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远端肾小管酸中毒(dRTA)是因远端肾小管泌H^+功能障碍引起的一组临床综合征。常表现为低钾血症、高血氯性代谢性酸中毒和碱性尿,常并发钙磷代谢障碍。临床表现复杂,无特异性,易被漏诊。现将我院2006年1月-2007年8月收治的15例远端肾小管酸中毒患者的临床资料进行回顾性分析。 相似文献
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目的 建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断。方法 取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及浓度相关性。结果 氨基酸批内和批间变异系数分别为6. 3% ~9. 7%、9. 9% ~14. 3%。低浓度回收率为92% ~100%,中等浓度回收率为94% ~104%,高浓度回收率为98% ~107%。不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0. 999 0~0. 999 9。结论 串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治。 相似文献
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典型的瑞特综合征 ( Reiter Syndrom,RS)是以关节炎、尿道炎、结膜炎三联征为临床特征 ,临床上还常见其他皮肤、粘膜病变 ,如 :龟头炎、皮疹、口腔炎、葡萄膜炎等 ,表现复杂 ,但部分症状轻易被患者忽视。该病具有高度复发性 ,病情严重者可致失明及关节功能障碍 ,诊断依赖临床表现 ,故易误诊 ,及时正确诊断与治疗十分重要。因此 ,本文对我院确诊的 1 8例 RS进行回顾性误诊分析如下。1 临床资料1 .1 一般资料 本组 1 8例患者的诊断均符合 1 981年美国风湿病学会制订标准 ,并排除了其他关节炎诊断 [1 ]。其中男 1 4例 ,女 4例。发病年龄 … 相似文献
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