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目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点, 采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况, 采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者, 统计其血尿酸水平。结果临床诊断CNDI仅先证者1人, 其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外, 还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K), 前者为半合子, X连锁隐性遗传, 来源于母亲, 母亲为杂合变异;后者为杂合变异, 常染色体显性遗传, 来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%, 父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料:男性11... 相似文献
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目的 探讨分析肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)患者行经皮经腔间隔心肌化学消融术(PTSMA)的近期疗效.方法方便选取该院2013年10月―2015年10月期间收治的60例HOCM患者,所有患者均行PTSMA,并分别给予术前、术后30 d心电图检查.观察患者的心功能分级、LVOT及LVOTPG.结果患者术后30 d的心功能分级为(1.8±0.6)级,LVOT为(17.8±7.6)mm,LVOTPG为(32.7±24.2)mmHg,与术前的(2.9±0.6)级、(4.2±2.0)mm、(92.5±32.5)mmHg相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论在HOCM的临床治疗中,PTSMA治疗效果较好,具有安全、可靠的特点,值得临床推广应用. 相似文献
94.
目的::观察对耳鼻喉患者加强心理护理的效果。方法:选取我院在2015年3月~8月诊治的耳鼻喉患者148例进行研究,按照护理方法的不同分为研究组和对照组患者各74例,对照组患者采用一般性护理,研究组患者在对照组患者护理基础上加强心理护理,比较两组患者在护理前后的心理情绪状态和对护理工作的满意度评价。结果:护理前两组患者的心理状态相似,护理后研究组患者的心理状态明显好于对照组,并且对于护理的满意度也好于对照组(P<0.05)。结论:心理护理能够减少耳鼻喉患者的负面心理情绪,提升临床护理的质量,具有较高的临床护理价值。 相似文献
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分别以丙烯酸树脂压敏胶和硅酮压敏胶为基质制备托特罗定压敏胶分散型贴剂,结果采用硅酮压敏胶的制品中药物稳态渗透速率较高.又制备了以硅酮压敏胶为基质、含不同促透剂[月桂氮(艹卓)酮、N-甲基吡咯烷酮(NMP)、薄荷醇、油酸薄荷醇酯(M-OA)或庚酸薄荷醇酯(M-HEP)]的制品,结果促渗透作用由大到小依序为:M-OA>NMP>M-HEP,月桂氮(艹卓)酮及薄荷醇对托特罗定均无明显促透作用.大鼠药动学研究结果表明,空白组及加入M-OA的贴剂组大鼠稳态血药浓度(css)分别为0.69和0.97 μg/ml;计算得相应的稳态血药浓度预测值(cssp)分别为0.60和0.93 μg/ml,表明该制品具有良好的体内外相关性. 相似文献
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目的探讨剖宫产后下肢静脉血栓形成的发病高危因素。方法对2002年1月至2012年1月9例剖宫产术后下肢静脉血栓患者的临床资料进行回顾性分析。结果9例患者均为剖宫产术后,产后发病时间为术后2~15d。8例患者均有不同程度的活动延迟,伴有不同的感染因素,其中合并血小板增多2例,宫颈支原体感染2例,阴道炎4例。9例患者均经超声确诊,给予抗凝及溶栓治疗,分别于发病后14-40d痊愈,无其他并发症发生。结论产后下肢静脉血栓易发生于妊娠、剖宫产等患者,并多于产褥早期发病,应及早预防,及早处理。 相似文献
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摘要:目的 检验中文版格林围绝经期评估量表(GCS)的信度和效度。方法 采用经Brislin翻译和文化调试的中文版格林围绝经期期量表,对340名围绝经期妇女症状进行调查研究,并对量表的信、效度检验。结果 中文版GCS 量表保留21个条目,因子分析提取4个公因子,累计贡献率为59.426%,GCS 量表的总Cronbach'sα系数为0.926,折半信度为0.871。内容效度各条目的内容效度值(I-CVI)为0.90。各条目得分与总分Pearson相关系数(r)在0.474~0.771之间不等,说明具有良好的内部一致性。结论 中文版GSC量表具有良好的信效度,适宜作为围绝经期妇女的评估工具。 相似文献
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依托村卫生室的地理和人员优势,充分发挥村卫生室的纽带作用,发掘占人口大多数的农民献血群体。既实现了农村卫生资源的优化配置,切实解决了血站技术人员和资金不足等问题,又提升了无偿献血宣传招募服务的覆盖率,为农村献血者提供了零距离、人性化的优质服务,达到了无偿献血宣传招募效果的最大化。 相似文献
100.
目的:建立高效液相色谱法测定朝鲜白头翁中专属性成分常春藤皂苷C的定量分析方法。方法:采用Thermo Hypersil BDS C18色谱柱(250 mm×4.6 mm,5μm),以乙腈-水(28∶72)作为流动相进行洗脱,流速:0.8 m L·min~(-1),柱温:35℃,检测波长:201 nm。结果:常春藤皂苷C在0.220~2.203μg(r=0.999 9)线性关系良好,回收率为97.25%。结论:该方法专属性强,结果准确可靠,重现性好,可用于朝鲜白头翁的质量控制。 相似文献