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目的 总结Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)基因治疗策略和相关研究进展。方法 查阅近年来国内外关于NF1基因治疗的文献,对NF1基因结构、功能及其突变进行分析,并从转基因治疗和基因编辑两方面对基因治疗策略进行深入总结。结果 NF1是由抑癌基因NF1基因突变引起的常染色体显性遗传肿瘤性疾病,因神经纤维瘤蛋白功能受损而致病,临床表现复杂,目前尚无法根治。NF1的基因治疗策略仍处于研究和开发阶段。现有NF1转基因疗法主要是在神经纤维瘤蛋白缺陷的细胞中构建并表达Ras-GTP酶激活蛋白相关结构域基因片段,证实了NF1基因治疗的可行性;未来研究方向主要聚焦于使用拆分载体递送系统,增加单一载体的运载量,以及开发新的递送系统用于靶向递送全长NF1 cDNA。此外,新一代基因编辑工具在NF1等单基因遗传病的治疗领域应用潜力巨大,但效率和安全性尚需进一步验证。结论 基因治疗,包括转基因和基因编辑两大技术,有望成为NF1患者重要的新型治疗手段。 相似文献
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目的了解医务工作者无偿献血的参与程度及对相关政策的认知情况,为进一步培养固定低危无偿献血者,推进无偿献血事业健康持续发展提供依据。方法采用多阶段分层整群抽样方法,在烟台地区6家二三级医疗机构中随机选取624名医务工作者作为研究对象。结果参与本次调查的医务工作者中,有过无偿献血经历的占60.9%,其中有过两次及以上献血经历的占48.4%。从事临床医师岗位、拥有本科学历、初级职称者献血比例明显高于其他类型(P<0.05)。有过献血经历的医务工作者对无偿献血相关政策的认知程度比未参与献血的医务工作者要高(P<0.05)。结论采供血机构应加强无偿献血宣传力度,鼓励医务工作者积极参与临床输血知识培训,保障无偿献血事业健康持续发展。 相似文献
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目的了解农村中学生艾滋病相关知识与对待HIV感染者及患者态度的关系,为进一步开展艾滋病健康教育提供科学依据。方法运用对应分析方法对996名农村中学生艾滋病相关知识与态度进行分析。结果农村中学生艾滋病相关知识与态度之间存在对应关系,艾滋病相关知识得分最高与较高的学生对待HIV感染者及患者的态度也最好与较好,知识得分中等以下的学生其对待HIV感染者及患者的态度也在中等以下,存在歧视与恐惧心理。结论农村中学生要形成对待HIV感染者及患者的宽容理性的态度,应该以艾滋病相关知识的教育为基础,并辅以其他教育手段。 相似文献
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目的:了解济南市1991~2015年产后出血致孕产妇死亡的流行情况,为政府部门制定相应的干预措施提供参考。方法:利用妇幼保健三级网络收集数据,对数据进行描述性分析及差异性检验。结果:25年间济南市产后出血致孕产妇死亡率下降了77. 57%;死亡孕产妇主要为农村户籍(80. 77%);死在基层医院者逐年下降,死在区县级医院者逐年上升(P0. 05);产后出血的主要原因为宫缩乏力、子宫破裂和前置胎盘,其中宫缩乏力占比最高(35. 90%)。结论:济南市产后出血致孕产妇死亡逐年下降;要重点关注农村户籍孕产妇,着重提升区县级医疗机构产科出血救治的技能培训,加强对宫缩乏力的预防和处理。 相似文献
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目的:探讨18例大疱性表皮松解型药疹的护理效果。方法:采用了大剂量糖皮质激素及人免疫丙种球蛋白冲击及抗感染等治疗结合采用暴露疗法、加强创面处理、预防感染、心理护理,加强营养及药物不良反应的观察等护理措施。结果:17例大疱性表皮松解型药疹患者治愈出院,l例死于消化道出血。结论:严密的护理方案可促进康复,减少死亡率。 相似文献
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目的:比较不同剂量托烷司琼和昂丹司琼在预防术后恶心呕吐(PONV)发生的效果,为临床应用提供参考。方法:选择单髋关节置换术患者178例,18~65岁,ASAⅠ或Ⅱ,随机分为4组。术毕均使用患者自控静脉镇痛(PCIA),PCIA药物配方为舒芬太尼2μg·kg-1+氟比洛芬酯4 mg·kg-1(最大至300 mg),加生理盐水至100 m L。其中,泵中止吐药方案,A组:托烷司琼10 mg,B组:托烷司琼15 mg,C组:昂丹司琼12 mg,D组:昂丹司琼16 mg。分别于6、12、24、48 h观察患者恶心、呕吐及相关并发症的发生情况。结果:术后6 h内,A组和B组呕吐发生率及呕吐程度明显低于C组;术后6~12 h内,A组恶心发生率明显低于C组和D组,A组呕吐发生率和呕吐程度明显低于C组(P<0.05)。结论:在单髋关节置换术后PCIA泵中持续输注托烷司琼10 mg可有效预防恶心呕吐。 相似文献
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【目的】 探讨天麻素对幼鼠癫痫的改善作用及对海马区星形胶质细胞增生的抑制作用。【方法】 从60只SD幼鼠中随机选取50只注射氯化锂+匹罗卡品建立癫痫模型,剩余10只设为对照组(腹腔注射生理盐水)。将建模成功的44只幼鼠随机分为模型组(腹腔注射生理盐水)、茴香霉素组(腹腔注射5 μg/kg茴香霉素)、天麻素+茴香霉素组(腹腔注射120 mg/kg天麻素 +5 μg/kg茴香霉素)、天麻素组(腹腔注射120 mg/kg天麻素),每组各11只。末次干预12 h后,监测脑电图观察脑电波改变情况,尼氏染色法观察海马神经元存活情况,末端脱氧核苷酸转移酶介导的d UTP缺口末端标记(TUNEL)染色法观察海马神经元凋亡情况,免疫组织化学法检测海马组织胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达情况,蛋白免疫印迹(Western Blot)法检测海马组织p38丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)、磷酸化p38MAPK(p-p38MAPK)、B细胞淋巴瘤/白血病-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白表达情况。【结果】 对照组脑电波以α、β波为主,偶有散在θ波;模型组出现以尖波、棘波、棘慢波为主的痫波;茴香霉素组痫波密度更大;天麻素+茴香霉素组、天麻素组痫波密度明显减小。与模型组比较,茴香霉素组潜伏期缩短,痫波频次和大发作次数增加,海马神经元存活细胞数减少、凋亡细胞数及 GFAP 表达阳性细胞数增加,p38MAPK、GFAP、Bax蛋白表达水平升高,Bcl-2蛋白表达水平降低(P<0.05);与茴香霉素组比较,天麻素+茴香霉素组、天麻素组潜伏期延长,痫波频次和大发作次数减少,海马神经元存活细胞数增加、凋亡细胞数及GFAP表阳性细胞数减少,p38MAPK、GFAP、Bax蛋白表达水平降低,Bcl-2蛋白表达水平升高(P<0.05);与天麻素+茴香霉素组比较,天麻素组潜伏期延长,痫波频次和大发作次数减少,海马神经元存活细胞数增加、凋亡细胞数及GFAP表阳性细胞数减少,p38MAPK、GFAP、Bax蛋白表达水平降低,Bcl-2蛋白表达水平升高(P<0.05)。【结论】 天麻素可减少癫痫幼鼠神经元丢失和星形胶质细胞增生,可能是通过抑制p38MAPK信号通路发挥神经保护作用。 相似文献