯与高血压的发病相关;进一步多因素Logistic回归结果显示,饮酒?超重?肥胖?总胆固醇和甘油三酯异常可增加高血压的发病风险,而低体重为高血压的保护因素?结论:饮酒?超重或肥胖?血脂异常可能是影响常州农村地区高血压发病的危险因素,应当针对重点人群进行早期干预,降低高血压发病风险?     

江苏省病毒性肝炎流行趋势GIS空间分析

目的对江苏省病毒性肝炎流行的空间分布规律进行分析,为制定科学的防治政策提供科学依据。方法利用江苏省2003-2009年所有县(市)病毒性肝炎发病资料建立数据库,进行空间自相关分析、趋势面分析和空间回归分析,确定江苏省病毒性肝炎发病聚集区域、流行特点和未来趋势。结果建立江苏省病毒性肝炎疫情分布图,得到南京市城区、武进区、无锡市城区、常州市城区、苏州市城区5个发病地区具有空间自相关性,其局部Moran I值分别为-0.000 145、0.000 253、0.000 284、0.000 357、0.000 184,南京市城区表现为负自相关性,武进市、常州市城区、无锡市城区、苏州市城区4个地区表现为正自相关性;建立江苏省病毒性肝炎疫情趋势面分析及空间回归分析模型:Y=-227.29 531×LON-439.43 745×LAT+443 52.8 914,江苏省病毒性肝炎的空间分布呈现出局部的空间集聚现象,确定出南京市城区、无锡市城区、苏州市城区、淮安市城区和徐州市城区5个高发病区域。结论江苏省毒性肝炎发病具有明显的地域分布规律,相关部门应根据其病毒性肝炎发病空间分布相关特点及未来分布趋势,制定预防和控制病毒性肝炎传播...     

2型糖尿病患者β3-肾上腺素能受体基因突变与肥胖的关系

目的 研究2型糖尿病患β3－肾上腺素能受体基因突变与肥胖的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR－RFLP）技术检测了154例2型糖尿病患β3－肾上腺素能受体基因Trp64Arg错义突变;同时检查体质指数、腰臀比值、血压及测定血脂等指标。结果 糖尿病伴有肥胖Trp64Arg基因型的频率为42．5％,Arg64等位基因的频率为22．6％;突变频率在糖尿病伴有肥胖与糖尿病体重正常之间差异有显性。突变与体质指数、收缩压、舒张压及HDL－C相比有统计学意义。结论 糖尿病患β3－肾上腺素受体基因突变与肥胖可能有关。     

X线修复交叉互补基因194和399两位点多态性与乳腺癌易感性

目的 探讨中国女性人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg399Gln多态与乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,包括经组织病理学确诊的女性乳腺癌患者698例和按地区、年龄频数匹配的对照人群813名,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用logistic回归计算OR值及95%CI值,运用Meta分析估计Arg399Gln与中国女性人群乳腺癌危险性的关联.结果 XRCC1基因194位点3种基因型Arg/Arg、Arg/Trp、Trp/Trp及Arg/Trp+Trp/Trp在病例组分布频率分别为48.81%(327/670)、39.85%(267/670)、11.34%(76/670)和51.19%(343/670),在对照组中分别为48.80%(387/793)、41.99%(333/793)、9.21%(73/793)和51.20%(406/793).与Arg/Arg比较各基因型的校正OR值(95%CI值)分别为0.98(0.75～1.28)、1.17(0.76～1.80)、1.09(0.86～1.40).399位点Arg/Arg、Arg/Gln、Gin/Gin和Arg/Gln+Gin/Gin基因型频率在病例组分别为52.40%(349/666)、38.29%(255/666)、9.31%(62/666)和47.60%(317/666),对照组分别为52.22%(412/789)、38.53%(304/789)、9.25%(73/789)和47.78%(377/789).与Arg/Arg比较各基因型的校正OR值(95%CI值)分别为0.93(0.63～1.08)、0.96(0.42～1.09)、0.91(0.62～1.05).未见两位点多态与乳腺癌危险性之间存在关联.分别以绝经状况、哺乳、生育、口服避孕药史进行分层,未发现两多态位点与乳腺癌危险性的显著关联.Meta分析结果提示Arg399Gln位点与中国女性乳腺癌无相关性(OR=0.97,95%CI:0.85～1.10).结论 XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性可能不是中国女性人群乳腺癌的易感性标志物.