中国人群转化生长因子β信号通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究

目的：：探索中国人群中转化生长因子β( transforming growth factor-β, TGFB)信号通路基因多态性与非综合征型唇腭裂( non-syndromic oral clefts, NSOC)的关联关系及可能存在的基因环境交互作用。方法：在806个中国汉族人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂( non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)核心家系中,对TGFB信号通路上的10个基因进行了传递不平衡检验以及基因环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕早期吸烟、被动吸烟、饮酒及补充多维生素制剂。结果：经过质量控制的筛选,共对343个位点的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphisms, SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有6个基因中的19个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经过Bonferroni校正后,这些关联均不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露因素与TGFB信号通路上的基因多态性存在有统计学意义的基因环境交互作用。结论：未发现TGFB信号通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。     

circPUM1通过调控miR-524-5p表达对结肠癌细胞恶性生物学行为的影响

目的探讨环状RNA PUM1(circPUM1)对结肠癌细胞增殖、凋亡、迁移、侵袭的影响及其分子机制。方法实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测结肠癌组织、癌旁组织中circPUM1、微小RNA-524-5p(miR-524-5p)的表达量。体外培养人结肠癌细胞株SW620,分别将si-NC、si-circPUM1、miR-NC、miR-524-5p mimics、si-circPUM1与anti-miR-NC、si-circPUM1与anti-miR-524-5p转染至SW620细胞。甲基噻唑基四唑(MTT)检测细胞增殖;Transwell小室实验检测细胞迁移、侵袭能力;流式细胞术检测细胞凋亡率;双荧光素酶报告实验验证circPUM1是否能够结合miR-524-5p;蛋白免疫印迹法(Western blotting)检测细胞周期蛋白1(Cyclin D1)、p21、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、B淋巴细胞瘤-2(Bcl-2)、B淋巴细胞瘤-2相关蛋白(Bax)表达量。结果结肠癌组织circPUM1的表达水平显著高于癌旁组织(P<0.05),miR-524-5p的表达水平显著降低(P<0.05);干扰circPUM1表达或miR-524-5p过表达后,细胞活力显著降低(P<0.05),迁移细胞数与侵袭细胞数显著减少(P<0.05),细胞凋亡率显著升高(P<0.05),Cyclin D1、MMP-2、MMP-9、Bcl-2蛋白表达显著降低(P<0.05),p21、Bax蛋白表达显著升高(P<0.05);双荧光素酶报告实验证实circPUM1可靶向结合miR-524-5p的作用位点;抑制miR-524-5p表达可减弱干扰circPUM1表达对SW620细胞增殖、凋亡、迁移、侵袭的作用。结论circPUM1可通过海绵吸附miR-524-5p促进结肠癌细胞增殖、迁移、侵袭,抑制细胞凋亡。     

托特罗定联合奥昔布宁治疗膀胱过度活动症的疗效及对患者焦虑评分的影响

目的：观察托特罗定联合奥昔布宁治疗膀胱过度活动症的疗效,关注治疗后患者焦虑评分,以期为临床工作提供帮助。方法选取医院收治的144例膀胱过度活动症患者作为研究对象,应用随机区组的原则分为观察组和对照组各72例,对照组应用托特罗定进行治疗,观察组应用托特罗定联合奥昔布宁进行治疗,观察治疗效果。同时应用焦虑自评量表评价治疗后患者的焦虑评分。结果观察组总有效率为98．61％明显高于对照组的90．28％,且治疗后焦虑评分明显低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论托特罗定联合奥昔布宁治疗膀胱过度活动症患者的疗效明显,同时能更有效地减少患者的焦虑情绪,临床治疗中可以积极应用。     

输血相关性急性肺损伤研究进展

随着ABO血型的发现,输血及成分输血已逐渐成为重要的救治措施,广泛应用于临床实践中.发热、溶血、过敏、肝炎及艾滋病的传播等常见的输血并发症由于临床比较多见,已被广大临床医生所掌握并能够及时救治而使患者转危为安.输血相关性急性肺损伤(TRALI)是输血引发的成人呼吸窘迫综合征,病死率为5%～14%,占输血所致死亡的第3位[1],长期以来并未能引起我们的重视.它发病急,病死率高,值得我们提高警惕.我们就近年来有关TRALI的发病机制、临床表现、诊治预防等方面的文献进行综述,为临床进行TRALI的救治工作提供理论依据.     

慢性心力衰竭患者血清网膜素、趋化素、vaspin与心肌重构及心功能的关系

目的探讨慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)患者血清网膜素、趋化素、腹腔脂肪型丝氨酸蛋白酶抑制剂(vaspin)浓度及与心肌重构和心功能的相关性。方法选择辽宁省金秋医院心血管内科2017年1月至2019年3月收治的196例CHF患者为研究对象,按原发性心血管疾病分为高血压性心脏病52例,缺血型心肌病53例,扩张型心肌病44例,糖尿病型心肌病47例。选择同期健康体检人群68名作为对照组。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测研究对象血清网膜素、趋化素、vaspin浓度及测定心功能相关指标。结果心功能Ⅳ级组患者血清网膜素、vaspin浓度均明显低于心功能Ⅲ级组、Ⅰ~Ⅱ级组、对照组(心功能Ⅳ级组心功能Ⅲ级组心功能Ⅰ~Ⅱ级组对照组,P0.05),血清趋化素浓度明显高于心功能Ⅲ级组、Ⅰ~Ⅱ级组、对照组(心功能Ⅳ级组心功能Ⅲ级组心功能Ⅰ~Ⅱ级组对照组,P0.05)。扩张型心肌病组患者血清网膜素、vaspin浓度均明显低于高血压性心脏病组、糖尿病型心肌病组、缺血型心肌病组(扩张型心肌病组缺血型心肌病组糖尿病型心肌病组高血压性心脏病组,P0.05),但血清趋化素浓度明显高于高血压性心脏病、糖尿病型心肌病、缺血型心肌病(扩张型心肌病组缺血型心肌病组糖尿病型心肌病组高血压性心脏病,P0.05)。心功能Ⅳ级组患者左心室重构指数(left ventricular remodeling index,LVRI)、左心室射血分数(left ventricular ejection fractions,LVEF)、心排血量(cardiac output,CO)明显低于心功能Ⅲ级组、Ⅰ~Ⅱ级组、对照组(对照组心功能Ⅰ~Ⅱ级组心功能Ⅲ级组心功能Ⅳ级组,P0.05),但左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI)、左心室舒张末内径(left ventricular end-diastolic dimension,LVEDD)、左心房内径(left atrial diameter,LAD)以及左心室后壁厚度(left ventricular posterior wall thickness,LVPW)均明显高于心功能Ⅲ级组、Ⅰ~Ⅱ级组、对照组(对照组心功能Ⅰ~Ⅱ级组心功能Ⅲ级组心功能Ⅳ级组,P0.05)。血清网膜素、vaspin与LVRI、LVEF、CO呈正相关(P0.05),与LVMI、LVEDD、LAD、LVPW呈负相关(P0.05);血清趋化素与LVRI、LVEF、CO呈负相关(P0.05),与LVMI、LVEDD、LAD、LVPW呈正相关(P0.05)。结论 CHF患者血清网膜素、vaspin浓度降低,趋化素浓度升高,并随着患者病情的逐渐加重而降低或升高,与患者的心肌重构和心功能指标有着密切的关系。     

新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析

目的：研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌( TNBC ) BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果130例TNBC患者BRCA1突变率为17．7%(23/130),其中汉族与少数民族 TNBC 患者 BRCA1突变率分别为20．5%(17/83)、12．8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1．856,P=0．869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变“热点”;此外还发现了9例(6．9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性 TNBC 组 BRCA1突变率28．3%(13/46)高于晚发性TNBC组11．9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5．460,P<0．05)。 BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高, TNM分期晚,差异均有统计学意义( P<0．05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。     

中国人群Hedgehog通路基因与非综合征型唇腭裂的亲源效应

目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT), 并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10 ^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023), 6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10 ^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。     

WT1（+）急性髓系白血病M2型合并中枢性尿崩症1例并文献复习

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类髓系造血干祖细胞的恶性克隆性疾病,以骨髓与外周血中原始和幼稚细胞异常增生为主要特征。尿崩症(diabetes insipidus,DI)是精氨酸加压素(AVP)又称抗利尿激素(ADH)分泌缺陷或肾脏对精氨酸加压素不敏感所导致的综合征,分为中枢性尿崩症(central diabetes insipidus,CDI)和肾性尿崩症(nephrogenic dia-betes insipidus,NDI)[1]。中枢性尿崩症是急性髓系白血病的一种罕见的并发症,目前全球仅有约100例已发布的病例报告[2]。近期我科收治1例WT1(+)急性髓系白血病M2型合并中枢性尿崩症患者,现报道如下。      

注射用丹参多酚酸联合甲磺酸倍他司汀片治疗后循环缺血性眩晕的疗效

目的 观察注射用丹参多酚酸联合甲磺酸倍他司汀片治疗后循环缺血性眩晕病人的临床疗效。方法 将96例患者随机分为2组,各48例,对照组采取常规治疗,口服甲磺酸倍他司汀片,6 mg/次,3次/d,观察组加用注射用丹参多酚酸治疗,0.13 g加入到0.9%氯化钠注射液250 mL中静滴,1次/d,14 d后比较两组椎基底动脉供血和血流变指标、临床疗效和不良反应。结果 观察组治疗后椎基底动脉血流速度（收缩期峰流速、舒张期末流速、平均流速）和血流变学指标（全血比黏度、血浆比黏度、纤维蛋白原）改善情况明显优于治疗前,且治疗后观察组优于对照组的,差异具有统计学意义（P<0.05）;观察组痊愈率和总有效率均明显高于对照组,差异具有统计学意义（P<0.05）,且两组均无不良反应发生。结论 注射用丹参多酚酸联合甲磺酸倍他司汀片治疗椎后循环缺血性眩晕具良好的疗效,值得临床推广应用。