慢性肾炎中医证型与生化指标的相关性探讨

目的:探讨慢性肾炎中医证型与几项重要的生化指标的相关性。方法:在文献研究的基础上回顾调查了200例慢性肾炎患者,使用SPSS统计软件分析该病种的证型分布与生化指标水平,探索其中医证型特点。结果:慢性肾炎患者的血脂水平及清蛋白和球蛋白水平在各证型间具有显著性差异,以脾肾阳虚证和水湿证患者血脂升高最为明显,脾肾气虚证、脾肾阳虚证和水湿证患者的清蛋白和球蛋白水平为最低。结论:慢性肾炎的中医证型与生化指标之间具有相关性。     

深圳地区12960例地中海贫血筛查受检者的地中海贫血基因型分析

目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)＜80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性＜70％)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4％.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1％(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6％(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1％(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C＞T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8％(154/456)和30.3％(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6％,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2％(4/2 194),包括2例β37G＞A),突变点为413 G＞A或405 G＞A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C＞T),突变点为-88 C＞T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据.     

血管钙化的发病机制及防治

血管钙化是指发生于心血管系统软组织内的不适当的生物钙化,在终末期肾脏病患者中很常见.本文对其发病机制及防治进行综述.     

原发性血小板增多症按危险度分层治疗及效果

目的　探讨原发性血小板增多症 (ET)按照血栓形成危险因素进行分层治疗的临床应用。方法　回顾性分析 10例ET患者按照血栓形成危险因素进行分层治疗的情况。结果　 8例为高危 ,其中 5例用细胞毒药物治疗 ,2例合用血小板分离术清除血小板 ,2例合用干扰素。 1例中危 ,用细胞毒药物治疗。 1例低危患者单用干扰素治疗。结论　以上病例中 8例符合分层治疗原则 ,2例不符合。在分层治疗原则中灵活掌握各种治疗方法仍有待进一步实践 ,分层治疗原则对ET治疗具有指导作用     

短发夹RNA抑制三氧化二砷耐药的白血病K562／AS2细胞MRP1基因表达的实验研究

 目的　研究短发夹RNA（shRNA）对耐三氧化二砷（As2O3）的白血病K562／AS2细胞MRP1基因表达的抑制作用。方法　设计并合成3条针对MRP1基因的shRNA序列,在脂质体的介导下转染K562／AS2细胞;用荧光实时定量PCR分析MRP1 mRNA的表达水平;流式细胞术检测MRP1蛋白表达和细胞内柔红霉素蓄积量。结果　经MRP1 shRNA作用24 h后,K562／AS2细胞株中MRP1 mRNA和蛋白表达水平明显下降,最大下调幅度分别为（79.1±0.07）% 和（62.48±0.86）%（P＜0.05）,同时细胞内柔红霉素蓄积量显著增加（P＜0.05）。结论　MRP1 shRNA可抑制As2O3耐药的白血病细胞株K562／AS2细胞MRP1基因的表达。     

慢性肾脏病与甲状腺功能紊乱

肾脏疾病与甲状腺功能之间有密切的关系.甲状腺激素(TH)对于肾脏生长和发育是至关重要的.肾脏参与了TH的代谢和清除,也是一些碘化甲状腺原氨酸发挥生物学效应的靶器官.甲状腺功能减退(甲减)可导致肾小球与肾小管功能和电解质与水平衡的显着变化.甲减伴有肾小球滤过、水排泄的能力下降和低钠血症.TH的产生过量可引起肾小球滤过率和肾血浆流量的增加.反过来,肾脏疾病也可导致甲状腺功能显著的变化.慢性肾小球肾炎、肾病综合征、肾小管疾病、慢性肾功能不全和肾脏替代治疗都与甲状腺功能紊乱密切相关.本文综述了这几种常见的慢性肾脏病(CKD)和甲状腺功能异常的相互关系,并分析了甲状腺功能异常对CKD预后的影响.     

马蜂蜇伤致多器官功能障碍并发骨筋膜室高压综合征一例

患者,女,19岁,未婚,因全身多处被马蜂蛰伤1 h余入院.患者1 h前户外活动时不慎被马蜂蛰伤,当时即感头面、颈部及双上肢刺痛,伴伤处肢体麻木,恶心呕吐数次,吐出为胃内容物.查体:头面、颈部及卜肢散在多发斑丘疹,表面皮肤破溃,无活动性出血,压痛明显.     

尿毒症并发粒细胞缺乏症一例

女,45岁,因胸闷气促、全身水肿半年加重伴咳嗽3 d于2008年8月29日入院.患者有类风湿关节炎病史30年,尿毒症病史1年.入院时血白细胞(WBC)3.14×109/L,中性粒细胞比例0.784,血红蛋白74 g/L,BUN31.5 mmol/L,Scr 801 μmol/L.入院诊断:慢性肾衰竭(尿毒症期),心功能Ⅵ级,类风湿关节炎,肺部感染.     

以亚砷酸为主方案治疗急性早幼粒细胞白血病的分子生物学疗效

 目的　观察以亚砷酸为主的方案治疗初治的急性早幼粒细胞白血病（APL）的细胞学及分子生物学疗效。方法　56例APL患者均经骨髓细胞形态学检查、组织化学检查、免疫表型测定以及FISH法和实时定量PCR法检测PML／RARα融合基因而确诊。诱导化疗方案采用亚砷酸10 mg／d,静脉滴注,直至获得完全缓解。缓解后采用亚砷酸与化疗交替治疗,以亚砷酸为主。对20例患者的PML／RARα融合基因进行动态观察。结果　56例PML-RARα融合基因阳性的初治APL患者完全缓解率98.2 ％,CR中位时间32（23～42） d。实时定量RT-PCR检测阳性的32例患者中位随访期3年,总生存率100 ％,复发率3.12 ％。完全缓解24个月后分子生物学缓解率100 ％（6／6）。结论　以亚砷酸为主的方案治疗PML／RARα融合基因阳性的APL患者疗效好,血液学缓解后24个月有可能获得分子生物学缓解。     

小干扰RNA逆转三氧化二砷耐药的白血病K562/AS2细胞Topo Ⅱ基因表达的实验研究

 目的　研究小干扰RNA片段（shRNA）对三氧化二砷（ATO）耐药的白血病细胞株K562／AS2细胞的TopoⅡα、TopoⅡβ基因表达及其功能的影响。方法　设计并合成针对TopoⅡα和TopoⅡβ基因序列的shRNA各3对,在脂质体的介导下转染K562／AS2细胞;用荧光实时定量聚合酶链反应（PCR）分析TopoⅡα、TopoⅡβ mRNA的表达水平;流式细胞术检测TopoⅡα、TopoⅡβ蛋白表达。结果　针对TopoⅡα- shRNA、TopoⅡβ的shRNA作用于K562／AS2细胞24 h后,TopoⅡα mRNA水平和蛋白水平最大下调为（78.22±0.01）%、（31.17±1.27）%（P＜0.05）,TopoⅡβmRNA水平和蛋白水平最大下调为（57.36±0.01）%、（23.98±1.22）%（P＜0.05）。结论　转染24 h后针对TopoⅡ的shRNA可抑制对ATO耐药的白血病细胞株K562／AS2 细胞TopoⅡ基因的表达。